腫瘤的遺傳性，應該引起具有家族史的人群高度重視

「什麼？卵巢癌？！」患者女兒難掩一臉的驚慌。

「是啊，根據目前的檢查資料，卵巢癌的可能非常大，有一個思想準備吧。

「患者本人並不在場，和家屬，我實事求的陳述了患者的病情。

」太可怕了，真的是太可怕了。

「患者女兒一下子癱坐在了椅子上，喃喃自語：」怎麼會這樣呢？！「

對患者女兒的反應，我有點吃驚，雖然是一個不好的疾病，作為直系親屬，難以接受這個診斷是可以理解的，可這女孩的反應超出了我的預期。

」好了，你也先不用著急，首先，診斷還沒有完全明確，只是懷疑；然後，從目前檢查來看，即使明確了診斷，應該還有手術機會，因為並沒有發現有其他部位的轉移病灶，說明分期比較早，能夠手術的卵巢癌患者，預後還是非常不錯的，將來我們的治療也是以治癒為目的的根治性治療，明白嗎？「看她失魂落魄的樣子，我認真的安慰她。

」大夫，謝謝您。

可是您不知道，我媽媽已經是她們這個家族裡的第四個癌症患者了，我真的難以接受。

「說完，眼淚撲簌簌的落了下來。

聽到這句話，我吃了一驚：」家族遺傳性卵巢癌？「

接下來就是今天要聊的話題：

癌症真的會遺傳嗎，癌症的確有家族性嗎？

答案是肯定的。

近些年，隨著流行病學的統計和人類基因組測序的結果，發現的確有部分腫瘤有家族遺傳性，這些患者均攜帶特異性的突變基因，後天發病的可能性較普通人大大增加，甚至有些疾病，如果不提前干預百分百會發展成惡性腫瘤，因此，這部分人群有必要引起高度重視。

乳腺癌：

遺傳性乳腺癌占所有乳腺癌患者的5-10%，80%的遺傳性乳腺癌與胚系基因BRCA1/2突變有關。

在年齡分布上，BRCA突變在年輕乳腺癌患者中更為多見，研究發現小於35歲的乳腺癌患者中5.9-12.4%存在突變基因。

攜帶BRCA1基因突變的女性至70歲前發生乳腺癌的機率為57-60%，終身患乳腺癌的機率為85%。

而這種突變基因的攜帶者會有50%的機率把突變基因遺傳給後代，這也就是大部分遺傳性乳腺癌在分布上表現家族聚集性的原因，屬於家族性乳腺癌。

所以家族直系親屬中如果存在多位乳腺癌患者，應行基因檢測明確，家族成員密切隨診。

大腸癌：

結直腸癌是一組遺傳背景很強的惡性腫瘤，約三分之一的患者具有腫瘤家族史。

林奇綜合徵（LS）是遺傳性結直腸癌中最常見（約5%）的一種常染色體顯性遺傳病，既往稱為遺傳性非息肉性結直腸癌。

它是1895年由」遺傳學之父「Aldred Warthin首次報導，1996年由Lynch和他的同事詳細闡述的一類遺傳性疾病。

是由DNA錯配修復基因系統突變引起的一種常染色體顯性遺傳性疾病。

LS使人們早期患癌的風險大大增加，這些癌症主要包括結直腸癌、子宮內膜癌、小腸癌、胃癌和泌尿道癌。

APC綜合徵包括家族性結腸多發息肉（FAP）和Gardner綜合徵（結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征）。

FAP不治療在40歲以後100%發生癌變，有大腸癌家族史者，死於大腸癌的風險比正常人高4倍。

卵巢癌：

家族史是卵巢癌最大的獨立危險因素，與之最密切相關的就是家族性BRCA1/2突變，可通過基因組測序認定。

NCCN指南建議已生育的CRCA1/2攜帶者在35-40歲應行風險減低的雙附件切除（RRSO）；但後續的梅奧診所癌症中心的研究者研究認為，RRSO中，BRCA2攜帶者可延緩至45歲，因為50前她們患卵巢癌的風險只有1%。

林奇綜合徵（LS）是目前已知的另外一種與卵巢癌相關的遺傳綜合徵，可使子宮內膜癌和卵巢癌的發病率分別增加60%和24%。

子宮內膜癌：

約有20%的子宮內膜癌患者有家族史，通過上述描述可以看出，子宮內膜癌的遺傳因素，包括林奇綜合徵、遺傳性非息肉樣結直腸癌患者，子宮內膜癌的發病大大提高。

（5）另外，腎癌、腎癌、攝護腺癌等均有一定家族性，如果家族中有多個類似患者發病，就要警惕是否有遺傳基因因素存在，直系親屬應該引起重視，早作防範。

其實，多數腫瘤的發病還是以散發為主，真正的家族遺傳性癌在臨床當中並不多見，但如果發現家族成員中，存在有多位腫瘤患者，或發病年齡偏小，就要高度警惕家族性的可能，有必要早作防範，防患於未然。

（圖片來源於網絡）

【參考文獻】

石元凱，孫燕， 臨床腫瘤內科手冊 第六版

劉健，福建省腫瘤醫院,[遺傳性乳腺癌]

袁瑛，鍾晨涵，等，[遺傳性大腸癌診治進展--Lynch綜合徵的臨床診治和家系管理]