家族性嗅神經—發育不全綜合徵與生育的是是非非
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家族性嗅神經－發育不全綜合徵，即Kallmann綜合徵，是一種遺傳性疾病，主要表現為睪丸發育不全，到青春期後不出現第二性徵，無喉結，無鬍鬚，或鬍鬚很少，皮膚比較光滑。
睪丸很小，陰莖如幼童。
患者的先天性嗅覺減退或缺失。
實驗室檢查可見血中促性腺激素LH和FSH低下，睪酮含量明顯低於正常。
可表現為無精子症。
我們曾治療1例Kallmann綜合徵，21歲，務農，結婚半年因沒有懷孕來醫院就診。
通過體格檢查和性激素測定，發現睪丸小，陰毛少，陰莖小，血清中LH、FSH和睪酮含量低下。
精液分析精液量0.4毫升，精液離心檢查沒有發現精子。
性生活基本不能完成。
患者嗅覺很差，可以說香臭不分。
據此診斷為Kallmann綜合徵。
每周肌肉注射2次絨毛膜促性腺激素(HCG)，每次2000單位，同時再注射尿促性腺激素(HMG)每周2次，每次75個單位。
治療半年後患者第二性徵明顯發育，睪丸增大，陰莖增粗，能夠完成性生活。
讓患者繼續治療半年。
1年後精液分析發現精液中出現了少量精子，患者最後通過ICSI輔助生育技術妻子懷孕，並生下一健康女嬰，實現了自己當爸爸的夢想。
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我們分析可能與其年齡偏大有關。
由此可見Kallmann綜合徵患者通過治療能否達到生育目的，及早明確診斷、及時科學正確治療尤為關鍵。
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