遺傳性耳聾小知識

什麼是遺傳性耳聾？

遺傳性耳聾簡單來說是指由於遺傳物質（包括染色體及位於其中的基因）異常所致的耳聾。

這種耳聾多是由父母的遺傳物質發生了改變傳給後代，或新發生的、可傳給後代的突變而引起的耳聾。

遺傳是導致新生兒聽力障礙的最主要原因。

「目前已經發現了100多個與遺傳性耳聾相關的基因，對於耳聾，基因檢測已經作為I類或II類推薦。

」一些在人群中攜帶率高、致病率高的耳聾相關基因應該被篩查。

我院耳鼻咽喉頭頸外科對新生兒可進行出生三天後的初篩，42天復篩，對未通過篩查的患兒在3月內還可進行診斷性測試，仍未通過的在6月以內給予複診和醫學干預，並進行康復訓練，此後還要進行效果評估。

除了聽力篩查，我院耳鼻咽喉頭頸外科現還開展耳聾基因篩查，並於2017年獲頒成為全國12家中國聾病基因組計劃授權實施單位之一。

遺傳的方式？

人類染色體共有23對46條，是遺傳物質的載體，其中22對44條稱常染色體，另外一對決定性別的為性染色體，在男性為XY，女性為XX。

基因則是位於染色體上、控制機體性狀的基本遺傳單位，其中控制顯性性狀的為顯性基因，控制隱性性狀的為隱性基因。

基因在體細胞中隨染色體亦成對存在，稱為一對等位基因。

目前，人類基因組命名委員會（https://www.genenames.org/ ）已認定及發布200餘個耳聾相關基因。

另外，懷孕期間孕婦如果感染風疹病毒、巨細胞病毒等，也可能會導致胎兒聽力損害；一部分兒童在感染腮腺炎病毒後也會影響到聽力。

遺傳性聾大多通過細胞核內基因遺傳，個別與細胞核外的線粒體基因相關。

根據耳聾基因在染色體上的位置，可將遺傳性耳聾分為以下四種：

（一） 常染色體隱性遺傳性聾：

是耳聾基因位於常染色體上、由隱性基因控制的遺傳性聾。

該遺傳方式的耳聾只有在兩個分別來自父母的一對等位基因均異常時才出現耳聾，僅一個等位基因異常者則稱為攜帶者，多不發病。

隱性遺傳性聾約占單基因遺傳性聾的75-80%。

「我們倆的聽力都是正常的，雙方家族也都沒有耳聾的人，為什麼孩子的耳聾是遺傳性聾」 ？大多數先天性聾兒家長均有此類疑問，常染色體隱性遺傳便是該疑問的答案。

因為儘管大多不發病，但攜帶者將有50%的可能將其耳聾基因傳遞給子女，如父母雙方均為攜帶者，則其有25%的子女將為純合子而發病。

（二）常染色體顯性遺傳性聾：

指遺傳基因位於常染色體上，並由顯性基因控制的遺傳性聾。

此類耳聾占遺傳性聾的10%-20%，子女如接受來自父母之一方的致病基因即可發病，即基因攜帶者幾乎總是患者。

耳聾患兒既可以是患病父母一方遺傳的結果，也可以是父母生殖細胞（精子或卵子）發生新的基因突變並結合形成後代所致。

（三）性連鎖遺傳性耳聾：

耳聾基因位於性染色體傳遞。

由於Y染色體不攜帶完整的X染色體的等位基因，故耳聾基因多位於X染色體而向後代傳遞。

此類耳聾約占遺傳性聾的1%-2%，包括隱性遺傳和顯性遺傳。

（四）線粒體基因突變：

該類遺傳性聾發病率相對較低，位於細胞質中線粒體DNA上，由於人類受精卵胞質多來自於卵子，故其呈母系遺傳的特點。

目前發現線粒體DNA上12SrRNA基因上 A1555G突變與氨基糖甙類抗生素致聾易感性相關，即攜帶該突變的患者出現藥物性聾可能性較大。

常見的氨基糖甙類抗生素有慶大黴素、鏈黴素、新黴素等。

作 者：郝青青

編 輯：杜晶艷

審校者：杜晶艷