呵護「缺血」的生命 專家呼籲夫妻雙方一起參與篩查

生下一個健康的孩子是所有父母的心愿，可是有那麼一些孩子被稱為「輸血寶寶」，他們終身需要輸血治療或者進行骨髓移植治療，致病的罪魁禍首就是地中海貧血。

為進一步加強地貧防控宣傳教育，促進防控知識普及和防控措施落實，減少重型地中海貧血孩子出生。

今日上午（5月8日），四川省衛計委聯合省、市、區婦幼保健院三級聯動，舉行了以「防治地貧，健康脫貧」為主題的世界地貧日主題宣傳活動。

專家建議：夫妻雙方都參與地貧篩查

「四川省地貧基因攜帶率為4%左右，每25人當中就有1人攜帶地貧基因。

」四川省婦幼保健院醫學遺傳與產前診斷科主任汪雪雁說道，地中海貧血是世界上發病率最高、危害性最大的單基因遺傳性疾病之一，不過地貧基因攜帶者並不意味著不能結婚生子，而是需要注意婚前檢查和產前診斷的篩查，一般來說地貧篩查首先進行血常規檢查，主要檢測平均紅細胞體積和平均紅細胞血紅蛋白含量兩項指標，

如有異常則會進一步做血紅蛋白電泳檢查。

「為了避免漏篩，我們呼籲夫妻雙方都一起來醫院進行地貧篩查。

」

省婦幼保健院院長張剛指出地中海貧血是危害嚴重的出生缺陷疾病，重型地貧患兒生下來後對家庭和社會都是沉重負擔。

通過地中海貧血篩查，2015-2018年，醫院共確診4458例地貧患者，並提供規範的遺傳諮詢和有關技術服務，建立專門檔案管理，有效預防重型地貧患兒的出生。

政策：四地區試點「地貧」防控項目

為了探索建立地貧群防群控的服務模式，減少重型地貧患兒的出生，提高出生人口素質。

2012年起，國家衛生計生委啟動實施地中海貧血防控試點項目，四川省於2014年底被列為國家地貧防控項目試點省份，簡陽市婦幼保健院、龍泉驛區婦幼保健院、樂山市中區婦幼保健院、富順縣婦幼保健院成為四川省地貧防控試點單位，這些試點單位向每一對夫婦免費提供健康教育、地貧篩查、地貧基因檢測、諮詢指導和高風險夫婦孕期追蹤、產前診斷、遺傳諮詢、高風險夫婦妊娠結局隨訪等服務。

據悉，2014年-2017年共有20666對夫婦完成了地貧篩查，對診斷為地貧基因攜帶者的夫婦提供了規範的遺傳諮詢和有關技術服務，並建立了專門的檔案管理。

其中218對接受了基因篩查，35人做了產前診斷，5對夫婦終止了妊娠。

文/圖 康耕豪

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