一則故事告訴你：地中海貧血離我們並不遠

基因和遺傳知識高深嗎？問十個人肯定會有是一個人答：高深，完全不懂。

但其實它們離我們一點都不遙遠，跟每個人的健康都息息相關。

不懂很正常，因為普通大眾沒有這樣的醫學知識儲備。

沒關係，今天健康君請來細胞生物學碩士，基因健康管理師綿羊C，來和大家分享她碰到的各種和基因與遺傳、健康與疾病有關的故事。

這篇文章就是小專欄《綿羊c手記》的第一篇。

今天講的是一個在蘋果店發生的小故事

這是一個傳說中「倒春寒」的日子，魔都忽然妖風四起、飛沙走石。

我和小夥伴們正好預約了去蘋果店參加一個沙龍。

好不容易到了店裡，我腦袋前那些散碎的捲毛，已呈向日葵開花狀。

長這樣

主持沙龍的是一個明眸皓齒的漂亮妹子。

散場後，小夥伴們就製作軟體和Carekit等問題和漂亮妹子及她的技術（宅）男同事進行了探討。

在得知我們的業務與基因檢測有關後，漂亮妹子感興趣地說，她自己不久前就做了一次基因檢測。

「媽媽被檢測出有地中海貧血，所以趕緊打電話給我，叫我也去醫院做檢測。

」她認真地說道。

我微微一怔，問道：「你是廣東人嗎？」

「啊，是，我是廣東人，我媽媽也是廣東人。

」妹子驚訝地望著我。

在妹子的注視下，我瞬間感覺自己道袍加身，頭頂光圈，手握浮塵，腳踩祥雲，邊捋著我的山羊鬍邊故作高深地說，我登壇做法我夜觀天象我掐指一算算出……

等等，不好意思，播錯劇情了。

我看著眼前這個長相和口音都沒有一點廣東痕跡的姑娘，微笑著說：「因為廣東省是地中海貧血特別高發的省份。

」

姑娘一下來了興趣，說：「之前去醫院檢查，醫生說他們醫院不能做這種檢測，推薦我去其他地方抽血檢測，我覺得怕怕的但還是去了……結果出來給醫生看，醫生說，你是雜合子，我說，啊，雜合子，什麼意思，是說明我要死了嗎？」

我和同事哈哈大笑，然後跟她解釋什麼叫雜合子，以及她應該沒有大礙。

「不過這個基因有可能會傳給孩子，但孩子是否會得病也要看你老公的情況。

如果老公不是廣東人，孩子得病的機率可能就進一步降低了。

」我對她說。

那麼問題來了，這地中海貧血究竟是何方神聖？

什麼是地中海貧血？

地中海貧血的正式名稱，是珠蛋白生成障礙性貧血。

由於最早在地中海沿岸地區發現，當時稱為地中海貧血，英文名Thalassemia在希臘語中就有「海」的意思。

圖片來源：地中海貧血兒童基金會

但實際上，地中海貧血遍布世界各地，以地中海地區、中非洲、亞洲、南太平洋地區發病較多。

在我國南部發病率很高——除了剛剛我蒙對的妹子的籍貫廣東，廣西和海南也是高發區。

廣東省計生委的網站上還專門有介紹地中海貧血的網頁，上面稱地中海貧血為「廣東最常見、危害最大的遺傳病」。

誰會遺傳地中海貧血？

地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，有多個亞型，在我國最為常見的是α型和β型。

為什麼會得地中海貧血？

地中海貧血的病因是血紅蛋白的珠蛋白基因出現了缺陷，導致血紅蛋白的肽鏈有一種或幾種無法合成或合成量減少，使得紅細胞變得脆弱、生命周期短、攜氧能力不足等等，從而出現貧血症狀。

圖片來源：地中海貧血兒童基金會。

這類遺傳病的遺傳方式並不複雜，高中生物課沒有打瞌睡的同學們應該都還有印象。

得了地中海貧血，會怎麼樣？

• 無法骨髓移植的人只能靠不停地輸血維持生命，但長期輸血會導致鐵質沉積；

• 過量的鐵會對心臟、肝臟、胰臟等多個器官造成損傷，因此長期輸血的同時還要配合持續使用排鐵的藥劑；

• 而長期使用除鐵藥又會影響視力、聽覺和骨骼生長等。
  
  

所有這些因素，都影響著患者和整個家庭的生存質量。

不僅廣東省問題嚴峻，地中海貧血防控試點項目統計顯示：到2014年，原本只占領廣東、廣西、海南三個南方省份的地中海貧血，隨著人口遷移向北擴散到其他7個省（市、區）：雲南、貴州、江西、福建、湖南、四川和重慶。

本可避免的悲劇

在搜集資料的時候，我讀到許多報導地中海貧血患者的新聞，令人心酸。

一個17歲的廣西女孩，因為確診和治療太晚，外貌因為患地中海貧血而變形。

在學校經常被同學取笑，還因為被同學推倒而骨折——地中海貧血患者容易缺鈣，光2011年就骨折了3次。

父母收入不高，勉強支撐著她的醫療費用，她想工作卻沒人要她。

一個13歲的貴州男孩，母親為了能讓他進行骨髓移植，每隔半年就讓自己懷孕一次，希望肚子裡的孩子能跟兒子配型成功，可是一直沒能如願。

兩年間懷孕、引產3次，讓這個本就是輕度地中海貧血患者的母親身體上再難承受，終於她在醫生的勸說下停止了嘗試。

有的孩子家境不好，經常無法及時輸血、排鐵，脾腫大使得他們小小的軀幹經常不合比例地腫脹。

有的孩子雖然可以上學，卻只能孤零零地坐在操場邊看同學們玩耍，因為不能劇烈運動，因為只要一運動就要提高輸血頻率，而家裡已經沒錢了……

有的孩子幸運地配型成功，一家人喜極而泣。

有的孩子排斥嚴重，雖然進行了骨髓移植，健康卻依舊遙遙無期。

老實說，在動手寫這篇文章的時候，我沒有想到寫到後面竟如此沉重。

一個重型患兒的媽媽說：

「

要是當時知道她有地中海貧血，我絕對不會生下來。

像她這種病一生都要輸血，做手術也沒錢。

這樣的悲劇原本是可以避免的。

如何預防地中海貧血？

產前基因篩查，能有效預防重度地中海貧血患兒出生，這是目前國際上公認最有效的措施。

這種篩查並不複雜，夫妻在婚前、產前、孕前和孕期都有機會可以進行。

若夫妻雙方經過血液檢測和基因檢測，確定為同型地中海貧血基因攜帶者，那麼妻子可在孕早期（10~21周）進行產前診斷——比如抽取羊水、絨毛等——對胎兒進行地中海貧血基因檢測。

若胎兒正常或是輕度患者，可以放心生育；如果是重度患者，則只能建議及時終止妊娠。

香港在篩查和知識普及方面就做得不錯。

由於香港和兩廣在人口構成上較為相似，地中海貧血的致病基因在香港人群中的比例也不低。

約每12個香港人中就有1人是地中海貧血基因的攜帶者，但香港在預防重度地中海貧血患兒出生方面做得很出色。

根據《羊城晚報》的報導，近年來香港的重型β-地中海貧血患兒出生率已經接近於0。

這得益於香港對地中海貧血產前基因篩查的積極推廣。

其實目前廣東、廣西等高發區已將地中海貧血列入常規檢查，但在國內很多散發或較貧困、邊遠的地區，產婦自身仍缺乏防範意識，部分醫生護士也缺乏相關知識的更新。

這就更需要普及這些知識，大力推廣產前基因篩查，去給需要幫助的人以幫助。

只有這樣，地中海貧血或其他很多遺傳病——這些籠罩在很多家庭頭頂的巨大的烏雲，才可能會慢慢消散。

我決定下次去蘋果店的時候，再找這個漂亮妹子私下聊一聊。

她離開廣東許久，上海的大夫未必會了解她的狀況、提醒她要做這樣的篩查。

無論如何，多一個人提醒她總沒有壞處。

作為一個基因健康管理師，這也是我的職責所在。

參考來源：

• 廣東省衛計委網站http://www.gdwst.gov.cn/a/fybj/200704132745.html

• 地中海貧血兒童基金會http://www.thalassaemia.org.hk/tc/index.php

• Aihua Yin, et.al.,The Prevalence and Molecular Spectrum of α- and β-Globin Gene Mutations in 14,332 Families of Guangdong Province, China. Plos one, Feb 27, 2014, DOI: 10.1371/journal.pone.0089855

作者簡介綿羊c，香港浸會大學應用生物學學士，細胞生物學碩士。

科普作者與譯者，主要作品包括《靠近點，科學是最性感的世界觀》、《雜草的故事》、《美國國家地理少兒百科》等。

現擔任極楷健康GenenCare首席基因健康管理師。

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