地方動態｜廣東地貧高發，這病難治但可防，防控知識知多D

廣東是地貧的高發省份之一。

數據顯示，廣東戶籍人口中地貧基因攜帶率約16.8%，同型地貧基因夫婦約占1.7%，每年有超過5000例重型α地貧和1500例重型β地貧胎兒。

據廣東省婦幼保健院產前診斷與出生缺陷防治科主任尹愛華介紹，地貧難治但可防，通過婚前、孕前和產前進行地貧篩查、診斷、產前診斷和干預，能有效地避免重型地貧兒的出生。

為了做好廣東的地貧防控，廣東省政府從2012年開始啟動地貧防控項目，每年投入3500萬元，連續10年，在全省範圍內實施地貧防控工作，重點補助經濟欠發達地區。

該項目是我省重大公共衛生服務項目之一，是省政府十大民生實事之一，並納入各地計生工作責任目標考核中，有效地促進項目的落實。

據悉，截止至2015年，廣東省共免費對項目地區155萬多人進行了初篩，對約42萬多人進行了復篩，對約10萬多人進行了基因檢測，對41萬多人進行了血紅蛋白電泳篩查，共發現4223對夫婦攜帶同型地貧基因，其中接受產前診斷的孕婦有4022例，發現中重型地貧胎兒1032例，產前干預838例，其中終止妊娠500例，按平均10歲患兒花費100萬估算，由此減少直接疾病負擔約9億元。

另外，自項目開展以來，廣東省地中海貧血防控工作卓有成效，廣東省中重型地貧患兒出生率從2012年的70例/10萬下降至2015年的20例/10萬，下降了71.4%.

地貧知識知多D

Q：地貧與一般貧血有什麼區別？

A：所謂貧血，就是你的血液中的紅細胞數量減少或者血紅蛋白太少，輕微的貧血並不會對你造成影響，而且你也不會注意到它，但嚴重的貧血會使你的身體得不到足夠的氧，因而生病。

貧血有很多類型，日常生活中最常見的類型是因飲食中鐵質缺乏而造成的營養性缺鐵性貧血。

當你沒有從食物中攝取足夠的鐵，你就會得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治癒它，而地中海貧血卻完全不同，它是一種遺傳性貧血，用藥物無法治癒。

Q：地貧會傳染嗎？會遺傳嗎？

A：地中海貧血只會遺傳，不會傳染。

地中海貧血是有基因缺陷導致的，沒有傳染性。

正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自媽媽，另一組來自爸爸。

加入父母中有一個人攜帶這種遺傳基因，你就可能患上地中海貧血，因此，地中海貧血只有遺傳性，沒有傳染性。

Q：什麼是地貧篩查？篩查結果正常能100%排除我是地貧患者嗎？

A：地貧產前篩查是夫妻雙方通過查血常規、血紅蛋白電泳等簡單方法即可對地貧進行篩查，若結果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測來確診是否為以及是哪一類地貧。

有一類α地貧叫靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現，一般篩查方法也檢測不出來，但若夫婦二人都是靜止型α地貧，則不會生育出重型地貧寶寶。

Q：什麼是地貧基因攜帶者？

A：地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病。

我國以南方地區多見，是長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤以廣東、廣西和海南為甚。

研究數據表明，廣東省人群中地貧基因的攜帶率約為16.8%，多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀，我們稱之為地貧基因攜帶者。

Q：只有廣東人才會有地貧嗎？

A：地中海貧血是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病，全世界約有3.5億基因攜帶者，主要見於地中海沿岸國家和東南亞各國。

我國以南方地區多見，是我國長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤以廣西、廣東和海南為甚，廣西地中海貧血以α地貧為主，基因攜帶率約為24.5%，廣東省地貧的基因攜帶率約為16.8%，海南省約為7%，還有四川、湖南以及江西省，基因攜帶率約為人群的2%左右。

Q：為什麼我篩查結果正常，我丈夫還要進行地貧篩查？

A：若妻子本人是靜止型α地貧，丈夫是一個輕度α型地貧基因攜帶者，則會有1/4的幾率生育一個中度地貧的患兒，但是，靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發現，因此若妻子篩查正常，丈夫一樣有必要進行地貧篩查，但是，若夫婦二人都是靜止型α地貧，則不會生育出中度地貧的寶寶。

Q：夫婦二人都是同一類型地貧基因攜帶者，什麼時候做產前診斷最好？

A：採集胎兒DNA的方法目前主要有：絨毛活檢術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺採集羊水細胞、臍靜脈穿刺採集臍血等方法。

檢查時間分布為：絨毛活檢術（孕11-14周）、羊膜腔穿刺術（孕15-24周）、臍靜脈穿刺術（孕24周以後）。

Q：地貧可疑治癒嗎？

A：地中海貧血是一種遺傳病，是因為基因缺失或突變引起的。

目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。

而骨髓移植是目前唯一可能治癒中重型β地貧的方法，但大約只有25%的患者能配型相合供者。

但治療費用非常昂貴，而且治療的結局差異很大。

因此，目前在地貧高發地區有效開展婚前、孕前以及產前地貧干預，防止中重型地貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。

如果是輕型的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會嚴重影響生活。

Q：我沒有任何症狀，需要接受地貧篩查嗎？

A：地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病，多數只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀，或是症狀非常輕微，多在體檢時才被發現，廣東省人群中地貧基因的攜帶率高達16.8%，因此，如果要了解個人地貧患病或攜帶基因情況，必須接受正規的臨床地貧篩查和基因檢測才能確定。

Q：哪些孕婦需要做產前診斷？

A：父母雙方若為同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以後，他們所孕育的胎兒中有1/4的是正常胎兒、1/2是輕型地貧（同父母一樣）、1/4的會是中重型地貧患者。

我們只需要預防中重型地貧患兒的出生，所以，如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，在每一次懷孕之後，都需要進行地貧產前基因診斷。