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遺傳性腫瘤篩查提示有患癌風險，怎麼辦？

2021-01-11

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英國葛蘭素史克公司和美國再生元製藥公司與英國生物樣本庫開啟了一項聯合項目，通過分析50萬名中老年人群的基因變異和健康狀況，來尋找基因與疾病之間的新線索，開發有前途的新藥。

編者按

美國已有超過500萬人進行遺傳性基因檢測，使得一些重大慢性病治癒率大幅提高，如家族型腸癌的發病率降低了90%，死亡率降低了70%。

現如今，中國的遺傳性腫瘤篩查正處於推廣普及階段，一方面是測序和分析技術層面的開展，另一方面是遺傳性腫瘤知識層面的普及。

遺傳性腫瘤篩查提示有風險，意味著什麼？

回顧上次的《一周3問·案例篇》：

一位30多歲的健康男性，其父親患食管癌，母親患乳腺癌，通過遺傳性腫瘤綜合檢測發現其具有有害突變：RNASEL G793T，提示其患攝護腺癌的風險有所增加。

在這種情況下，檢測報告給出了疾病及健康建議、生活及飲食建議。

後台留言中提的最多的是，遺傳性腫瘤篩查後，如果發現了患腫瘤風險較高，意味著什麼？應該怎麼辦？希望得到一些系統的建議。

今天就來討論這個問題。

一、首先，具有遺傳性腫瘤風險的人，更易患病？

具有遺傳性腫瘤風險的人，往往在關鍵基因位點上（如wnt通路）同時具有隱性基因和顯性基因，其隱性基因可能導致關鍵功能的異常，而顯性基因保證了功能的正常。

那麼為什麼具有隱性基因的攜帶者仍會導致罹患腫瘤的風險呢？

先解釋一個問題，如果是純合的隱性突變，往往導致生長發育中就出現重大問題，因而我們所能見到的正常生長發育的人往往都是攜帶者。

在攜帶者的生長過程中，從受精卵到成人的過程，會產生累積突變，這是由於我們DNA聚合酶保真性所決定的，人類DNA複製出錯頻率約為10的-9次方，功能正常的顯性基因突變會導致細胞功能的異常。

而大部分功能異常的細胞都會被我們自身的免疫系統所清除。

但是，後天的因素會降低免疫系統的能力，或增加基因突變的可能性，從而增大遺傳性腫瘤風險。

二、癌症的發生受控於內因+外因

在具有遺傳特徵的基礎上，癌症是否形成，還取決於精神、環境、飲食及生活習慣等諸多後天因素及外界致癌物的綜合作用。

因此，有癌症家族風險的人並不一定就會得癌，只是得癌症的幾率可能會比普通人大一些而已。

因此，對於癌症病人和與病人有血緣關係的親屬來說，不必過於擔心，只要提高防癌意識，減少致癌因素的接觸，改變不良習慣，是可以避免腫瘤發生的。

對於遺傳因素較強的腫瘤，也可通過定期檢查，達到早期發現的目的，並使用適當的藥物或手術的方式抑制腫瘤的發展。

三、遺傳性腫瘤風險的應對方式

遺傳性腫瘤往往具有發病早，進展快等特點，把握預防和治療時機十分重要。

需要結合患者相關的基因檢測幫助其選擇合適的應對措施。

1、調整飲食、生活習慣、環境因素

癌變過程是涉及多因素、多步驟的，在一個細胞的癌變過程中，每一步進展都會遇到相應的抵抗和修復。

遺傳性腫瘤患者先天攜帶特定的激活的原癌基因或失活的抑癌基因，對包括物理（如輻射）、化學（如苯並芘、菸草）及生物（如病毒、細菌）等致癌因素也更為敏感。

從宏觀上看，飲食和環境因素，如致癌物、吸菸、大氣污染、紫外線輻射等將增大DNA突變的頻率，而不良的生活方式將影響自身的免疫系統或使得部分器官的抵抗能力降低，腫瘤細胞得以累積生長。

2、針對性的檢查和干預措施

目前，多種遺傳性腫瘤都有針對性的檢查和干預措施。

比如，結腸鏡是結直腸癌檢查的最有效方式，林奇綜合徵致病基因攜帶者是結直腸癌高危人群，且患者發病前多會經歷息肉、腺瘤等癌前病變階段。

還有在細胞層面，針對血液中腫瘤細胞的CTC檢測，可以在影像學前更早的發現癌症，以達到早發現、早診斷、早治療的目標。

3、手術治療切除高風險腫瘤原發灶

切除腫瘤原發灶也是一種預防腫瘤的方法，一般適用於風險極高的惡性腫瘤家族史的攜帶者。

這裡要說起2013年，安吉麗娜·朱莉因檢測到BRCA全基因致病變異而切除雙側乳腺，據其醫生估計，這一預防性手術使其患乳腺癌風險從87%下降到5%。

2015年，為求安心，朱莉又進一步切除了卵巢和輸卵管。