胡桂生：「地貧」難治卻可防，婚檢產檢來預防！

地貧的全稱叫地中海貧血，又稱「海洋性貧血」，和「珠蛋白合成障礙性貧血」，是一種遺傳性溶血性貧血。

是由於珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或是幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。

我國著名的中醫血液病專家胡桂生教授說，通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。

地貧和一般貧血有什麼區別？

所謂貧血就是你的血液中紅細胞數量減少或者血紅蛋白太少。

輕微的貧血並不會對你造成影響，而且你也不會注意到它，但嚴重的貧血會使你的身體得不到足夠的氧，因而生病。

貧血有很多種類，日常生活中最常見的類型是因飲食中鐵質缺乏而造成的營養性缺鐵性貧血。

當你沒有從食物中攝取足夠的鐵，你就會得缺鐵性貧血，使用鐵劑可以治癒它，而地中海貧血卻完全不同，它是一種遺傳性貧血，用藥無法治癒。

地貧症狀有哪些？

地中海貧血按照臨床症狀分為輕度、中度、重度。

輕度地貧：患者沒有明顯症狀，表現無特殊，不影響日常生活與工作。

中度地貧：臨床表現差異很大，會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力，肝脾腫大以及出現輕度黃疸。

在應急或者服用一些藥物可能導致急性溶血，導致溶血危象，有生命危險。

重度貧血：重度α地貧的胎兒一般在孕晚期就表現水腫綜合徵，超聲提示胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔和腹腔積液，胎兒和孕婦也會有生命危險。

胡桂生教授說，重度β貧血患者出生時無任何臨床症狀，一般3-6個月後開始出現逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長，會越來越嚴重,需要經常輸血維持生命，直至死亡，一般不能活到成年。

地貧會傳染嗎？

地中海貧血只會遺傳，不會傳染。

地中海貧血是基因缺陷導致的，沒有傳染性。

正常人有2組血紅蛋白基因，一組來自媽媽，另一組來自爸爸。

假如父母其中一方攜帶這種基因，孩子就可能患者地中海貧血。

地貧可以治癒和預防嗎？

地中海貧血是一種遺傳病，是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。

而骨髓移植是目前唯一可能治癒中重度地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能配型相合供者。

治療費用相當昂貴，而且治療的結局差異很大。

胡桂生教授說，目前在地貧高發地區開展婚前，孕前以及產前地貧干預，防止中重度地貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。

如果是輕度的地中海貧血，不需要特殊治療，也不會嚴重影響生活。

地貧是可防可治，做好婚檢、孕檢、和產檢的地貧，可有效從源頭上減少或杜絕中重型地貧兒出生。

什麼是地貧的篩查？

地貧產前篩查是夫妻雙方通過血常規，血紅蛋白電泳等簡單方法即可對地貧進行篩查，若結果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測來確診是否為地貧以及是那一類地貧。

有一類α地貧叫靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現，一般篩查方法也檢測不出來（地貧基因檢測可以測出），但是若夫婦二人都是α靜止型地貧，則不會生育出中重度地貧兒。

准父母應該要怎麼做？

對於准父母來說，應該做好婚前、產前地貧基因篩查，必要時行地貧基因檢測，明確是否為地貧基因攜帶者，尤其雙方同型地貧基因攜帶，孕期規範產檢，必要時行產前診斷及適時終止妊娠。

什麼時候做產前診斷最好？

地貧產前診斷是通過採集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因型。

採集胎兒DNA的方法目前主要有絨毛活檢術採集絨毛組織（孕11-14周）、羊膜腔穿刺術採集羊水細胞（孕16-24周）、臍靜脈穿刺術採集臍血（孕24周以後）等方法。

胡桂生教授說，一般地貧基因檢測，5-7天後就能知道懷的寶寶是不是重型地貧兒。

如果是的話，我們必須忍痛割愛；如果不是，可以高高興興繼續懷孕。