「關注」湖北首個阻斷「苯丙酮尿症」遺傳的試管嬰兒健康滿月！

作者：劉成璐 李葦薇 杜巍巍

日前，記者從武漢大學人民醫院生殖醫學中心獲悉，該中心通過第三代試管嬰兒技術，成功阻斷苯丙酮尿症遺傳後所孕育的一名試管寶寶已經滿月。

各項檢查顯示，寶寶身體一切正常。

關於苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症是一種危害巨大的先天性代謝疾病。

該病發病率約為1.5萬—2.8萬分之一。

如不積極科學治療，平均壽命只有30—40歲。

這對夫婦來自湖北農村。

2013年他們曾生下一個女兒，卻不幸被診斷為苯丙酮尿症。

在醫生的建議下，夫妻倆進行了基因檢測，發現二人均為苯丙酮尿症致病基因的攜帶者。

據武漢大學人民醫院生殖中心明蕾教授介紹，苯丙酮尿症通過常染色體隱性遺傳。

當父母雙方均為致病基因攜帶者時，自己雖沒有疾病表現，但有25%的幾率會生育苯丙酮尿症患兒。

這樣斬斷病根

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2017年7月，這對夫婦慕名來到武漢大學人民醫院生殖醫學中心。

全國著名試管嬰兒專家楊菁教授、生殖醫學中心主任徐望明教授團隊接診後反覆會診，決定為其實施第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前遺傳學診斷技術(PGD)。

近一個月後，楊菁教授將1枚寶貴的正常胚胎移植到了這位女士子宮內，並順利妊娠。

今年7月8日，該女士順利誕下一名男嬰。

這對夫婦代代相傳的家族性遺傳病基因到此戛然而止。

湖北首例

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據悉，這是湖北省首個通過胚胎種植前遺傳學診斷技術(PGD)、阻斷苯丙酮尿症遺傳性疾病而誕生的健康試管嬰兒。

此前，該院生殖醫學中心採用該技術，成功阻斷了一例常染色體顯性遺傳性耳聾的遺傳。

專家提醒

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明蕾教授表示，除苯丙酮尿症、先天性耳聾外，脊肌萎縮症、地中海貧血、脊髓小腦共濟失調等都屬常見的單基因遺傳病。

有這些家族史的高風險孕齡夫婦，可以利用胚胎植入前診斷技術，提前阻斷遺傳性疾病，實現出生缺陷的「一級預防」。