攜帶遺傳病基因夫婦有了健康寶寶
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因為夫妻雙方均為致病基因攜帶者，來自安徽的劉肖和丁冰夫婦（均為化名）曾生育一患兒，被診斷為一種先天性遺傳性疾病——嬰兒神經軸索營養不良（INA D），5歲因該疾病夭折。
為了有一名健康孩子，他們求助於安醫一附院生殖醫學中心，最終在第三代試管嬰兒技術又稱植入前遺傳學診斷（PGD）技術的協助下，生育了一名嬰兒神經軸索營養不良致病基因攜帶者的健康寶寶。
據安醫大一附院生殖醫學中心專家郝燕介紹，嬰兒神經軸索營養不良為極其罕見的單基因遺傳病，是一種呈常染色體隱性遺傳的神經退行性疾病。
「夫妻雙方都是該遺傳病的攜帶者，隱性遺傳，沒有發病，但兩人婚配的子代有一定比例個體會發病。
」該病通常在6個月至3歲起病，患兒的生存時間不會超過10年。
2016年4月，劉肖來到安醫一附院生殖醫學中心就診，希望通過第三代試管嬰兒技術獲得健康嬰兒。
第三代試管嬰兒技術又稱植入前遺傳學診斷（PGD）技術，將女方卵子和男方精子取出後，在體外進行受精，培養成胚胎後，再對胚胎進行遺傳學分析，選擇正常的胚胎移植入子宮內，可在胚胎未放入子宮前判斷其是否正常。
經過評估，醫生對該夫婦實施了PGD助孕。
通過該技術對胚胎進行診斷，2枚胚胎可以考慮進行移植，其中1枚胚胎完全正常，另1枚為攜帶者胚胎，該胚胎的基因型與母親相同，但不會導致INAD疾病的發生。
將那枚完全正常的胚胎移植後，患者未獲得成功妊娠。
在第2個移植周期，該對夫婦選擇移植那枚攜帶者胚胎。
移植該枚胚胎後，患者獲得成功妊娠。
2017年11月，丁冰足月分娩一健康女嬰，嬰兒目前發育良好。
此前，國內尚未見嬰兒神經軸索神經不良的PGD成功妊娠病例報導，該病例為國內首例。
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