第三代試管嬰兒能提前篩查哪些遺傳疾病 ？

第三代試管嬰兒是在第一代和第二代基礎上派生出來的一項新技術，它的學術名稱是胚胎植入前診斷，英文簡稱PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis)。

顧名思義，它在過程中中加入了診斷步驟，大體過程是，醫生通過促排卵和體外授精一次製造出多個胚胎，在將這些胚胎移植到母體子宮前，先從每個胚胎取少量細胞進行檢測，也就是對胚胎的染色體或基因進行篩查，只有合格的胚胎才被移植，不合格胚胎將被淘汰。

因此與第一代、第二代的主要區別是多了一道診斷工序，有了這道工序，就杜絕了缺陷後代的出生，對染色體異常或其他遺傳性疾病高危家庭而言，這一技術提供了後代安全的保障。

遺傳性疾病有哪些？

大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。

單基因遺傳病是指由單個致病基因所導致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養不良等。

多基因遺傳病則需要多個基因協同作用，加上一定的環境因素才會發病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等。

染色體病是指染色體結構或數目改變導致的一大類疾病。

數目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長發育落後等，而結構改變是否有表型異常則取決於有否基因數量的增減：

如果結構改變伴隨基因數量增加，稱為非平衡性結構重排，其後果等同於前述的染色體數目改變。

相反，如果結構改變的同時基因數量保持不變，稱為平衡性結構重排，患者不會有任何外表或智力異常，但會影響生育，臨床上流產患者中常見這類染色體異常。

那麼具體哪些遺傳疾病能通過技術進行篩查呢?

1.常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全，成骨不全，馬凡式綜合徵，視網膜母細胞瘤，多發性家族性結腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合徵，先天性肌強直等，這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，患者的家族中，每一代都可能出現相同病患，且發病與性別無關，男女都可發病，患者與正常人婚配，所生子女的發病危險率是50%，故不宜生育。

2.X連鎖顯性遺傳病

由於患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，所以患者中女性多過男性，女性患者的後代，不論是兒子還是女，均有50%的發病危險成為相同病患者，故不宜生育，而男性患者的後代，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

3.X連鎖隱性遺傳病

這類遺傳病常見的有血友病A，血友病B和進行性肌營養不良，由於隱性遺傳病位於Y染色體上，故患者多為男性，男性患者與正常女性結婚，所生男孩全部正常，但女孩均為致病基因攜帶者。

若女性攜帶者與正常男性結婚，所生子女中兒子有50%的發病危險成為患者，女兒全部正常。

4.多基因遺傳病

精神分裂症，躁狂抑鬱性精神病，重症先天性心臟病和原發性癲癇等多基因遺傳病，發病機理複雜，遺傳度較高，危害嚴重，患者不論男女，後代的發病危險大大超過10%，均不宜生育。

多基因遺傳病由於致病基因眾多，並且其是否發病有環境因素的作用，目前還不能通過PGD對後代是否易患作出判斷。

5. 染色體病

先天愚型等染色體患者，所生子女發病危險率超過50%，同源染色體易位攜帶者和複雜性染色體易位患者，其所生後代均為染色體病患者，故都不宜生育。

6.常染色體隱性遺傳病

夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，苯丙酮尿症，白化病，半乳糖血症，肝豆狀變性等，不宜生育，因為其所生子女肯定均為同病患者。

理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對後代進行篩選，但由於技術的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷。

染色體疾病絕大多數都可以通過PGD篩選後代。

關注「樂孕佳」微信，孕育資訊、信息、技巧隨時看，孕育問題隨時問，全國孕育健康專家在線解答。

加入孕友交流群(微信號：2656346228)，孕育路上不再孤單無助！樂孕佳，讓您的憧憬成為現實。

www_leyunjia_com（←長按複製微信號）