產前檢查，不容忽視的染色體異常
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導讀
在產前檢查時，寶寶是否健康，是媽媽們最關心的問題。
一旦發現可能畸形的情況，會給全家都帶來無與倫比的痛苦。今天，我們請來上海市第一婦嬰保健院輔助生殖科梁珊珊醫師， 為大家講講產前檢查中與染色體相關的那些事。
作者：梁珊珊
門診時，好多患者問過我：醫生，染色體到底是什麼？為什麼要查染色體呢？
染色體是什麼？
嗯，染色體是細胞內核遺傳物質的載體。
在細胞有絲分裂周期中複製後分離到子細胞中；在減數分裂時複製一次，分離兩次，從而使遺傳物質減半傳遞到精子或卵子中。
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染色體複製或分離發生錯誤，會使子細胞或生殖細胞產生異常……
還有很多無比正確又無比費解的話，我們稍後再說，現在就來回答幾個基本的問題吧。
染色體有什麼用？
每個細胞都需要一套遺傳物質作為司令部來指導細胞該做什麼，染色體就是傳遞遺傳物質的。
不管是從父母傳給孩子，還是一個人從小長大細胞數增多，染色體需要做的就是複製時候COPY不走樣，細胞分裂過程中有組織有紀律不跑錯地方。
否則，就會出現醫生講的非整倍體，最常見的就是唐氏綜合徵21三體。
我們常說的基因和染色體有什麼關係？
不一樣。
把染色體比作一列高鐵的話，基因就是一個座位。
許多基因可以坐落在一個染色體的不同位置上，並會隨著染色體移動到子細胞中。
所以，染色體的異常可以導致基因的數量和表達異常，從而引起疾病。
染色體號數有什麼特殊含義？
染色體成對存在，每一對中一條來自父親，一條來自母親。
普通人都有46條染色體，是23對。
1-22號是常染色體，決定性別的是性染色體。
2條X是女性，XY各一條是男性。
號數基本按照染色體大小來排列，但是無論哪個都很重要，沒有主次的區別。
什麼情況需要檢查染色體？
染色體檢查並不包含在普通體檢項目中。
在高齡或高危孕婦產前檢查、新生兒體檢異常、夫婦婚後不孕、反覆自然流產、生育患兒等情況發生時，醫生會考慮建議檢查染色體。
染色體異常常見麼？
在普通成年人中不常見，但在重症兒科患者，出生缺陷兒，流產胎兒和胚胎中染色體異常所占比例逐漸增大，可以達到50%甚至更多。
染色體怎麼查？
出生後的個體，無論年紀、性別、是否進食和是否來月經，只要抽1ml血就可以檢查染色體核型，可以檢測出染色體的數目和結構異常。
不過要注意的是，遺傳學檢測項目多而複雜，並不是一項檢查就可以反映所有遺傳風險的，要聽醫生的意見和建議後知情選擇。
另外，如果有過骨髓移植或近期輸血的話，是不能通過抽血做這項檢測的。
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未出生的胎兒
對於胎兒，在孕周到達11-12周時可以通過抽取孕媽的血10ml來獲取胎兒游離DNA，從而檢測胎兒染色體的數量是否正常，也就是平常所說的無創產前篩查。
當然，傳統的絨毛活檢和羊水穿刺獲取胎兒細胞的方法依然是診斷的金標準。
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如果胚胎不幸遭遇發育停滯，在人工流產清宮術後可以選擇檢測胚胎染色體，無論是傳統的核型分析還是晶片檢測，都可以檢測流產原因是否是由於胚胎異常所導致的。
染色體異常可以治療嗎？
很抱歉，暫時沒有藥物或者手術等任何辦法糾正染色體異常。
但是，不「普通」的染色體不一定都是致病性的，有一些情況基本無害、類似正常人群。
針對一些染色體問題也有其他方式減少其危害，比如平衡型的染色體易位可以選擇胚胎植入前遺傳學診斷技術來減少流產和出生缺陷。
如果您能堅持看到這裡，相信也對染色體有些了解了。
在知識爆炸的時代，希望能做一點燎原星火，為需要的人送去一點光。
參考文獻：
1. 人類細胞遺傳學命名國際體制 ISCN 2016.
2. Recent developments in genetics and medically assisted reproduction: from research to clinical applications, Harper J.C., et al, European Journal of Human Genetics (2018)26:12-33
3. 臨床遺傳學,祁鳴等譯,浙江大學出版社,2008.原版作者Helen V. Firth（英）
（本文已獲授權，不得以任何形式轉載）
作者介紹
梁珊珊，主治醫師，2009年復旦大學醫學院婦產科學碩士畢業 ，上海市第一婦嬰保健院輔助生殖中心工作至今 ，2015年遺傳諮詢師培訓合格，已接診生殖遺傳患者諮詢700餘例。
擅長：輔助生殖相關遺傳諮詢，配子胚胎操作技術。
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