「生殖吧」Y染色體微缺失還能生小孩嗎？

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Y染色體微缺失還能生小孩嗎？

醫學指導：生殖醫學科副主任醫師 彭新良

文/生殖醫學科胚胎師 黎允詩

Y染色體是性染色體的一種，它跟X染色體對應，在生物性別選擇中發揮著決定性的作用，然而它的微小缺失或位置錯亂將有可能導致男性不育，表現生精障礙即少精或無精症。

下面我們就來學習一下吧~

根據國際衛生組織調查數據，約15%育齡夫婦存在生育障礙，其中男性因素引起的生育障礙約占一半。

在已知的導致男性不育的遺傳學因素中，發病率最高的兩種是Y染色體的微缺失和克氏綜合症。

Y染色體微缺失是啥？

Y染色體長臂遠端具有決定生成精子的基因，被命名為無精子症基因（AZF），缺失率最高的三個影響精子發生的區域被命名為 AZFa，AZFb和AZFc，它們之中任何一個出現缺失都有可能導致育性下降或不育。

Y染色體微缺失在無精症或少精症患者中發病率在10-15%，已成為男性不育患者的常規檢查項目。

其中AZFa和AZFb區完全缺失睪丸中無精子生成，也就是說這種患者是無法生育自己的孩子的，所以建議考慮供精或領養。

AZFc區缺失是臨床上最常見的Y染色體基因微缺失，約占Y染色體基因缺失的80%左右，這類患者由於睪丸中可能存在精子，通過纖維取精手術有部分患者可以找到精子，再通過試管嬰兒技術生育自己的孩子。

Y染色體缺失的原因？

Y染色體具有大量重複基因序列及迴文結構，這些結構在維持Y染色體進化穩定性的同時也使迴文結構內部基因易於丟失，進而導致不育。

什麼患者需考慮做Y染色體微缺失檢測？

男性不育患者，尤其是無精或嚴重少精症患者做Y染色體微缺失檢測非常必要：

1. 有助於明確病因，同時可預測睪丸取精術（TESE）取精的可能性，避免給患者帶來不必要的創傷，減少精神壓力和經濟負擔。

2. 提示AZFc區缺失患者儘早生育或者及時冷凍精液，因為這部分患者即使在睪丸中可見少量精子，但隨時間有不斷減少的趨勢。

Y染色體微缺失會遺傳給下一代嗎？

Y染色體遺傳病是指由Y染色體基因決定，可以通過Y染色體遺傳的疾病，只發生於男性，並在家族代代相傳，理論上男孩子均會發病。

但臨床表現或輕重程度會有不同。

Y染色體AZF a、AZF b區缺失由於無法產生精子所以是不會產生後代的。

Y染色體AZF c區缺失可以通過試管嬰兒技術生育自己的孩子，如果是女孩是不會遺傳的。

但如果是男孩，那麼父親的這條微缺失的Y染色體可以垂直遺傳給兒子，甚至缺失範圍會擴大。

所以胚胎種植前還真應該好好考慮寶寶性別的問題！

建議這類患者在計劃生育前做好遺傳諮詢，可考慮做第三代試管嬰兒（胚胎移植前遺傳學診斷）助孕，第三代試管技術可選擇性移植女性胚胎從而避免Y染色體缺失遺傳給下一代男孩。

參考文獻：

Y染色體微缺失檢測指南（2013版）

專家簡介

彭新良，副主任醫師，在廣州中醫藥大學第一附屬醫院生殖醫學科實驗室工作，有7年胚胎實驗室管理經驗。

熟練掌握人工授精和體外受精-胚胎移植的所有實驗室工作；掌握ICSI操作要點；掌握實驗室質量控制的方法、具體內容及實驗室日常工作流程；熟悉國家有關輔助生殖的政策規定及有關倫理道德方面的相關法規。

2004年，白求恩醫科大學婦產科碩士畢業 ；2007年，廣州中山醫科大學附屬第一醫院進修輔助生殖實驗室技術；2008年，在大連婦產醫院生殖醫學中心進修。

曾就職長春市婦產醫院生殖醫學科，擔任實驗室負責人，帶領該實驗室在2009年通過國家衛生部審批，成為吉林省首家通過國家批准試運行的生殖中心。

作者簡介

黎允詩，廣州中醫藥大學第一附屬醫院生殖醫學科胚胎師。

畢業於廣州醫科大學醫學檢驗專業，2018年於湖南長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院進修，並開始輔助生殖技術相關工作，目前熟悉並掌握包括撿卵、受精、輔助孵化、胚胎冷凍復甦等各項胚胎操作，參與了生殖醫學科實驗室審批工作。

醫療擅長：人工授精及試管嬰兒精液處理以及各項胚胎操作。

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