如何減少罕見病出生缺陷？

本報記者李穎

■打破砂鍋

醫學界認為每個人都存在患罕見疾病的風險，在我國新生兒遺傳性疾病的發病率高達1/2000。

請關注——如何減少罕見病出生缺陷？

數據顯示，在7000種罕見病中，80%屬於基因缺陷疾病，且治療手段較少。

2003年10月1日，我國新婚姻法實施後，婚檢從必須轉向了自願。

記者了解到，隨著婚檢率降低，十多年來我國出生缺陷發生率不斷飆升。

「婚前醫學檢查是提高人口素質、降低出生缺陷、預防先天性疾病的一道重要防線，是對未婚夫婦人權、健康權的保障，也是他們應該享有的權利和義務。

」中國科學院院士、復旦大學附屬中山醫院心內科主任葛均波呼籲，建立有效的婚檢機制，可採取強制與自願相結合、自費與免費相結合的方式，降低出生缺陷總發生率。

八成罕見病屬基因缺陷

在現實生活中，有的夫妻雙方身體看上去都很健康，沒有任何缺陷，但生出來的孩子卻患上了罕見病。

對此，廣西婦幼保健院兒科主任醫師陳少科表示，這至少有兩種情況：一種是「隱性遺傳」，即夫婦外表正常，但都是致病基因的攜帶者，而只要有隱性遺傳基因存在，每一胎就有1/4的患病風險。

還有一種是「突變型」，即父母均正常，但在生命傳承過程中，生殖細胞發生隨機的基因突變，導致子女罹病或帶因。

如瑞特患者，大部分是由基因突變所引起。

「根據世界衛生組織的報導，80%以上的罕見病都是由於基因遺傳缺陷引起的。

」雲南省第一人民醫院遺傳診斷中心主任朱寶生教授介紹，很多罕見病患者一出生或者在兒童期就開始發病，發病後病情進展快，缺乏有效的治療藥物和手段，且死亡率高；由於缺少相關的研究和治療經驗，很多醫務人員遇到罕見病人後，往往束手無策，甚至會發生誤診。

「一個罕見病人的出現，必將造成沉重的家庭負擔，因病致貧、因病返貧的家庭很普遍。

」朱寶生說。

「每個人都至少帶有3種以上的遺傳病基因，如果另一半也攜帶有同樣的遺傳病基因，那麼生育出患有遺傳病的孩子的幾率就很大了。

」陳少科表示，結合婚檢、產檢和新生兒篩查能預防遺傳性罕見病。

預防罕見病婚檢是首道防線

婚檢的疾病是在我國《婚姻法》和《母嬰保健法》中規定影響婚育的疾病，因為婚育可能使這些疾病加重，或傳染給對方，或傷及對方，或遺傳給後代。

據葛均波給出的數據顯示：「2003年實行婚前醫學檢查制度前，出生缺陷總發生率為127.79/萬（出生缺陷比例為3%）；2011年增至153.23/萬（出生缺陷比例為5.6%）。

」由此計算，出生缺陷的比例近10年翻了近1倍。

每年出生缺陷兒人數從2007年的20多萬增加到2011年的90多萬。

葛均波表示，雖然有專家認為，出生缺陷比例的增高主要與檢測能力的提高有關，與婚檢率下降關係不大，但從理論上說，實行婚前醫學檢查，預防和減少出生缺陷的發生率是有效的，而且在自願婚檢的原則下，婚檢率的下降以及出生缺陷發生率的升高也是不爭的事實。

「婚檢是預防罕見病的第一道防線。

」朱寶生強調，罕見病多為遺傳性疾病，單基因遺傳病占相當比例，約有一半在兒童時期發病；另一個因素就是環境導致，如核泄漏或是家裡過度裝修，對成人來說容易引起癌變，而對孕婦來說則容易導致基因突變，生出罕見病患兒。

做好「三級預防」檢查

事實上，對遺傳病進行廣泛的婚前、孕前篩查或實施產前診斷或植入前診斷，可以減少甚至阻止一些罕見病的發生。

「三級預防」的第一級，是在孕前進行優生四項、染色體檢查等，最好是夫妻雙方都查，看是否攜帶致病基因；第二級預防是在懷孕期間檢查，從懷孕兩個月到六個月期間，都可以檢測血友病、肌營養不良、白化病等罕見病；第三級預防是新生兒篩查，出生後抽第一滴血，就能查苯丙酮尿症等罕見病，一旦查出罕見病，可及時治療、干預，越早效果越好。

「夫婦看似均健康者，也要重視預防、重視產檢。

」專家強調，如果忽略了產檢，或是因為種種原因錯過了羊水穿刺的檢測，那麼一定要在嬰兒出生後，抽第一滴血，查耳聾、查苯丙酮尿症、查甲狀腺低下等，早期干預的話，症狀可以很輕。

如耳聾，早期檢查出來，及早進行干預治療，至少可保留部分聽力。