預防地貧出生缺陷博奧生物持證上崗

預防地貧出生缺陷博奧生物持證上崗

「隱患險於明火、防範勝於救災」，今天是「中國預防出生缺陷日」。

在今年的出生缺陷預防宣傳周活動到來之際，由博奧晶典母公司博奧生物自主研發的地中海貧血基因檢測試劑盒獲醫療器械註冊證，為防控出生缺陷再添利器。

地中海貧血（地貧）是一種罕見的先天性貧血疾病，此病對胎兒的發育影響極大，嚴重時可致胎兒夭亡。

地貧在中國長江以南各省發病率最高，尤其是廣東、廣西、海南、台灣和香港等地，患者超過2億。

以廣東為例，每8個人就有1人攜帶地貧基因。

關注和關愛地貧患兒，積極預防地貧患兒出生是降低出生人口缺陷幾率，全面提升人口質量的重要課題。

在我國，每年都有數以萬計的家庭因地貧疾病被捲入痛苦的漩渦，但值得慶幸的是，隨著生物科技的發展，目前可實現有效預防地貧。

據悉，對於地貧，目前造血幹細胞移植是根治的唯一方法，但存在難以找到合適配型、花費高、病人身心負擔重等問題。

因此，對於這一遺傳性疾病，提前做好預防是關鍵，尤其是做好婚檢、孕檢、產檢可以有效預防重型地貧患兒的出生。

在國外，曾經的地貧重災區賽普勒斯等國家就是通過實施20多年的地貧防治計劃，採取公眾教育、人群篩查、遺傳諮詢、產前診斷等，切實減少了地貧患病人數，實現了重型和中間型地貧患兒「零出生」的目標。

目前，國內針對地貧篩查主要有血常規篩查、紅細胞脆性檢測、血紅蛋白電泳等傳統方法，這些方法雖操作簡便，但屬於初步篩查方法，不能有效檢出地貧基因攜帶者，有可能造成重症地貧患兒的出生。

地貧屬於遺傳性的單基因疾病，因此從基因層面進行篩查成為目前最準確、快捷和安全的技術手段之一。

博奧生物研發生產的地中海貧血基因檢測產品，通過對人的血液、血斑或口腔拭子樣品獲得人基因組DNA中與地貧相關的25個突變位點（19個β地中海貧血和6 個α地中海貧血的突變位點），可以明確地貧基因突變類型，對地貧患者在基因層面進行確診，檢測結果可以輔助臨床診斷，可以有效對地貧進行提前干預。

對於地貧這類常見的單基因病，博奧生物還推出了17種常見單基因遺傳病基因檢測產品，該檢測產品覆蓋了遺傳性耳聾、杜氏肌營養不良、地中海貧血等單基因遺傳病，可以準確檢測這些疾病致病突變，並結合遺傳諮詢和產前診斷，減少出生缺陷。

事實上，相較於治療，預防的效果更好，成本也更低。

目前醫學上還沒有方法可以根治地貧，有效預防是最佳選擇。

對此，有專家表明，此產品的普及應用極大的提升遺傳性地貧疾病的預警、預防，滿足了出生缺陷防控的需求，為家庭和睦、幸福提供了一個科學保障。