觀醫學論文有感——新生兒遺傳代謝性疾病篩查

寶寶出生後，醫生會在他們的腳跟上採血，大家知道是為什麼嗎？起初我也不知道，今天看了這篇論文之後我才知道，原來還有新生兒遺傳代謝性疾病篩查這麼神奇的事情。

論文文章來源：萬方期刊網

題目：新生兒遺傳代謝性疾病篩查

摘要：新生兒代謝篩查是指通過血液檢查，對某些危害嚴重的先天性代謝性疾病患兒進行群體過篩，使其臨床症狀在尚未表現之前或表現輕微時得到早期診斷、早期治療，避免患兒因重要臟器(如腦、肝、腎等)不可逆損害導致的死亡或生長及智能落後。

在醫療助產機構分娩的母產婦都知道，當孩子出生3-7天後，醫生會在寶寶的足跟上采滴血，這是將給寶寶做新生兒遺傳性代謝性疾病篩查。

關鍵詞：新生兒;遺傳性代謝病;護理

新生兒遺傳性代謝性疾病的篩查就是通過簡便、快捷的方式，在新生兒中篩查出患有先天性、遺傳性代謝性疾病的患兒，以便早診斷、早治療，防止其以後發生髮育及行為異常、智力障礙，這項工作是現代預防醫學的一項重要內容。

由於各個地區、各種疾病的發病情況不一樣，所篩查的疾病種類也不同。

例如雲南省所篩查的疾病為苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症、G6PD。

新生兒代謝性疾病篩查指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝性疾病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床症狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。

避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

它是出生後預防和治療某些遺傳病的有效方法。

一般是在嬰兒出生後三天到七天，不超過20天，低體重兒、早產兒除外採取足跟血的紙片進行檢測。

選擇的病種應考慮下列條件：①發病率較高;②有致死、致殘、致愚的嚴重後果;③有較準確而實用的篩查方法;④篩出的疾病有辦法防治;⑤符合經濟效益。

目的：世界衛生組織將出生缺陷的預防措施分為三級：一級預防：婚前檢查、孕前保健、遺傳諮詢，幫助准媽媽選擇最佳的生育年齡及時機，可以有效預防大約50%的嚴重出生缺陷的發生，是被公認的最為積極有效、安全經濟的預防方法。

但是，大多數疾病為隱性遺傳，無異常家族史，難以為健康育齡夫婦提供預防措施。

二級預防：產前篩查和產前診斷，及時發現宮內嚴重的出生缺陷兒並採取人工方法終止妊娠，以減少缺陷兒的出生。

三級預防：進行新生兒遺傳病篩查，主要對大分子病、小分子病等的篩查，對出生缺陷兒及早發現和治療，儘量改善其預後。

遺傳代謝性疾病主要分為：染色體病、大分子病、小分子病，染色體病包括：Prader-Willi綜合徵，Angelman綜合徵，Digeorge綜合徵等，大分子病包括：法布里病、戈謝病、龐貝氏病、MPSI等，此類病發病率相對較高，需要採用生化方法進行酶