多囊卵巢綜合徵——醫生們是通過什麼樣的檢查判斷你有的？

圖註：左側是正常卵巢；右側是多囊卵巢，可以看到許多長不大的卵泡連成一個圈一樣。

多囊卵巢綜合徵（polycystic ovary syndrome，PCOS）是常見的生殖內分泌代謝性疾病，嚴重影響患者的生命質量、生育及遠期健康，臨床表現呈現高度異質性，診斷和治療仍存在爭議，治療方法的選擇也不盡相同。

為規範化臨床診治和管理PCOS患者，中華醫學會婦產科學分會內分泌學組組織國內相關專家在參考國外相關指南及共識後，結合我國的患者情況、臨床研究及診療經驗，經過討論，制定本指南，旨在對中國PCOS的診斷依據、診斷標準和治療原則方面給出指導意見。

本指南適用於青春期、育齡期和圍絕經期PCOS患者的診療及管理。

限於篇幅原因，今天蒲荷孕育節選了PCOS的診斷依據和診斷標準，一起來看看吧！明天的二條會放上治療階段的內容，歡迎持續關注哦！

診斷依據

01病史問詢

現病史：患者年齡、就診的主要原因、月經情況[如有月經異常應仔細詢問異常的類型（稀發、閉經、不規則出血），月經情況有無變化，月經異常的始發年齡等]、婚姻狀況、有無不孕病史和目前是否有生育要求。

一般情況：體質量的改變（超重或肥胖患者應詳細詢問體質量改變情況）、飲食和生活習慣。

既往史：既往就診的情況、相關檢查的結果、治療措施及治療效果。

家族史：家族中糖尿病、肥胖、高血壓、體毛過多的病史，以及女性親屬的月經異常情況、生育狀況、婦科腫瘤病史。

02體格檢查

全身體格檢查：身高、體質量、腰圍、臀圍、血壓、乳房發育、有無擠壓溢乳、體毛多少與分布、有無黑棘皮征、痤瘡。

婦科檢查：陰毛分布及陰蒂大小。

高雄激素的主要臨床表現為多毛，特別是男性型黑粗毛，但需考慮種族差異，漢族人群常見於上唇、下腹部、大腿內側等，乳暈、臍部周圍可見粗毛也可診斷為多毛。

相對於青春期痤瘡，PCOS患者痤瘡為炎症性皮損，主要累及面頰下部、頸部、前胸和上背部。

03盆腔超聲檢查

多囊卵巢(polycystic ovarian morphology, PCOM)是超聲檢查對卵巢形態的1種描述。

PCOM超聲相的定義為：1側或雙側卵巢內直徑2～9 mm的卵泡數≥12個，和(或)卵巢體積≥10 ml（卵巢體積按0.5×長徑×橫徑×前後徑計算）。

超聲檢查前應停用性激素類藥物至少1 個月。

稀發排卵患者若有卵泡直徑>10 mm或有黃體出現，應在以後的月經周期進行複查。

無性生活者，可選擇經直腸超聲檢查或腹部超聲檢查，其他患者應選擇經陰道超聲檢查。

PCOM並非PCOS患者所特有。

正常育齡期婦女中20%～30%可有PCOM，也可見於口服避孕藥後、閉經等情況時。

04實驗室檢查

1. 高雄激素血症：血清總睪酮水平正常或輕度升高，通常不超過正常範圍上限的2倍；可伴有雄烯二酮水平升高，脫氫表雄酮（DHEA）、硫酸脫氫表雄酮水平正常或輕度升高。

2. 抗苗勒管激素：PCOS患者的血清抗苗勒管激素（anti-Müllerian hormone, AMH）水平較正常明顯增高。

3. 其他生殖內分泌激素：非肥胖PCOS患者多伴有LH/FSH 比值≥2。

20%~35%的PCOS 患者可伴有血清催乳素（PRL）水平輕度增高。

4. 代謝指標的評估：口服葡萄糖耐量試驗（OGTT），測定空腹血糖、服糖後2 h血糖水平；空腹血脂指標測定；肝功能檢查。

5. 其他內分泌激素：酌情選擇甲狀腺功能、胰島素釋放試驗、皮質醇、腎上腺皮質激素釋放激素（ACTH）、17-羥孕酮測定。

診斷標準

01育齡期及圍絕經期PCOS的診斷

根據2011年中國PCOS的診斷標準，採用以下診斷名稱：

1. 疑似PCOS：月經稀發或閉經或不規則子宮出血是診斷的必需條件。

另外再符合下列2項中的1 項：（1）高雄激素臨床表現或高雄激素血症；（2）超聲下表現為PCOM。

2. 確診PCOS：具備上述疑似PCOS診斷條件後還必須逐一排除其他可能引起高雄激素的疾病和引起排卵異常的疾病才能確定PCOS的診斷。

02青春期PCOS的診斷

對於青春期PCOS 的診斷必須同時符合以下3 個指標，包括：

（1）初潮後月經稀發持續至少2年或閉經；

（2）高雄激素臨床表現或高雄激素血症；

（3）超聲下卵巢PCOM表現。

同時應排除其他疾病。

03排除診斷

排除其他類似的疾病是確診PCOS的條件。

（1）高雄激素血症或高雄激素症狀的鑑別診斷

1. 庫欣綜合徵：是由多種病因引起的以高皮質醇血症為特徵的臨床綜合徵。

約80%的患者會出現月經周期紊亂，並常出現多毛體徵。

根據測定血皮質醇水平的晝夜節律、24 h尿游離皮質醇、小劑量地塞米松抑制試驗可確診庫欣綜合徵。

2. 非經典型先天性腎上腺皮質增生（NCCAH）：占高雄激素血症女性的1%～10%。

臨床主要表現為血清雄激素水平和(或)17-羥孕酮、孕酮水平的升高，部分患者可出現超聲下的PCOM及月經紊亂。

根據血基礎17α羥孕酮水平[≥6.06 nmol/L(即2 ng/ml)]和ACTH刺激60 min後17α羥孕酮反應[≥30.3 nmol/L（即10 ng/ml）]可診斷NCCAH。

鑒於以上相關檢查須具備特殊的檢查條件，可轉至上級醫院內分泌科會診以協助鑑別診斷。

3. 卵巢或腎上腺分泌雄激素的腫瘤：患者快速出現男性化體徵，血清睪酮或DHEA 水平顯著升高，如血清睪酮水平高於5.21～6.94 nmol/L（即150~200 ng/dl）或高於檢測實驗室上限的2.0~2.5倍。

可通過超聲、MRI等影像學檢查協助鑑別診斷。

4. 其他：藥物性高雄激素血症須有服藥史。

特發性多毛有陽性家族史，血睪酮水平及卵巢超聲檢查均正常。

（2）排卵障礙的鑑別診斷

1. 功能性下丘腦性閉經：通常血清FSH、LH水平低或正常、FSH水平高於LH水平，雌二醇相當於或低於早卵泡期水平，無高雄激素血症，在閉經前常有快速體質量減輕或精神心理障礙、壓力大等誘因。

2. 甲狀腺疾病：根據甲狀腺功能測定和抗甲狀腺抗體測定可診斷。

建議疑似PCOS的患者常規檢測血清促甲狀腺素（TSH）水平及抗甲狀腺抗體。

3. 高PRL血症：血清PRL水平升高較明顯，而LH、FSH水平偏低，有雌激素水平下降或缺乏的表現，垂體MRI檢查可能顯示垂體占位性病變。

4. 早發性卵巢功能不全（POI）：主要表現為40 歲之前出現月經異常（閉經或月經稀發）、促性腺激素水平升高(FSH>25 U/L)、雌激素缺乏。