14個月寶寶患罕見染色體病，原因竟然是……
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前些日子小徐通過外周血染色體分析及基因晶片檢測確診自己的寶貝，14個月大的女孩為Wolf-Hirschhorn綜合徵。
Wolf-Hirschhorn綜合徵即4p-缺失綜合徵，是由染色體缺失而導致的一種罕見的染色體疾病。
在新生兒中發生率約為五萬分之一,而且女性發病率約為男性的兩倍。
該綜合徵的主要臨床表現為身材矮小；肌張力低下；小頭；眼距寬；眉間突起增寬；耳部畸形；寬鼻樑/鉤狀鼻；短人中；唇齶裂；癲癇；先天性心臟異常和腎異常；發育遲緩，智力障礙等。
患兒生存期有限，約三分之一患者會在2年內死亡。
該綜合徵多數並不源於遺傳，而是由於4號染色體短臂的部分區域發生原發性缺失所致，而且大約70%的是新發的。
另外，10%-15%的患兒父母為染色體平衡易位攜帶者，在傳至下一代的過程中可能出現遺傳物質的丟失，從而導致Wolf-Hirschhorn綜合徵的發生。
那麼，准媽媽們怎樣預防此類染色體疾病的發生呢？
那就是要做好定期孕期檢查及各項檢查，有異常情況一定要進行優生遺傳諮詢，必要時進行產前診斷。
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