地中海貧血，不容忽視的遺傳性疾病

在我國，長江以南地區（如廣東、廣西等）是地中海貧血的高發地區，然而，隨著人口的不斷遷移，近年來重慶、四川等地區的地中海貧血發病率也明顯提高。

什麼是地中海貧血？

地中海貧血（以下簡稱地貧），是目前世界上最常見的遺傳性血液病，是由於血紅蛋白內的珠蛋白基因缺陷導致的溶血性貧血病，主要可分為α-地貧和β-地貧。

2、地中海貧血有什麼症狀？

地中海貧血臨床上可分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。

輕型

患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。

病程經過良好，能存活至老年。

本型易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。

中間型

多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

重型α地貧

又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合徵，為致死性血液病，受累胎兒由於嚴重貧血、缺氧常於妊娠23~40周時在宮內或娩後半小時內死亡。

重型β地貧

又稱Cooley貧血。

患兒出生時無症狀，至3～6個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，並具有典型的地中海貧血特殊面容，症狀隨年齡增長而日益明顯。

患兒常並發氣管炎或肺炎，當並發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。

3、地中海貧血會遺傳嗎？

會！地貧是由基因缺陷導致的，正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自母親，另一組來自父親。

假如父母雙方都攜帶地貧基因，其下一代就有可能患地貧疾病。

因此，地貧會遺傳給下一代。

4、地中海貧血的遺傳規律

若夫婦雙方都有地貧基因（即兩人都是輕型地貧），其子女有25%是重型地貧，50%是輕型地貧（基因攜帶者），25%是正常者。

如果夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者（輕型地貧），其子女50%是正常小孩，50%是基因攜帶者（輕型地貧），不會有重型地貧小孩。

5、如何預防地中海貧血？

孕育一個健康的寶寶是每位家長的心愿。

地貧目前尚無確切、普及的根本有效的治療，治療費用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨，所以孕前檢查及產前檢查尤其重要。

孕前、產前進行地貧篩查和基因檢測，可以發現夫婦是否攜帶同型地貧基因，以便孕期進行遺傳諮詢和產前診斷，及時發現重型地貧胎兒，儘早干預，減少重型地貧患兒的出生，提高人口素質。