生娃要小心!1/6廣東人都帶這種危險基因,福田這些地方可免費篩查
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面色蒼白、食欲不振、骨瘦如柴
腹部卻異常隆起
隔段時間就要去醫院輸血
......
5月8日,是全球地貧日
各位孕婦夫婦們
如果不想生出來的小孩如此受罪
那麼,這些信息要知道!
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「地貧」是什麼
地貧是一種隱性基因遺傳病,是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因病,我國以南方地區多見,尤以廣東、廣西和海南為甚。
研究數據表明,廣東省人群中地貧基因的攜帶率約為16.8%。
但多數人只是攜帯地貧基因而不表現出任何貧血症狀。
「地貧」長什麼樣
地中海貧血是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病,根據致病基因的不同,最常見的類型為α型和β型;根據病情程度,可分為輕型、中間型、重型。
1、輕型地貧
僅輕度貧血或沒有臨床症狀,僅在地中海貧血篩查時發現某些指標異常。
2、中間型地貧
是嚴重的致殘遺傳病之一,患者在嬰幼兒時期就開始出現貧血症狀,還伴有渾身無力,肝臟和脾臟腫大等,需要靠定期輸血和排鐵等治療維持生命。
3、重型α地貧(又稱Bart’s胎兒水腫綜合徵)
會造成胎兒在妊娠末期於子宮內死亡,即使存活至出生,也會在分娩後不久即因肺部發育不良及嚴重貧血缺氧死亡;孕婦還會出現先兆子癇或子癇,易形成前置胎盤,造成產前或產後出血。
4、重型β地貧
這類型的患兒,在剛出生時與其他正常嬰兒沒有區別,但3-6個月後開始逐漸出現異常,如:
-
肝臟和脾臟逐漸增大
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發育遲緩
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皮膚顏色蒼白
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貧血症狀嚴重
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到了1歲左右,顱骨發育出現異常,導致額頭突起、眼距寬、塌鼻樑、高顴骨的特殊面容
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身體比例不平衡,頭部過大
此外,他們的抵抗力還很弱,會經常患肺炎,氣管炎等,最為嚴重的是引發心臟疾病,極易造成心臟衰竭;如果不積極治療,將會在童年夭折。
「地貧」是怎麼遺傳的
1、若夫婦雙方都不是地貧致病基因攜帶者,則他們的下一代將不會患病。
2、若夫婦中只有一方是地貧致病基因攜帶者,則每次懷孕時他們的子女有50%的機率成為地貧致病基因攜帶者,另50%的機率成為正常人(粉色代表地貧致病基因)。
3、若夫婦雙方都是同型地貧致病基因攜帶者,則每次懷孕時,胎兒會有25%的機率是正常人,50%的機率是地貧致病基因攜帶者,還有25%的機率患上重型地貧(粉色代表地貧致病基因,完全粉色者患重型地貧)。
怎麼為孩子脫貧
目前,國內外尚無有效的治療方法根治此病,僅能依靠輸血維持生命。
因此,預防是減少地貧發病的有效方法,主要分三個階段:
1、婚前或孕前預防
婚前或夫婦孕前進行血常規篩查、血紅蛋白篩查,對陽性者進行基因診斷,為確診地貧基因攜帶者建立健康檔案。
2、產前預防
夫婦雙方均為同類型地中海貧血基因的攜帶者(夫婦同為α地中海貧血或同為β地中海貧血),需要進行產前診斷,對於中間型或者重型地中海貧血,建議孕婦引產。
3、新生兒篩查
通過對新生兒進行地中海貧血篩查,做到早發現早治療,防止疾病影響患兒生長發育。
深圳可免費篩查「地貧」
目前,深圳已針對常住孕婦夫婦開展免費地貧篩查。
1、什麼人可以免費?
① 新婚及計劃懷孕的深圳常住人口夫婦。
② 孕前未接受地貧篩查的、夫婦雙方或一方為深圳常住人口的懷孕夫婦。
2、免費檢查的服務都有啥?
① 夫妻雙方血常規檢查
② 陽性血紅蛋白電泳分析
③ 陽性地貧基因檢測
④ 對可能生育重型地貧患兒的高風險夫婦,女方及時轉診至產前診斷機構
⑤ 對診斷為重度地貧胎兒知情告知,採取干預措施
註:以上服務內容均根據項目實施方案進行減免,詳詢就診醫生。
3、如何申請這項免費福利?
夫婦雙方持身份證或居住證到現居住地社區工作站領取免費服務憑證,然後到指定的醫療機構接受檢查。
福田區這10個地方
可以免費檢查
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再格外告訴大家一個消息,
再過幾天,
中山大學附屬第八醫院
會舉辦5.8世界地貧日義診活動,
有需要的夫婦可以前往~
5.8世界地貧日義診活動
活動內容:
地中海貧血干預宣教工作;
免費諮詢婚前及孕前優生優育;
免費諮詢產前篩查和診斷、
新生兒疾病篩查;
活動時間:
5月11日(周五)上午11:20-12:00
活動地點:
中山大學附屬第八醫院門診大樓門診大廳
地貧是一種遺傳性疾病,
目前無有效的治療方法,
但是可防可控制的,
通過採取婚前檢查,孕前檢查
以及產前篩查,和診斷等防控措施
可有效減少重度地貧患兒的出生
為了寶寶的健康,這些檢查可不能少哦~
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