地中海貧血，不只是簡單的貧血

什麼是地中海貧血?

相信不少人會把地中海貧血和普通貧血混為一談。

由於人們對地中海貧血的不了解，因此很難確定這種疾病嚴重與否。

地中海貧血又稱海洋性貧血(簡稱地貧)，是一種常見的單基因遺傳性溶血性血液疾病，我國長江以南各省發病率最高，影響最大的遺傳病之一。

其發病機制是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，使血紅蛋白的組成成分改變，導致人體的α鏈和β鏈比例失衡，從而不能或生成無效血紅蛋白而引起的一種慢性進行性溶血性貧血。

地中海貧血嚴重嗎？

通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種，其中以α和β地中海貧血較為常見。

根據臨床病情症狀的輕重，可分為以下3型：

輕型

患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度腫大。

病程經過良好，能存活至老年。

本型易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。

中間型

多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度腫大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

重型（重型α地貧和重型β地貧）

重型α地貧：又稱Hb Bart's胎兒水腫綜合徵，為致死性血液病，受累胎兒由於嚴重貧血、缺氧常於妊娠23~40周時在宮內或分娩後半小時內死亡。

重型β地貧：又稱Cooley貧血。

患兒出生時無症狀，至3～6個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，並具有典型的地中海貧血特殊面容，症狀隨年齡增長而日益明顯。

患兒常並發氣管炎或肺炎，當並發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。

我是輕型地貧患者，

那寶寶會不會有問題呢？

首先我們來普及一下地中海貧血是如何遺傳的：

（1）假若夫妻雙方檢測結果顯示攜帶不同型的地貧基因，或是有一方攜帶地貧基因，那孕育的下一代不會患重型或中型地貧，可能遺傳到父母的地貧基因。

（2）假若夫妻雙方檢測結果顯示攜帶同種類型的地貧基因，其子女有25%的機會為正常，50%的機會為基因攜帶者，另25%的機會為重型地中海貧血患者。

因此，在做第一次產前檢查時，醫生都會要求檢查血常規。

通過檢查血常規檢查了解：血色素、平均紅細胞體積（MCV）以及平均紅細胞血紅蛋白量(MCH)，以篩檢出孕婦是否有地中海貧血。

假如紅細胞平均體積低於80，則夫妻雙方必須同時接受檢查。

如果不幸夫妻同時帶有同型地中海貧血的基因，則孕婦須接受絨毛采檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗，來分析胎兒的基因。

如果基因診斷髮現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續妊娠。

孕育一個健康的寶寶是每個家庭的心愿。

地貧目前尚無確切、科學的根本有效的治療，治療費用也極其昂貴，給病人和家庭都帶來了巨大的經濟壓力和精神折磨，所以婚前檢查及產前檢查尤其重要。

如果能在婚前就清楚了解雙方是不是地中海貧血的基因攜帶者，並且在產前做好地貧篩查和診斷，對杜絕重度地中海貧血兒童(簡稱"地貧兒")的出生，提高人口素質意義重大。