夏家輝院士、王辰院士獲中國醫學遺傳科成立重大貢獻獎

作者 孫國根 吳苡婷

為表彰在我國醫學遺傳學領域做出的突出貢獻，夏家輝王辰兩院士榮獲「中國醫學遺傳科成立重大貢獻獎」； 中南大學醫學遺傳學研究中心鄔玲仟教授、北京協和醫院張學教授和上海交大醫學院附屬新華醫院顧學范教授榮獲「中國醫學遺傳科發展傑出貢獻獎」，這是記者10月14日在上海舉行，由中國醫師協會、中國醫師協會醫學遺傳醫師分會主辦，上海交大醫學院附屬新華醫院承辦，上海市醫學會分子診斷專科分會協辦的中國醫師協會醫學遺傳醫師分會2018年年會上獲得的信息。

據悉，本次大會共設72個大會邀請發言，42個投稿發言，還設有婦幼保健、遺傳病產前診斷、臨床遺傳、臨床分子細胞遺傳、臨床生殖遺傳、青年、臨床生化遺傳、出生缺陷防控和兒童遺傳病9個分論壇；來自全國的1000餘名從事醫學遺傳學領域相關工作的優秀人士與會； 圍繞「醫學遺傳學：前沿與挑戰」主題，眾多國內外權威臨床遺傳學專家、臨床醫生集聚一堂，共同探討如何建設我國醫學遺傳學科，為促進出生缺陷防控事業在遺傳病領域的發展如何做出自己的貢獻。

據記者了解，醫學遺傳科的發展是人類對自身缺陷糾錯的最前沿抗爭，「防控」已成為醫學遺傳的關鍵詞。

上世紀70年代美國、90年代歐洲等已開發國家均已將醫學遺傳學納入臨床醫學，建立了醫師隊伍，而同時期我國僅在大城市的部分醫院設立了遺傳諮詢門診，且學科歸屬在基礎醫學或生命科學學院，造成學科發展嚴重滯後。

上世紀70年代中後期我國學者開始醫學遺傳臨床實踐與研究以來，臨床遺傳學工作者一直都沒有一個屬於自己的組織和平台，很多醫學遺傳學前輩四處奔走為此努力。

隨著社會需求日益增加，及醫學遺傳學前輩們的不懈努力，2013年12月27日國家衛生計生委等七部門聯合出台了《關於建立住院醫師規範化培訓制度的指導意見》，決定在臨床醫學中設立「醫學遺傳科」，2014年2月13日，衛計委在上海啟動了全國住院醫師規範化培訓制度，將醫學遺傳科作為新增學科列入，這是我國臨床醫學發展的重大事件，也是我國醫學遺傳學科的里程碑。

在此基礎上，由夏家輝院士牽頭，在王辰院士鼎力支持下，聯合國內醫學遺傳學領域專家於2014年8月28日向中國醫師協會遞交了《關於申請成立中國醫師協會醫學遺傳醫師分會的報告》，2015年11月23日獲中國醫師協會批覆同意設立「中國醫師協會醫學遺傳醫師分會」， 12月26日北京召開中國醫師協會醫學遺傳醫師分會成立大會，鄔玲仟教授任首屆會長。

據了解，醫學遺傳醫師分會成立以來，注重醫學遺傳科住培師資及學員培訓，在各省舉辦規模龐大的遺傳學基礎知識和基本技能普及培訓，在全國進行遺傳病防控知識的傳播和扶貧義診，取得了一系列的成果，使很多遺傳病家庭受益。

在本年度大會上，大會執行主席顧學范教授主持開幕式，鄔玲仟教授致開幕辭，上海交大醫學院附屬新華醫院唐國瑤教授作歡迎辭，並預祝大會圓滿成功。

石麗英教授代表中國醫師協會、王巧梅教授代表國家衛生健康委員會對大會召開表示熱烈祝賀。

開幕式後，王辰院士應邀做「以住院醫師和專科醫師規範化培訓促進行業發展」的主題報告。

他首先介紹了中國臨床醫生培養與職業規劃的現狀，在現時代的背景下，醫學遺傳科作為一門新興學科已經不局限於經典的遺傳病，在基礎研究、兒童遺傳病、婦幼保健、出生缺陷防控、腫瘤、心血管、呼吸等各個領域均發揮了及其重要的作用。

他介紹了Johns Hopkins Medicine醫學遺傳學臨床醫生培養體系和經驗，他希望參照國外成熟的醫學遺傳學科培養體系，建設適合中國國情的專科醫生培訓體系。

他對醫學遺傳醫師及醫學遺傳診斷實驗室專業培訓計劃提出了建議，提出了中國遺傳學科發展的「三駕馬車」，分別為——人的培養：住培、專陪；專修，單修；科室建設：臨床遺傳科的規範化建設；行業發展：專科醫聯體建設。

上海交大醫學院附屬國際和平婦幼保健院的黃荷鳳院士的專題報告是：孕前診斷的臨床策略。

她生動地分享了國際和平婦幼保健院輔助生殖科一個胚胎植入前遺傳學診斷的家系案例，這個家系有馬德隆綜合徵的家族史，部分患者還在減數分裂形成胚配子時期發生了X和Y性染色體的重組和交換。

黃院士團隊通過抽絲剝繭的研究，定位到了致病基因，給飽受遺傳病痛苦的一家人做了胚胎植入前遺傳學診斷，使得一個健康的孩子得以誕生，給一個家庭帶來了希望。

張學教授作為新一屆的醫學遺傳醫師分會會長，首先回顧了中國醫學遺傳學的在疾病基因定位的歷程，從80年代夏家輝院士團隊利用定位克隆的方法定位耳聾基因GJB3，中國醫學遺傳界首次成功定位疾病致病基因。

到現在中國遺傳跟上國際技術發展，廣泛利用高通量測序技術在疾病基因定位上取得很多成果。

然後張學教授回顧了自己實驗室的研究內容，特別是以皮膚和毛髮為研究特色的研究成果。

最後他對我國遺傳病基因研究作了展望：需要通過遺傳學技術優勢繼續超越臨床資源優勢，發現心肌炎和診斷性檢測將界限模糊；跨物種複製表型看新基因變異的致病性；臨床醫生主導的新致病基因研究會更多；並且通過合作提升單個繼續研究的價值；通過修正致病突變，實現遺傳病基因治療。

上海交大醫學院附屬新華醫院的余永國教授做了全基因組測序在未確診兒童遺傳病中的臨床應用研究中期報告。

全基因組測序不僅可以覆蓋全外顯子測序範圍，還可以檢測內含子變異和基因組結構變異等。

本次中期報告小結了目前該項目的研究進展，從原來陰性的全外顯子檢測樣本中額外發現了2例陽性樣本，提高了檢出率，也為全基因組測序後期研究進展提供了工作支持。

首任會長鄔玲仟教授作了題為"中國臨床遺傳學科發展的現狀、問題與對策思考「的專題報告。

她以家輝遺傳專科醫院作為臨床遺傳學科基地的代表，回顧了學科建立的歷程，以及近20年來引進新技術並應用於臨床的經驗及體會。

她認為產學研結合是未來發展的方向，只有新技術、新研究與臨床應用的結合，才能最終造福病患和提升臨床服務水平。

新華醫院院長孫錕作了題為」基於人工智慧的國家級出生缺陷綜合防控信息平台建設方案「的報告，講述我國出生缺陷早篩的現狀，剖析在各地應用存在的問題與挑戰，指出我國缺乏一個健全的檢查機制。

孫錕院長以醫院管理者的角度，講述新華醫院國家級出生缺陷綜合防控信息平台的構建，打造融合人工智慧一體化出生缺陷防控平台框架，實現篩查、質控、科研、臨床一體化防控體系，實現出生缺陷三級防控體系的不斷完善。

他指出信息大數據及人工智慧的發展為出生缺陷建立一體化防控提供了強大的工具，各區域醫聯體的建立，篩查、診斷及病例轉診的綜合平台建設，將是未來出生缺陷防控的重要方向。

顧學范教授是我國新生兒篩查開拓者之一，他報告了遺傳代謝病串聯質譜法的新生兒篩查、診斷及治療現狀的全國調查結果。

調查收集到了7818662例有效篩查資料，表明金800萬新生兒中發現36種疾病，總體患病率為1：3153。

發病率最高的為高苯丙氨酸血症，甲基丙二酸血症，原發性肉鹼缺乏症等，但是這些疾病在各地區的發病率有差異，經專家討論選擇了12種疾病納入全國首批新生兒疾病篩查目錄。

他肯定了我國在新生兒代謝上的各級工作的成果，但是目前還存在缺少串聯質譜篩查相應的檢測人員，醫師的疾病診斷能力不足，治療的專家隊伍資源匱乏，缺乏必要的治療藥物等問題，還需要政策對技術推廣和社保體制完善。

據悉，大會還舉行了「遺傳病防治中國行活動授旗儀式」。

該行動是為了進一步推動我國出生缺陷和遺傳病防控事業的發展，滿足「人口與健康」的重大需求。

該活動今年已在貴州省、雲南省、陝西省、甘肅省、新疆維吾爾自治區、寧夏回族自治區六個省市自治區成功開展，有來自9個專業委員會30餘名委員參與，共舉辦培訓班6次，培訓醫務人員2000餘人，義診超過900人次，在新疆走訪患兒家庭6戶。

此次活動為遺傳病精準防控做出了重要貢獻，為此，中國醫師協會醫學遺傳醫師分會決定2019年繼續在內蒙古、山西省、湖北省、青海省、吉林省、廣西壯族自治區六個省市自治區開展「遺傳病防治中國行」活動。

會議期間啟動了中國畢業後醫學教育遺傳專病培訓項目啟動儀式，2019年將對最有代表性的染色體、神經肌肉系統遺傳病等6個遺傳病專病進行專科培訓。

拉開了專科人才的規範化培訓序幕。