執業醫師考試理論知識：地中海平貧血的臨床表現及檢查

地中海貧血又稱海洋性貧血。

是一組遺傳性小細胞性溶血性貧血。

其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。

導致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

病因

主要因為珠蛋白基因的缺失或點突變所致。

組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

症狀及檢查

本病大多嬰兒時即發病，表現為貧血、虛弱、腹內結塊。

發育遲滯等，重型多生長發育不良，常在成年前死亡。

根據病情輕重分型

（一）β地中海貧血分三型

1.重型 又稱Cooley 貧血。

患兒出生時無症狀，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，症狀隨年齡增長而日益明顯。

檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。

骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。

紅細胞滲透脆性明顯減低。

HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。

顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。

2.輕型 患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。

病程經過良好，能存活至老年。

本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。

檢查：成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點。

HbF含量正常。

3.中間型 多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

檢查：外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

（二）a地中海貧血分四型

1.靜止型 患者無症狀。

紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。

2. 輕型 患者無症狀。

紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性; HbA2和HbF含量正常或稍低。

患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。

3.中間型又稱血紅蛋白H病。

此型臨床表現差異較大，出現貧血的時間和貧血輕重不一。

大多在嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾大、輕度黃疽;年齡較大患者可出現類似重型β地貧的特殊面容。

檢查：外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。

出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0.024～0.44。

包涵體生成試驗陽性。

4. 重型 又稱 Hb Bart's 胎兒水腫綜合徵。

胎兒常於30～40周時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疽、水腫、肝脾腫大、腹水、胸水。

胎盤巨大且質脆。

檢查：外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。

血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's，或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

治療

輕型地貧無需特殊治療。

中間型和重型地貧應採取下列一種或數種方法給予治療。

1.一般治療 注意休息和營養，積極預防感染。

適當補充葉酸和維生素E。

2.輸血和去鐵治療 此法在目前仍是重要治療方法之一（紅細胞輸注）

3. .鐵鰲合劑 常用去鐵胺 ，可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。

4.脾切除

5.造血幹細胞移植

6.基因活化治療