地中海貧血有多可怕？有哪些症狀和影響？

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地中海貧血又稱海洋性貧血，簡稱地貧。

由於此病流行於地中海、中東及東南亞一帶地區，故被稱為「地中海貧血」。

1925年義大利首次報導了此病，目前該病已在全世界範圍散布。

是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關，導致血紅蛋白的組成成分改變，臨床症狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。

其共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。

患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活，不能有效地製造紅血球，因而長期有溶血性貧血的現象。

在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者紅血球的體積較正常細胞小，且有時因血紅素含量低較蒼白或呈靶型。

多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀，或者症狀非常輕微。

不能通過症狀來判斷是否有地貧，需要正規臨床篩查及基因檢測才能確定。

地中海貧血是全球分布廣、累積人群多的一種基因病，全世界約有3.5億基因攜帶者。

地中海貧血症分布：如義大利、希臘、賽普勒斯、阿爾及利亞及利比亞北部、埃及、蘇丹和索馬利亞北部、沙烏地阿拉伯、伊朗、伊拉克、中國、印度、巴基斯坦、印度尼西亞、馬來西亞等。

中國：廣西、廣東、海南、雲南為地中海貧血高發區，在福建、四川、貴州、湖北、湖南等地也較為常見。

廣西醫科大學教授龍桂芳在接受記者採訪時稱，對廣西近40個縣共10多萬中小學生及幼兒園孩子進行抽樣調查發現，地中海貧血基因攜帶者高達20%。

地中海貧血症有隱性、輕型和重型之分。

重型患者需要終生定期的輸血和接受藥物治療。

為了小孩和家人的未來，婚前檢查和孕前檢查是很有必要的，兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。

相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。

按照病情輕重的不同，分以下3 種類型。

1.重型 患兒出生時無症狀，出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，至3～12個月開始發病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，症狀隨年齡增長而日益明顯。

由於骨髓代償性增生，導致1歲後顱骨改變明顯，表現為頭顱變大、眼距增寬、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬，兩頰突出，形成地中海貧血特殊面容。

其特殊表現有：骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質變薄所致。

少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。

常見併發症有急性心包炎、繼發性脾功能亢進、繼發性血色病。

患兒常並發氣管炎或肺炎，當並發含鐵血黃素沉著症時，因過多的鐵沉著於心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應症狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結果，是導致患兒死亡的重要原因之一。

本病如不治療，多於5歲前死亡。

2.輕型 患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。

病程經過良好，能存活至老年。

本病易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。

3.中間型 多於幼童期出現症狀，其臨床表現介於輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。

地貧與一般貧血有區別的，一般貧血就是你的紅細胞減少或者是血紅蛋白減少；地貧是溶血性貧血的一種類型，由基因決定，有遺傳性，不會傳染。

地中海貧血是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟的基因治療的方法，骨髓移植是目前唯一可能治癒中重度地貧的方法，但僅少部分能配型成功，而且治療費用非常昂貴，結局也不一定好，目前還沒有根治方法。

由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。

而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱，患者不適宜進行太激烈的運動，另外亦因為血紅素不足的關係，患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀。