19歲姑娘為何仍無月經?竟因擁有「男性染色體」!上海醫生成功實施整形手術
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來源/視覺中國
新民晚報訊(記者 施捷 通訊員 凌婉文)上海第九人民醫院「女性泌尿生殖系統畸形整形MDT診療團隊」日前明確診斷一例男性假兩性畸形、雄激素不敏感綜合徵病例。
經手術以及給予小劑量雌激素口服治療,患者外陰形態已如同正常女性,乳房也開始發育,女孩和她母親都表示非常感謝。
患者1月前不遠千里從雲南慕名來到上海第九人民醫院婦產科就診。
患者的母親告訴醫生,女兒的外陰從小就和其他女孩不太一樣,陰蒂比較大,但又比同齡小男孩的陰莖要小許多,由於也沒有其他大問題,所以當時沒有就醫,一直把她當女孩子撫養,就這樣一直到女兒15歲,她周圍同齡的女孩子陸陸續續都來月經了,但她一直無月經來潮,而且乳房也沒有發育,母親不由得焦急起來,最終帶著她到當地醫院就診,婦科超聲居然發現女孩的盆腔內沒有子宮和卵巢,醫生趕忙建議她進一步做染色體檢查,結果發現這位姑娘具有的竟然是46,XY型的男性染色體。
女性怎麼會擁有男性染色體呢?這究竟是什麼病呢?經當地醫院推薦,姑娘抱著忐忑不安的心情來到上海交通大學附屬第九人民醫院婦產科就診,科主任劉建華、副主任陳鳴仔細為她做了檢查,並經超聲波檢查,確認患者盆腔內未探及明顯子宮及性腺組織,而雙側恥骨聯合上緣低回聲結節考慮為雙側隱睪可能,行性激素檢查發現游離睪酮明顯高於正常女性水平。
經醫院「女性泌尿生殖系統畸形整形MDT診療團隊」會診,診斷為男性假兩性畸形,雄激素不敏感綜合徵。
雄激素不敏感綜合徵是一種罕見的性發育異常,屬於X-連鎖隱性遺傳病,與雄激素受體基因突變密切相關,患者靶器對雄激素不敏感,雄激素生物學效應喪失,胚胎期男性核型患者發育為女性外陰,但在副中腎管抑制因子作用下不形成女性內生殖器。
本病可分為完全型和部分型兩類。
完全型雄激素不敏感綜合徵患者常因原發性閉經就診,體型及外生殖器為女型,陰道為盲端,無子宮、輸卵管,睪丸位於盆腹腔、腹股溝管或大陰唇內。
部分型雄激素不敏感綜合徵患者可有不同程度男性化表現,表現為陰蒂肥大或者大陰唇肥大似陰囊但其內無睪丸組織。
做出明確診斷後,九院婦科手術團隊和患者及家屬進行了充分溝通,根據這位患者目前的實際情況和社會性別,建議她繼續維持女性性別,科室經術前討論後制訂了周密的手術計劃,進行了保留血管及神經的陰蒂縮短術及外陰整形術,COOK補片陰道成形術及雙側隱睪切除術。
手術很順利,手術切除的性腺病理證實為睪丸及附睪組織,為防止人工陰道術後發生疤痕攣縮狹窄,術後患者陰道內放置大號模具,同時每日給予患者小劑量雌激素口服治療。
近日姑娘到醫院複查,她的外陰形態已如同正常女性,乳房也開始發育。
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