1歲男孩患兩性畸形罕見病 女性染色體卻只有男性性腺

[廈門新聞-閩南網]

閩南網4月6日訊 1歲多的洋洋（化名），捲曲的棗紅色頭髮，大大的眼睛，粉白的皮膚，圓圓的臉蛋，像個洋娃娃。

但洋洋卻只長有陰莖、睪丸、附睪，而最特殊的是洋洋的染色體卻是46XX，女性染色體，毫無Y染色體的成分。

3月31日，洋洋在廈門市兒童醫院接受手術，最終確診是46XX男性化綜合徵。

醫院兒外科周維主任稱，從1946年至今，根據相關的文獻記載，全世界也只報導過200例左右，是極為罕見的病症。

昨日，記者從廈門兒童醫院獲悉，日前，洋洋通過手術矯正了生殖器官，但今後他還將會有一些女性化特徵出現。

完全女性XX基因 卻只有男性性腺

洋洋除了外表的特徵外，外生殖器也異常，洋洋的家人也是因此才帶他到醫院檢查。

周維主任介紹，洋洋有明顯的陰莖陰囊轉位，睪丸位置有一側也較高。

剛見到洋洋時，周主任認為他是個男孩，但染色體檢測結果卻是46XX，正常女性的染色體。

醫院又進一步檢測看是否X上有Y染色體的成分，即是否有SRY基因（雄性性別決定基因），但結果是陰性，沒有。

「在兩性畸形中，46XX、外觀表現為男性，最常見的包括女性假兩性畸形以及真兩性畸形，就是卵巢和睪丸的成分都有，而像46XX男性化綜合徵是罕見的。

約2萬~4萬個男孩里可能有一個兩性畸形的，但其中絕大多數SRY基因陽性，而我們這個寶寶，SRY基因是陰性的，實屬罕見。

」周維主任說。

而手術中也發現，洋洋腹腔內沒有卵巢、子宮、陰道，但兩側有清晰的輸精管，也有睪丸，雖較小、較軟，比正常的小3倍，也有附睪，雙側性腺性別為男性。

「真兩性畸形，是可以看家長願意選擇男性還是女性來手術的，但洋洋，根據他的條件、性腺的情況，只能是做成男性，這也符合他的社會性別和生理性別。

」周維主任解釋。

醫生：

將來智力體力正常，但相對個子小

今後洋洋的生活還會有什麼影響？周維主任稱，將來洋洋主要是朝男性發展，能正常生活，智力和體力都正常。

但與一般男孩相比，洋洋會長得比較斯文清秀、個子小。

到青春期，陰莖和睪丸發育也會差一些，雄性化可能不足，洋洋還可能會有乳房發育，到時還要通過藥物控制，比如補充雄性激素，抑制雌性激素，或者通過手術幫他的外形塑造成男生。

孩子治療後將來能有正常性生活，但因缺少生殖細胞成分，一般來說不能生育也無法通過睪丸活檢找到精子進行試管嬰兒生子。

「我們將長期隨診，根據身體監測情況，及時為洋洋做些治療調整。

」

至於為什麼會出現這種病症，周維主任稱，人體胚胎在前六周具有雙向分化的潛能，在性別決定基因的作用下，生殖嵴分化為卵巢或者睪丸，一般來說，SRY基因觸發胚胎的生殖嵴分化為睪丸。

這個寶寶SRY基因是陰性的，為什麼性腺發育為睪丸，內外生殖器繼而向男性化發展，原因仍是一個謎。

周維主任也提醒，在孕期產檢時，因為無法做染色體檢測，因此很難檢測出兩性畸形。

孩子出生後，家長如有發現外生殖器異常，特別是睪丸發育異常的，最好還是去做基因檢測。

（海都記者 林秋燕 通訊員 陳淑君）

□名詞解釋

46XX男性化綜合徵

廈門市兒童醫院周維主任介紹，46XX男性化綜合徵指染色體組型為46XX，但內外生殖器為男性，至青春期外生殖男性化不足，身高、體格會小一些，陰莖、性腺發育差，以及有女性乳房發育的可能。