有一條Y染色體,不一定是男人!

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轉自:鄭大一附院遺傳與產前診斷中心

我們的常識是如果我們的染色體是46XX,那麼我們就是女性,而染色體是46XY,那麼我們就是男人。

但是凡是都有例外。

舉個例子

一個女孩26歲,來諮詢我。

原發性閉經(從未自然來過月經)。

開始時,20歲去醫院檢查,超聲看到子宮偏小,醫生給她做人工周期治療,也就是說按周期服用雌激素和孕激素治療。

吃藥期間月經來潮。

但自己擔心激素的副作用,而且自己也沒有生育要求,因此藥物就用的斷斷續續的。

現在年齡大了,有了男朋友,要結婚要生育了,月經問題就成了大問題。

最近再次就診,這一次醫生給她檢查了激素,雌激素非常低,而FSH卻很高。

她乳腺發育比較差,但也沒有明顯的男性的特徵,比如有鬍鬚、喉結等。

醫生建議抽血查染色體,結果出來她自己大吃一驚:她是個男人。

染色體是46,XY。

她到底是男人還是女人?

一人的性別我們可以從幾個層面進行定義:染色體、基因、激素、性腺、內外生殖器官、社會和心理性別。

她的社會性別、心理性別以及生殖器官的性別顯然是女性,而染色體、基因性別是男性。

性腺性別待定,激素性別無。

這是什麼疾病呢?

含有Y染 色體的精子和卵子結合本應該發育成一個男孩。

在胚胎早期,人的性腺是原始的,可以向卵巢和睪丸兩個方向發展,而有兩套內生殖器官的基礎,在一定條件下會分 別發育成女性的子宮輸卵管和男性的輸精管等男性內生殖器。

Y染色體上的基因有一個睪丸決定因子,這個決定因子的存在,決定了原始性腺發育成了睪丸。

而睪丸 會分泌苗勒氏管抑制因子和雄激素。

苗勒氏管抑制因子抑制了女性的內生殖器官的發育,因此內生殖器官發育成男性,雄激素決定了外陰是男性型。

如果性腺是卵巢或者睪丸發育不良,那么女性的內外 生殖器官則發育為女性。

46XY染色體但最終為什麼會成為女性的生殖器官呢?

我給大家介紹兩個疾病。

雄激素不敏感綜合徵

睪丸功能正常,能夠分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子。

但是由於X染 色體上一個基因缺陷,導致外陰組織對雄激素不敏感,雄激素無用武之地,因此外陰會發育成女性。

但睪丸分泌的苗勒氏管抑制因子 是內生殖器官不能發育成女性的子宮、輸卵管。

完全性雄激素不敏感時,外陰完全成女性狀態。

當新生兒出生時,外陰是女性型,因此醫生及家長都會判斷成女性, 這就是社會性別。

當成女性撫養,當然成人後心理也是女性的。

不完全的雄激素不敏感,那麼表現非常多樣,可能表現男性化不足的表現,可能外陰會模糊或者外陰是男性型的、但成人後可能無精子。

雖然睪丸分泌的是雄激素,但雄激素是可以轉化為雌激素的,而且這種患者對雌激素特別的敏感,因此乳腺會發育。

雄激素不敏感綜合徵患者的性腺是睪丸,大多數在腹腔內,有時候在腹股溝內,少部分在大陰唇內。

46XY性腺發育不全,也叫睪丸女性化綜合徵。

這種病是在胚胎早期,睪丸停止發育,不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子,因此導致外陰發育成女性,內生殖器官也會發育成女性的子宮和輸卵管。

這種發育不全的性腺,沒有激素分泌。

青春期後無乳腺的發育、也不會來月經。

表現的是原發性的閉經。

但由於有子宮陰道,因此進行激素替代治療後能夠正常來月經。

完全性雄激素敏感綜合徵和46XY性腺發育不全,有相同之處:都是46,XY,都是女性的外陰,都會被當成女孩撫養,性腺都是睪丸。

也有不同之處:完全性雄激素不敏感綜合徵,沒有子宮宮頸,但有陰道,陰道上端是盲端。

睪丸能分泌雄激素,而雄激素可以轉換為雌激素,因此乳腺能夠發育。

外貌特徵更女性化。

而46XY性腺發育不全者,有子宮宮頸和陰道相通,內外生殖器官皆為女性生殖器官。

但性腺不分泌激素,因此沒有性徵發育。

乳腺不發育,子宮也呈現幼稚型。

但是經過激素周期治療,乳腺可以發育,也可以來月經。

前面講的這個女孩是個46XY性腺發育不全的患者。

她有子宮、宮頸和陰道。

但乳腺不發育。

她做核磁未看見睪丸。

患者是遠程諮詢的。

我建議她做腹腔鏡找到發育不全的性腺並切除,以防後患。

這種染色體異常的女性閉經患者怎麼治療?

治療:1.確定社會性別。

這兩種疾病性別比較好確定,因為外生殖女性型,幼年開始按照女性進行撫養,社會性別、心理性別可能已經形成為女性。

而其它類型的生殖器官的畸形,需要儘早在幼年時根據手術的難易程度確定性別,以便在未來的社會生活中按照確定的性別進行撫養。

2.切除睪丸。

睪丸在腹腔內或者腹股溝內,容易惡變。

尤其成年後惡變率較高,因此成年後切除。

3.沒有子宮的需要用雌激素維持女性的性徵。

有子宮的需要用雌激素+孕激素人工周期,既要維持女性特徵,也要保護子宮內膜。

經過激素替代治療後,子宮能夠完成生育。

4.但由於沒有卵巢,因此不能有自己生物學意義上的後代,只能通過贈卵懷孕。

怎麼診斷:當發生原發性閉經後,要做基礎的檢查。

首先超聲檢查,明確內生殖器是否有缺陷。

其次進行激素的測定。

如果FSH、LH增高,那麼提示存在性腺功能異常。

性腺功能異常者進一步檢查染色體。

外生殖器官畸形的疾病有很多,也非常的複雜,還有其它的染色體異常,比如45X,47XXY,47XYY等都會導致生殖器官的畸形。

也有一些家庭,在孕期由於希望轉胎,女孩變男孩,因此服用大量的雌激素,結果導致外生殖器官的男性化。

閉經的原因這麼複雜,其診斷交給醫生吧。

你看,女人也可以有Y染色體,換句話說,僅有Y染色體還不足以讓你成為男子漢。

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