有一條Y染色體,不一定是男人!
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轉自:鄭大一附院遺傳與產前診斷中心
我們的常識是如果我們的染色體是46XX,那麼我們就是女性,而染色體是46XY,那麼我們就是男人。
但是凡是都有例外。
舉個例子
一個女孩26歲,來諮詢我。
原發性閉經(從未自然來過月經)。
開始時,20歲去醫院檢查,超聲看到子宮偏小,醫生給她做人工周期治療,也就是說按周期服用雌激素和孕激素治療。
吃藥期間月經來潮。
但自己擔心激素的副作用,而且自己也沒有生育要求,因此藥物就用的斷斷續續的。
現在年齡大了,有了男朋友,要結婚要生育了,月經問題就成了大問題。
最近再次就診,這一次醫生給她檢查了激素,雌激素非常低,而FSH卻很高。
她乳腺發育比較差,但也沒有明顯的男性的特徵,比如有鬍鬚、喉結等。
醫生建議抽血查染色體,結果出來她自己大吃一驚:她是個男人。
染色體是46,XY。
她到底是男人還是女人?
一人的性別我們可以從幾個層面進行定義:染色體、基因、激素、性腺、內外生殖器官、社會和心理性別。
她的社會性別、心理性別以及生殖器官的性別顯然是女性,而染色體、基因性別是男性。
性腺性別待定,激素性別無。
這是什麼疾病呢?
含有Y染 色體的精子和卵子結合本應該發育成一個男孩。
在胚胎早期,人的性腺是原始的,可以向卵巢和睪丸兩個方向發展,而有兩套內生殖器官的基礎,在一定條件下會分 別發育成女性的子宮輸卵管和男性的輸精管等男性內生殖器。
Y染色體上的基因有一個睪丸決定因子,這個決定因子的存在,決定了原始性腺發育成了睪丸。
而睪丸 會分泌苗勒氏管抑制因子和雄激素。
苗勒氏管抑制因子抑制了女性的內生殖器官的發育,因此內生殖器官發育成男性,雄激素決定了外陰是男性型。
如果性腺是卵巢或者睪丸發育不良,那么女性的內外 生殖器官則發育為女性。
46XY染色體但最終為什麼會成為女性的生殖器官呢?
我給大家介紹兩個疾病。
雄激素不敏感綜合徵
睪丸功能正常,能夠分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子。
但是由於X染 色體上一個基因缺陷,導致外陰組織對雄激素不敏感,雄激素無用武之地,因此外陰會發育成女性。
但睪丸分泌的苗勒氏管抑制因子 是內生殖器官不能發育成女性的子宮、輸卵管。
完全性雄激素不敏感時,外陰完全成女性狀態。
當新生兒出生時,外陰是女性型,因此醫生及家長都會判斷成女性, 這就是社會性別。
當成女性撫養,當然成人後心理也是女性的。
不完全的雄激素不敏感,那麼表現非常多樣,可能表現男性化不足的表現,可能外陰會模糊或者外陰是男性型的、但成人後可能無精子。
雖然睪丸分泌的是雄激素,但雄激素是可以轉化為雌激素的,而且這種患者對雌激素特別的敏感,因此乳腺會發育。
雄激素不敏感綜合徵患者的性腺是睪丸,大多數在腹腔內,有時候在腹股溝內,少部分在大陰唇內。
46XY性腺發育不全,也叫睪丸女性化綜合徵。
這種病是在胚胎早期,睪丸停止發育,不能正常分泌雄激素和苗勒氏管抑制因子,因此導致外陰發育成女性,內生殖器官也會發育成女性的子宮和輸卵管。
這種發育不全的性腺,沒有激素分泌。
青春期後無乳腺的發育、也不會來月經。
表現的是原發性的閉經。
但由於有子宮陰道,因此進行激素替代治療後能夠正常來月經。
完全性雄激素敏感綜合徵和46XY性腺發育不全,有相同之處:都是46,XY,都是女性的外陰,都會被當成女孩撫養,性腺都是睪丸。
也有不同之處:完全性雄激素不敏感綜合徵,沒有子宮宮頸,但有陰道,陰道上端是盲端。
睪丸能分泌雄激素,而雄激素可以轉換為雌激素,因此乳腺能夠發育。
外貌特徵更女性化。
而46XY性腺發育不全者,有子宮宮頸和陰道相通,內外生殖器官皆為女性生殖器官。
但性腺不分泌激素,因此沒有性徵發育。
乳腺不發育,子宮也呈現幼稚型。
但是經過激素周期治療,乳腺可以發育,也可以來月經。
前面講的這個女孩是個46XY性腺發育不全的患者。
她有子宮、宮頸和陰道。
但乳腺不發育。
她做核磁未看見睪丸。
患者是遠程諮詢的。
我建議她做腹腔鏡找到發育不全的性腺並切除,以防後患。
這種染色體異常的女性閉經患者怎麼治療?
治療:1.確定社會性別。
這兩種疾病性別比較好確定,因為外生殖女性型,幼年開始按照女性進行撫養,社會性別、心理性別可能已經形成為女性。
而其它類型的生殖器官的畸形,需要儘早在幼年時根據手術的難易程度確定性別,以便在未來的社會生活中按照確定的性別進行撫養。
2.切除睪丸。
睪丸在腹腔內或者腹股溝內,容易惡變。
尤其成年後惡變率較高,因此成年後切除。
3.沒有子宮的需要用雌激素維持女性的性徵。
有子宮的需要用雌激素+孕激素人工周期,既要維持女性特徵,也要保護子宮內膜。
經過激素替代治療後,子宮能夠完成生育。
4.但由於沒有卵巢,因此不能有自己生物學意義上的後代,只能通過贈卵懷孕。
怎麼診斷:當發生原發性閉經後,要做基礎的檢查。
首先超聲檢查,明確內生殖器是否有缺陷。
其次進行激素的測定。
如果FSH、LH增高,那麼提示存在性腺功能異常。
性腺功能異常者進一步檢查染色體。
外生殖器官畸形的疾病有很多,也非常的複雜,還有其它的染色體異常,比如45X,47XXY,47XYY等都會導致生殖器官的畸形。
也有一些家庭,在孕期由於希望轉胎,女孩變男孩,因此服用大量的雌激素,結果導致外生殖器官的男性化。
閉經的原因這麼複雜,其診斷交給醫生吧。
你看,女人也可以有Y染色體,換句話說,僅有Y染色體還不足以讓你成為男子漢。
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