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5個問答，了解肢端肥大症！

2021-03-02

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編譯丨李小慢

來源丨醫學界內分泌頻道

相信大家可能都對巨人症有所耳聞（小編讀書不少，知道上學時候的生物書里有介紹），它的病因主要是由於胰島素樣生長因子1（IGF-1）過度分泌，青春期前骨骺未融合。

而今天我們要講的是肢端肥大症，它同巨人症相似，也是由於胰島素樣生長因子1（IGF-1）過度分泌，但特點是發生於青春期後、骨骺已融合，是一種罕見的內分泌代謝疾病，患者存在有潛在的生命危險，通過良好的治療可以延長生命提高生存質量。

下面，讓我們通過五個問題來增加對肢端肥大症的了解吧，熟悉該病的臨床醫生可以一起做小測驗，看看你能答對幾道？

Question 1：

以下哪項是肢端肥大症的最常見病因？

A 下丘腦腫瘤引起的生長激素釋放激素（GHRH）分泌增加；

B 非內分泌腫瘤引起的異位GHRH分泌；

C 垂體腺瘤或增生；

D 非內分泌腫瘤引起的異位生長激素（GH）分泌；

答案：C

解析：IGF-1過度表達的原因主要可分為以下三類：垂體分泌GH過多；GHRH分泌過多或下丘腦調節異常；IGF結合蛋白分泌過多，延長IGF-1的半衰期。

迄今為止，大多數巨人症或肢端肥大症患者的病因都是GH分泌性垂體腺瘤或垂體增生，其他病因都非常罕見。

Question 2：

以下關於肢端肥大症的流行病學描述哪項是正確的？

A 巨人症比肢端肥大症常見；

B 肢端肥大症很容易延誤診斷；

C 肢端肥大症的平均發病年齡為10-20歲；

D 男性比女性更容易患病；

答案：B

解析：巨人症特別罕見，至今全球範圍內只有近100例報導，而肢端肥大症較巨人症而言更為常見，發病率約為3-4例/100萬人/年，患病率為40-70例/100萬。

肢端肥大症的平均發病年齡為20-30歲，由於起病隱匿，該病常延遲診斷5-15年，平均延遲時間為8.7年；平均診斷年齡為40歲（男）和45歲（女）；男女患病率無特殊差異。

Question 3：

以下哪項臨床表現在肢端肥大症更為常見？

A 視野缺損；

B 高泌乳素血症；

C 性激素缺乏；

D 凸頜症；

答案：A

解析：肢端肥大症的臨床表現主要可歸納為以下兩類：顱內腫瘤占位引起的症狀和GH/IGF-1分泌過多引起的症狀。

前者取決於腫瘤的大小，頭痛、視野缺損是最常見症狀，不同的視野缺損取決於腫瘤壓迫的視覺神經通路，最常見的是因壓迫視交叉而造成的雙側視野顳側偏盲。

GH/IGF-1分泌過多引起的症狀主要有：四肢軟組織腫脹、增大；鞋子、指環尺碼增大；多汗；口唇粗大；凸顎；關節炎；阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵（OSAHS）發病風險增加；糖耐量異常或糖尿病、高血壓、心臟疾病發病風險增加；高磷血症、高甘油三酯血症、高血尿症、充血性心力衰竭風險增加；結腸息肉風險增加。

Question 4：

以下哪項關於肢端肥大症的診斷描述是正確的？

A 凡是懷疑該病的患者都應進行常規影像學檢查；

B GH是診斷肢端肥大症最可靠的生物指標；

C 大多數肢端肥大症患者，口服葡萄糖後GH水平為5-10 ng/ml；

D 疑似肢端肥大症的患者若IGF-1增高，往往意味著GH分泌增多；

答案：D

解析：IGF-1是診斷肢端肥大症最可靠的生物指標，有研究證明了IGF-1水平和24小時GH分泌之間存在線性關係，如果患者症狀符合肢端肥大症，臨床懷疑該病診斷， IGF-1增高往往意味著GH分泌增多；IGF-1不僅可用於診斷，還可用於監測治療效果。

影像學檢查只應該在得到了可靠的生化指標的情況下才建議進行；只有一小部分患者口服葡萄糖後GH水平為5-10 ng/ml，這些患者需要做其他檢查來明確診斷。

Question 5：

以下關於肢端肥大症的治療描述正確的是？

A 藥物治療是一線治療；

B 放療是大多數患者的常規治療；

C 對大多數肢端肥大症患者而言，手術切除腦垂體腫瘤是主要治療方法；

D 如果需要進行手術治療，術後應該常規應用生長抑素、多巴胺類似物、GH受體拮抗劑；

答案：C

解析：美國內分泌學會2014年發布的指南強調了肢端肥大症的評估和管理，主要推薦意見如下：

①對於大多數肢端肥大症，手術切除腦垂體腫瘤應該是主要治療方式；

②術後12周之後應該進行影像學檢查來判斷是有腫瘤殘留；

③應該評估患者是否有受到垂體腫瘤或垂體功能減退的影響；

④藥物僅應該用於存在持續性術後疾病的患者；

總之，手術治療後如果GH水平還未達到正常水平可以進行放療，放療或需要幾年時間來降低GH/IGF-1水平；生長抑素、多巴胺類似物、GH受體拮抗劑是治療GH分泌過多的主要藥物，可在手術治療無法達到完全緩解時使用。

來，說說您答對了幾道呢？

參考來源：Romesh Khardori. Fast Five Quiz: Test Your Knowledge of Acromegaly. Medscape. Feb 15, 2017.

（本文為醫學界內分泌頻道原創文章，轉載須經授權）