廣東每6人就有1人是地貧基因攜帶者

■製圖:廖木興

昨日是國際地貧日,專家指出防控可減少地貧兒

昨日是第23個「國際地貧日」。

廣東省衛生和計生委、省紅十字會在省婦幼保健院聯合舉辦2016年國際地貧日暨世界紅十字日宣傳活動。

省衛生計生委黨組書記段宇飛在活動現場透露,廣東是我國地貧高發省份之一,戶籍人口地貧基因攜帶率約16.8%,平均每6個人中就有1個攜帶者。

在不干預的情況下每年將增加中重型地貧患兒近3000人,給家庭和社會造成沉重負擔。

地貧難治可防,重在預防。

■新快報記者 黎秋玲 通訊員 朱穎賢 林惠芳

數據

去年確診攜同型地貧基因 夫婦4223對

省衛生計生委黨組書記段宇飛介紹,2015年廣東地貧防治工作取得明顯進展。

共為107.22萬名孕產婦提供了地貧血常規初篩,確診攜帶同型地貧基因夫婦4223對,其中3519對孕產婦夫婦接受了免費的地貧產前診斷,發現中重型地貧胎兒672例,產前干預中重型地貧患兒563例,減少直接醫療負擔超過5.6億元。

另外,去年廣東繼續在全省28個試點縣(市、區)推廣應用濾紙片干血斑技術,為1.6萬例新生兒提供地貧基因篩查。

並繼續實施「生命遠航——關愛重型地貧患兒」項目。

全省14家醫院成為項目定點醫院,2015年全省共資助患兒162例,資助金額89.3萬元。

監測數據表明,自廣東省全面實施地貧干預以來,地貧出生缺陷發生率從2010年的9.27/萬下降至2015年的4.16/萬,呈逐年下降趨勢。

每年仍有超過5000例

重型α地貧胎兒

新快報記者從活動現場了解到,廣東是地貧的高發省份之一。

數據顯示,廣東戶籍人口中地貧基因攜帶率約16.8%,同型地貧基因夫婦約占1.7%,每年有超過5000例重型α地貧和1500例重型β地貧胎兒。

省婦幼保健院產前診斷與出生缺陷防治科主任尹愛華介紹說,重型α地貧胎兒多因重度水腫在圍產期死亡,給孕婦及家庭造成較大身心健康影響和經濟負擔,而重型β地貧胎兒雖可正常出生,但出生後4-6月可出現進行性加重的貧血,需終身輸血和去鐵治療。

據統計,每年每個患兒所造成的直接醫療負擔超過10萬元,並且隨著年齡的增長,還會增加,但如果不治療,地貧患兒則一般在5歲左右死亡。

地貧防控,成為近年來廣東婦幼健康服務中一項任重而道遠的工作。

預防

產前干預可避免

重型地貧兒的出生

專家表示,地貧難治但可防。

通過婚前、孕前和產前進行地貧篩查、診斷、產前診斷和干預,能有效地避免重型地貧兒的出生。

尹愛華表示,例如廣東省婦幼保健院已接受基層單位轉診免費服務為孕婦血紅蛋白電泳篩查數千例。

此外,省婦幼產前診斷中心自2015年5月至2016年4月,試行全省地中海貧血新生兒篩查工作,接受全省婦幼系統新生兒血樣標本5萬餘例。

據悉,自干預項目開展以來,廣東省地中海貧血防控工作卓有成效,全省中重型地貧患兒出生率從2012年的70例/10萬下降至2015年的20例/10萬,下降了71.4%。

段宇飛還表示,2011年設立了廣東省地中海貧血預防控制項目,在全省範圍內實施地貧防控工作。

連續十年,省財政每年投入3500萬元,重點扶持經濟欠發達地區項目建設和產前干預。

■地貧知多D

●地中海貧血只會遺傳,不會傳染

Q:地貧會傳染嗎?會遺傳嗎?

尹愛華:地中海貧血只會遺傳,不會傳染。

地中海貧血是有基因缺陷導致的,沒有傳染性。

正常人都擁有兩組血紅蛋白基因,其中一組來自媽媽,另一組來自爸爸。

假如父母中有一個人攜帶這種遺傳基因,你就可能患上地中海貧血,因此,地中海貧血只有遺傳性,沒有傳染性。

Q:什麼是地貧篩查?篩查結果正常能100%排除我是地貧患者嗎?

尹愛華:地貧產前篩查是夫妻雙方通過查血常規、血紅蛋白電泳等簡單方法即可對地貧進行篩查,若結果提示為地貧可疑,則必須進一步進行地貧基因檢測來確診是否為以及是哪一類地貧。

有一類α地貧叫靜止型地貧,這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現,一般篩查方法也檢測不出來,但若夫婦二人都是靜止型α地貧,則不會生育出重型地貧寶寶。

Q:我沒有任何症狀,需要接受地貧篩查嗎?

尹愛華:地貧是一種隱性基因遺傳病,是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病,多數只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀,或是症狀非常輕微,多在體檢時才被發現,廣東省人群中地貧基因的攜帶率高達16.8%,因此,如果要了解個人地貧患病或攜帶基因情況,必須接受正規的臨床地貧篩查和基因檢測才能確定。

●妻子篩查結果正常,丈夫也要進行地貧篩查

Q:哪些孕婦需要做地貧的產前診斷?

尹愛華:父母雙方若為同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以後,他們所孕育的胎兒中有1/4的是正常胎兒、1/2是輕型地貧(同父母一樣)、1/4的會是中重型地貧患者。

如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因,在每一次懷孕之後,都需要進行地貧產前基因診斷。

Q:為什麼我篩查結果正常,我丈夫還要進行地貧篩查?

尹愛華:若妻子本人是靜止型α地貧,丈夫是一個輕度α型地貧基因攜帶者,則會有1/4的幾率生育一個中度地貧的患兒,但是,靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發現,因此若妻子篩查正常,丈夫一樣有必要進行地貧篩查,但是,若夫婦二人都是靜止型α地貧,則不會生育出中度地貧的寶寶。

●骨髓移植是目前唯一可能治癒中重型β地貧的方法

Q:地貧可以治癒嗎?

尹愛華:地中海貧血是一種遺傳病,是因為基因缺失或突變引起的。

目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。

而骨髓移植是目前唯一可能治癒中重型β地貧的方法,但大約只有25%的患者能配型相合供者。

但治療費用非常昂貴,而且治療的結局差異很大。

因此,目前在地貧高發地區有效開展婚前、孕前以及產前地貧干預,防止中重型地貧患兒出生,是預防地貧的最有效措施。

如果是輕型的地中海貧血,不需要特殊治療,也不會嚴重影響生活。

Q:若是夫婦二人都是同一類型地貧基因攜帶者,什麼時候做產前診斷最好?

尹愛華:採集胎兒DNA的方法目前主要有:絨毛活檢術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺採集羊水細胞、臍靜脈穿刺採集臍血等方法。

檢查時間分布為:絨毛活檢術(孕11-14周)、羊膜腔穿刺術(孕15-24周)、臍靜脈穿刺術(孕24周以後)。