夫妻倆都患地中海貧血,還能懷上健康孩子嗎?

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一對年輕夫婦滿臉愁容的走進遺傳生殖科:醫生,我們5年前生育了一個女兒,懷孕時已經檢查出患有輕型地中海貧血,當時醫生說影響不大,可以繼續懷孕,我們也就生下來了。

這5年來偶爾會出點小問題,但是問題不大,沒有嚴重到影響孩子的健康。

這幾年,我倆都有一個想法,想再生一個孩子,一個健健康康的孩子。

但是,連續3胎,都檢查出是重型地中海貧血,醫生都建議我們引產。

我們真的想再要一個孩子,但是,怎麼就這麼難呢?

確實,地中海貧血是遺傳性疾病,很難避免,由於男女雙方遺傳基因缺陷,使得血紅蛋白中一種或一種以上的珠蛋白鏈合成缺如或不足,導致出現貧血或病理狀態。

臨床上,地中海貧血分為輕中重三型:

①輕型地貧者,沒有明顯的不適症狀,在基因檢測和調查家族史的時候發現,不影響健康。

②中間型地貧者,伴有貧血症狀,血液檢查時也反映中度貧血,大多數是能存活到成年的,且可參加正常的工作、勞動。

如果日常注意飲食起居,避免太過勞累,能減少併發症,改善地中海貧血的症狀。

③重型地貧者,就沒有那麼幸運了,出生數日就出現貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸明顯、發育不良等,如果沒有合適的配型做手術,多數會在成年之前就死亡。

既然是基因遺傳,那孩子遺傳的機率到底是多少?既然也有正常的機率,那怎麼做能保證是正常的?

資料顯示,①如果夫妻雙方都是輕型地貧(基因攜帶),那麼孩子的遺傳機率就是:正常為25%,輕型地貧(基因攜帶)為50%,重型地貧為25%。

②如果夫妻一方是輕型地貧(基因攜帶)另一方正常,那麼孩子的遺傳機率就是:正常為50%,輕型地貧(基因攜帶)為50%,不會出現重型地貧。

其實,說來也殘忍,最好的預防方法是不讓患有重型地貧的胎兒出生,以此來保證出生孩子的正常。

但不這麼做的話,一旦重型地貧患兒出生,只能進行輸血或幹細胞移植,有可能「傾家蕩產」,到最終還是「人亡」。

所以,一般在孕7~8周、4~6個月兩個階段,抽取絨毛和羊水檢測胎兒是否健康,如果不健康就引產。

但是,這無疑會對女性的生理和心理都造成巨大的創傷。

當然,醫學技術發展到今天,已有這樣的試管嬰兒技術:通過試管嬰兒技術,在胚胎髮育的第三天,醫務人員從每個胚胎中都挑出一個細胞進行檢測。

如果提示異常,那就不移植這個異常的胚胎,重新選擇正常的胚胎,直至選出健康胚胎,再移植到女性體內,從而真正實現優生優育。

但這必然是一筆高昂的費用,不是一般家庭能夠承受的。

對於我們普通人群來說,做好婚前檢查和產前診斷是最好的預防方法。

如果夫妻雙方都是輕型地貧者,那麼在每胎懷孕第12周後即進行胎兒檢測,若為重型地貧胎兒,則終止妊娠。


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