夫妻雙方都患地中海貧血，想要一個健康的孩子究竟有多難？

2020-09-14

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一對年輕夫婦滿臉愁容的走進遺傳生殖科：醫生，我們5年前生育了一個女兒，懷孕時已經檢查出患有輕型地中海貧血，當時醫生說影響不大，可以繼續懷孕，我們也就生下來了。

這5年來偶爾會出點小問題，但是問題不大，沒有嚴重到影響孩子的健康。

這幾年，我倆都有一個想法，想再生一個孩子，一個健健康康的孩子。

但是，連續3胎，都檢查出是重型地中海貧血，醫生都建議我們引產。

我們真的想再要一個孩子，但是，怎麼就這麼難呢?

確實，地中海貧血是遺傳性疾病，很難避免，由於男女雙方遺傳基因缺陷，使得血紅蛋白中一種或一種以上的珠蛋白鏈合成缺如或不足，導致出現貧血或病理狀態。

臨床上，地中海貧血分為輕中重三型：

①輕型地貧者，沒有明顯的不適症狀，在基因檢測和調查家族史的時候發現，不影響健康。

②中間型地貧者，伴有貧血症狀，血液檢查時也反映中度貧血，大多數是能存活到成年的，且可參加正常的工作、勞動。

如果日常注意飲食起居，避免太過勞累，能減少併發症，改善地中海貧血的症狀。

③重型地貧者，就沒有那麼幸運了，出生數日就出現貧血、肝脾腫大進行性加重、黃疸明顯、發育不良等，如果沒有合適的配型做手術，多數會在成年之前就死亡。

既然是基因遺傳，那孩子遺傳的機率到底是多少?既然也有正常的機率，那怎麼做能保證是正常的?

資料顯示，①如果夫妻雙方都是輕型地貧(基因攜帶)，那麼孩子的遺傳機率就是：正常為25%，輕型地貧(基因攜帶)為50%，重型地貧為25%。

②如果夫妻一方是輕型地貧(基因攜帶)另一方正常，那麼孩子的遺傳機率就是：正常為50%，輕型地貧(基因攜帶)為50%，不會出現重型地貧。

其實，說來也殘忍，最好的預防方法是不讓患有重型地貧的胎兒出生，以此來保證出生孩子的正常。

但不這麼做的話，一旦重型地貧患兒出生，只能進行輸血或幹細胞移植，有可能「傾家蕩產」，到最終還是「人亡」。

所以，一般在孕7～8周、4～6個月兩個階段，抽取絨毛和羊水檢測胎兒是否健康，如果不健康就引產。

但是，這無疑會對女性的生理和心理都造成巨大的創傷。

當然，醫學技術發展到今天，已有這樣的試管嬰兒技術：通過試管嬰兒技術，在胚胎髮育的第三天，醫務人員從每個胚胎中都挑出一個細胞進行檢測。

如果提示異常，那就不移植這個異常的胚胎，重新選擇正常的胚胎，直至選出健康胚胎，再移植到女性體內，從而真正實現優生優育。

但這必然是一筆高昂的費用，不是一般家庭能夠承受的。

對於我們普通人群來說，做好婚前檢查和產前診斷是最好的預防方法。

如果夫妻雙方都是輕型地貧者，那麼在每胎懷孕第12周後即進行胎兒檢測，若為重型地貧胎兒，則終止妊娠。

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2020-09-14

夫妻倆都患地中海貧血，還能懷上健康孩子嗎？

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臨床上，地中海貧血分為輕中重三型：

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