「精華速遞」第八屆遺傳諮詢師培訓班第二天

第八屆遺傳諮詢師培訓班開班第二天，中南大學湘雅醫院產前診斷中心鄔玲仟教授、美國波士頓兒童醫院沈亦平教授、南方醫科大學基礎醫學院徐湘民教授、第三軍醫大學西南醫院醫學遺傳中心袁慧軍教授以及同心醫學技術諮詢有限公司創始人王可鑑博士分別為學員們帶來了豐富精彩的講課內容。

學員們認真聽課，並積極與專家展開討論。

1鄔玲仟：遺傳病產前篩查與診斷

鄔玲仟教授首先指出，嚴重遺傳病是重大出生缺陷的主要病因，我國每年出生的這類患兒總數就超過了33.5萬，因此，產前篩查尤為重要。

接著鄔教授提到了染色體病和基因組病傳統產前篩查存在的問題，並介紹了基因二代測序的染色體非整倍體無創產前檢測技術（NIPT），無創產前檢測較傳統血清學篩查在檢測21、18、13三體時特異性、靈敏度有了顯著提高。

鄔教授還介紹了NIPT的科學基礎、技術實現過程、循序漸進的研究成果以及最新進展。

接著，鄔教授講解了產前診斷的定義和作用，重點闡述了遺傳學檢測方法在產前診斷中的應用。

在進行產前遺傳病診斷時，首先要進行評估，其次是檢測，最後是分析檢測結果，根據檢測結果給孕婦及家屬進行遺傳諮詢。

鄔教授還用三個具體的案例加以講述，使學員們對產前診斷有了更深入的了解。

2沈亦平：美國遺傳諮詢模式及經驗

沈亦平教授從遺傳諮詢的發展歷史講起，然後介紹了NSGC對遺傳諮詢師的界定、遺傳諮詢的特殊內涵以及遺傳檢測和遺傳諮詢的臨床操作構架。

接著，沈教授介紹了遺傳諮詢的對象和原則，還有遺傳諮詢師的培養及需具備的素質，談到遺傳諮詢是一項構架臨床門診與實驗室、理論與技術、專業醫生與人民大眾、倫理與法律、科學與常理之間橋樑的重要新興職業，是現代醫學不可缺少的內容之一。

沈教授還講述了美國遺傳諮詢師培訓的框架、資質認證考試和遺傳諮詢的相關資源，闡述了對中國遺傳諮詢師的工作內涵和工作崗位的思考和需要做的鋪墊工作。

3徐湘民：遺傳修飾基因與地中海貧血表型

徐湘民教授首先對地中海貧血的概況進行了介紹，指出地中海貧血的分布具有地域性，主要分為α-地中海貧血和β-地中海貧血，是由α/β珠蛋白基因缺陷導致的常染色體隱性遺傳病。

接著，徐教授細緻地講解了地中海貧血的臨床表型與基因型的關係，比較了α-地中海貧血和β-地中海貧血的差異，詳細講解了KLF1突變對α-地中海貧血和β-地中海貧血臨床表型的影響。

最後，徐教授對地中海貧血遺傳諮詢要點和地中海貧血攜帶者篩查及產前診斷流程進行了歸納總結。

4袁慧軍：遺傳性耳聾的遺傳諮詢

袁慧軍教授從事遺傳性耳聾基因研究近20年，在該領域有著豐富的經驗。

此次，袁教授給大家講述了遺傳性耳聾的遺傳諮詢。

袁教授首先給大家講解了遺傳性耳聾的分類與命名、耳部的結構和功能以及聽覺神經傳導通路，並介紹了遺傳性耳聾的研究進展。

然後，袁教授具體介紹了各種類型的遺傳性耳聾的遺傳方式、致病基因和臨床特徵。

接著，袁教授又重點介紹了耳聾的遺傳諮詢，包括遺傳諮詢的目的、面臨的挑戰、遺傳諮詢的基本步驟以及遺傳性耳聾的干預和預防，並用典型的案例加以說明。

最後，袁教授還介紹了自己團隊正在進行建設的「遺傳性耳聾臨床決策支持系統」平台網站，並呼籲各位同行能夠聯起手來，把遺傳諮詢的工作做得更好。

5王可鑑：遺傳諮詢師的軟實力——數據資源的管理與使用

王可鑑博士繼第一天上半場的課程後，又給學員們帶來了下半場的精彩授課。

王博士主要從獲取遺傳諮詢相關的數據資源和運用遺傳學數據提升科研效率兩方面來進行講解。

首先，王博士就「Meta分析是否是研究基因型與表型關係的唯一的選擇？」這一問題展開了深入分析。

隨後，王博士介紹了基於遺傳諮詢病例的研究方法，並以圍產期運動不能症、兒童早髮型癲癇為例進行了詳細的解讀。

接著，以神經發育疾病為例詳細介紹了基於生物信息學的研究。

最後，王博士總結了基因、表型與科學研究的基於Meta分析、基於病例樣本、基於生物信息學三種方法，指出提出一個問題往往比解決一個問題更重要。