早期篩查及早治療——別讓兒子20年後才發現「偽君子」的事實

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男性不育症是當代威脅人類健康的熱門話題,是威脅到千萬個家庭穩定的最重要因素之一。

世界衛生組織(WHO)規定,夫婦同居1年以上,未採用任何避孕措施,由男方因素造成女方不孕者,稱為男方不育症。

據統計,人群中大約每10對夫婦就有1對夫婦不育,其中男方有問題的約占30%。

男性不育病因複雜 ,除內分泌激素紊亂、生殖道炎症、精索靜脈曲張、免疫異常、理化等因素外 ,由遺傳缺陷 (包括基因突變和染色體異常 )所引起的精子發生障礙占男性不育症患者總數的 30%以上。

其中,生育相關基因缺陷對男性不育發生髮展產生重要影響。

人類基因組序列分析和大片段功能性遺傳序列檢測均已證實人類Y染色體上存在許多精子發生相關基因,這些基因的缺失或突變為原發性男性不育症的遺傳學病因。

青少年早期篩查影響生育的基因缺陷意義重大

廣州拜康醫療門診部有限公司創辦人,我國知名性與生殖健康問題專家(原中山大學附屬第三醫院退休教授)長期研究男性不育症病因,重視青少年性與生殖健康的早期預警。

對可疑兒童,包括遺傳病家族史、過度肥胖、小睪丸小陰莖的孩子進行早期篩查,發現一些男孩存在影響生育的基因缺陷。

張教授表示目前大部分群體都是晚婚晚育,然而生育年齡越大缺陷風險越高。

高危人群的孩子如果能在青少年時接受早期篩查和必要的醫學干預,有可能改善睪丸生精環境,減緩生殖功能早衰。

幫助育齡夫妻優生優育,大大降低缺陷兒的出生率,進一步提高我國人口素質。

由於生育基因缺陷比較隱蔽,如果不經專業篩查,難以發現潛在問題 。

而現青少年獨立性強、住校居多,即使在家,家長也往往因工作繁忙無暇顧及,同時國內基層醫院認識不足,常常延誤診斷,導致很多青少錯過寶貴的黃金治療時機。

病例回顧:

趙某,男性,陰莖短小。

14歲時曾在當地醫院就診,被告知是生殖器發育遲緩和肥胖所致,減肥及成年後會好轉。

最近來到廣州拜康醫療門診部有限公司請張濱教授會診,發現雙側睪丸偏小,陰莖短小,經過性激素、外周血染色體、Y染色體微缺失、生長激素、以及影像學等檢查,預測該小孩未來生殖功能的缺陷,為此張教授給小孩制定長期預防和治療方案。

陰莖短小是一種較普通的先天性異常,陰莖長度比同齡人小2個標準差(cm)。

此病與體內睪丸酮缺乏有關,睪丸酮缺乏是激素靶器官發育不良的結果。

常伴有睪丸發育差,下降不全。

另外一些器官發育(包括陰囊)也可受累。

下丘腦分泌的黃體生成素釋放激素(LHRH)減少。

陰莖短小者影響正常夫妻生活、喪失正常生育能力。

小陰莖的臨床表現為陰莖短小,但外觀形狀正常,陰莖長度與直徑比值也正常。

可合併染色體異常如Klinefelter綜合徵(47xxy)、多x綜合徵(48xxy)。

檢查時要注意與染色體、腦發育異常有關的體徵及有無睪丸、陰囊發育異常。

測量時要將陰莖儘量拉直,使其長度相當於陰莖充分勃起的長度,測出恥骨聯合至陰莖頭的長度。

對可疑有腦垂體異常者,應做CT、MRI檢查,染色體檢查應作為常規。

進行睪酮測定、LH、FSH測定及HCG刺激試驗。

小陰莖的治療可根據情況採用藥物療法和手術療法。

張教授還向記者透露,為了進一步發揮醫學教育的社會效益,拜康醫療與中山大學合作建設校外課程教學基地,為社會青少年開放生殖實驗實踐服務,這一措施也引發省外一些學生的興趣前來學習。


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