「遺傳」可以選擇，讓悲劇不再重演！

12月26日下午，國內首家遺傳性心血管病防治及生殖指導中心——鄭州大學第一附屬醫院遺傳性心血管病防治及生殖指導中心，在鄭州大學第一附屬醫院鄭東院區第一學術報告廳舉行成立儀式。

在成立大會上，鄭州大學第一附屬醫院黨委書記張水軍教授，鄭州大學第一附屬醫院副院長、中華醫學會生殖醫學分會主任委員孫瑩璞教授，河南省醫學會心血管病分會主任委員、河南省人民醫院心血管病醫院副院長高傳玉教授，河南大學淮河醫院程冠昌院長，鄭州大學第一附屬醫院心血管病醫院院長、遺傳性心血管防治及生殖指導中心主任董建增教授等共同為該中心揭牌。

鄭州大學第一附屬醫院遺傳性心血管病防治及生殖指導中心揭牌成立

鄭州大學第一附屬醫院黨委書記張水軍教授致辭

河南省人民醫院心血管病醫院副院長高傳玉教授致辭

鄭州大學第一附屬醫院副院長孫瑩璞教授大會發言

母親28歲在與別人爭論中死亡，妹妹17歲在運動中猝死、患者曾有多次暈厥史，您會想到遺傳性心血管病嗎？如果患者確診為遺傳性心血管病，以後能否生育健康的孩子？對於這類疾病目前有哪些最新診斷和治療的方法？如何保證遺傳性心血管病家庭中的育齡成員生出不帶致病基因的健康寶寶？鄭州大學第一附屬醫院心血管病醫院院長、遺傳性心血管病防治及生殖指導中心主任董建增教授，以及鄭州大學第一附屬醫院副院長、生殖中心主任孫瑩璞教授為您逐一解開心中疑團。

遺傳性心血管病：隱匿的殺手

鄭州大學第一附屬醫院心血管病醫院院長董建增教授大會發言

遺傳性心血管病是指發病由基因突變引起，可以遺傳給下一代的一組心血管疾病。

目前已知的遺傳性疾病中，有2000多種直接或間接累及心血管系統，我國遺傳性心血管病患者的總數達400萬以上。

這類疾病與先天缺陷性疾病不同，多數患者在剛出生時並不知情，大多在青壯年後才會在心臟結構、電傳導和功能等方面出現異常，導致心衰、心律失常，甚至猝死，致病性強，死亡風險高。

遺傳性心血管病主要包括長QT綜合徵、短QT綜合徵、Brugada綜合徵、兒茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）、家族性房顫、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、肥厚型心肌病（HCM）、家族性擴張性心肌病（DCM）、馬凡綜合徵、家族性胸主動脈瘤與夾層、家族性高膽固醇血症等。

遺傳性心血管病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴性遺傳、線粒體遺傳及多基因遺傳等，其中以常染色體顯性遺傳最為常見，後代有50%機率遺傳到該病。

遺傳性心血管病患者家系圖

「臨床上我們接觸過非常多遺傳性心血管病的案例，例如患者父親35歲在運動中猝死，弟弟和妹妹均死於主動脈夾層，患者本人45歲時因馬凡綜合徵出現主動脈夾層，經外科手術治癒，而兒子30歲，馬凡氏綜合徵A型主動脈夾層，外科術後死亡。

每每碰到這些案例，我們都非常痛心。

」董建增教授非常沉重地說道。

此外，純合子家族性高膽固醇血症多在10歲左右便出現冠心病的症狀和體徵，大動脈嚴重粥樣硬化；多在30歲以前死於心血管疾病。

董建增教授展示了一位15歲家族性高膽固醇血症患者的冠脈造影，「與正常冠脈相比，部分血管已經完全閉塞，動脈粥樣硬化已非常嚴重」。

5個月患兒因長QT綜合徵發作惡性心律失常植入ICD，可能以後將面臨著囊袋感染、ICD更換、不恰當放電、種種生活不便，對患兒的整個人生影響極大。

那麼，如何才能避免這些悲劇的發生，做好遺傳性心血管病的預防工作呢？

基因檢測技術：遺傳性疾病的「阻斷衛士」

目前遺傳性心血管病可通過症狀、體徵、心電圖、動態心電圖、心臟影像學檢查以及基因檢測來進行診斷。

但對於單基因遺傳性心血管疾病，基因檢測仍是診斷的金標準，其優勢主要在於早診斷、早預防、早治療，且能指導生殖。

「對於遺傳疾病的篩查，目前常用兩種辦法，一是產前診斷，即在孕期通過羊水等方法檢測出基因缺陷，一旦確診，便終止妊娠，但這種方法對身體可能會造成傷害，因為某些基因可能導致每一胎都有這種情況發生，多次流產可能會引發繼發性不孕。

」孫瑩璞教授介紹，「還有一種方法，就是通過胚胎植入前遺傳學診斷，即孕前診斷，通過基因篩查和檢測，把有致病基因的胚胎挑出來，用不帶致病基因的胚胎去種植，完全把致病基因阻斷，避免遺傳疾病患兒的出生，從根本上杜絕這些疾病。

」

只要診斷方式明確、致病基因明確的，比如遺傳性心血管疾病、遺傳性神經系統疾病等，利用好基因檢測技術，通過胚胎植入前遺傳學診斷，生育一個健康寶寶，是完全可以做到的。

遺傳學的研究進展增加了我們對心血管疾病遺傳學基礎的理解，包括發現了可以引起或增加兒童期/成人期發病風險的基因。

美國醫學遺傳學與基因組學學會給出了與心臟病相關基因的列表（如下表）。

症狀典型患者的基因檢測陽性率較高，如下表。

基因檢測陽性不僅可為遺傳性心血管病患者採取更為精準的診斷、治療，以及家系篩查，更為重要的是阻斷致病基因遺傳給後代，是徹底解除患者家族悲劇的基石。

* 在隨機先證者中的檢出率為30%，在家族性案例中檢出率為50%或更高。

遺傳性心血管病防治及生殖指導中心：築好「三道防線」

新成立的「鄭州大學第一附屬醫院遺傳性心血管病防治及生殖指導中心」是目前國內唯一集規範化診斷、治療及生殖指導為一體的大型綜合性診治中心。

該中心融合了前沿的心血管病防治技術與輔助生殖技術、產前診斷技術等，採用臨床檢測與基因測序相結合，精確定位病因和治療的靶點，給予相應的治療和生活指導，以控制心律失常和心衰、預防暈厥和猝死，並指導患者及其家庭中的育齡成員生育不攜帶致病基因的子女。

該中心成立的目的在於，首先，給患者精準的檢查、診斷和治療；再者，阻斷致病基因的遺傳，幫助遺傳性心血管病患者及其家庭中的育齡親屬生育不攜帶致病基因的寶寶，從根源上解除這些家庭的痛苦；最後，通過建立區域性的以專家為核心的遺傳性心血管病門診，以及相應的轉診制度，為患者及其家系提供更為專業和有效的管理。

未來，中心將築好遺傳性心血管病的「三道防線」：（1）PGD，即胚胎植入前診斷，通過體外受精技術，選擇不帶致病基因的胚胎植入子宮，從而保證胎兒不帶致病基因，是最可靠的方法。

（2）產前診斷技術，主要是孕中期通過羊水檢測，篩選出那些可能帶有致病基因的胎兒並中止妊娠。

但中止妊娠對孕婦身體會帶來一定的危害。

（3）對遺傳性心血管病患者及其家庭中的育齡親屬進行規範診治：通過臨床檢測和基因檢測相結合，精準定位致病基因、深入探討發病機制，並進行規範化治療，包括生活方式干預及運動能力評估，選擇個體化治療方案並進行隨訪，延長患者生命，改善生活質量。