「長城會 2017」築造遺傳性心血管病「新防線」

10月14日下午，遺傳性心血管病論壇即將舉辦。

本論壇邀請了國內心血管領域、產前診斷及移植前基因診斷（PGD）技術權威專家圍繞這幾個方向進行詳細介紹，使心血管醫師深入了解遺傳性心血管病的診斷和治療策略，做好遺傳性心血管病的全面管理，正確指導患者及其家庭中育齡成員的生殖問題，採用最佳策略避免子代傳播，造福千萬家。

董建增 教授

遺傳性心血管病論壇主席

首都醫科大學附屬北京安貞醫院

鄭州大學第一附屬醫院遺傳性心血管病防治及生殖指導中心

孫瑩璞 教授

鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院

很多心血管疾病（如高血壓、糖尿病、冠心病及心房顫動）均有遺傳傾向，但一些心血管疾病與遺傳關係尤為密切，呈常染色體顯性遺傳，當夫妻一方攜帶致病基因時，後代有50%的機率成為致病基因攜帶者，發病可能性極高，肥厚型心肌病、離子通道病、家族性高膽固醇血症、馬凡綜合徵等均屬於此類遺傳性疾病。

這些遺傳性心血管病雖然都有針對性的治療措施，但許多患者在得到有效治療前便已發生猝死或不能逆轉的心力衰竭或其他嚴重併發症，且部分治療常無法達到滿意效果，或患者難以接受，如兒童期即植入ICD；馬凡綜合徵往往需實施多次手術，而且風險巨大；高膽固醇血症患者雖可給予降脂治療，但血脂水平仍難以控制，顯著高脂血症仍會導致心肌梗死、腦梗死等嚴重後果。

目前我國遺傳性心血管病患者的總數達400萬以上，攜帶致病基因的嬰兒不斷出生，不斷重複上一代的災難，令人痛心。

遺傳性心血管病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、伴性遺傳、線粒體遺傳及多基因遺傳等，其中以常染色體顯性遺傳最為常見。

目前遺傳性心血管病可通過症狀、體徵、心電圖、動態心電圖、心臟影像學檢查、家族史以及基因檢測來進行診斷。

但對於單基因遺傳性心血管疾病，基因檢測仍是診斷的金標準，其優勢主要在於早診斷、早預防、早治療，且能指導生殖。

通過PGD技術可避免遺傳性心血管病的子代傳播，生育一個健康寶寶，是完全可以做到的。

但遺憾的是，目前患病夫妻多數沒有採取干預措施或僅僅是通過產前診斷篩查，成熟的現代PGD技術遠遠沒有發揮應有的作用。

通過遺傳性心血管病相關知識的普及，希望心血管醫師了解該類疾病的發病特點、診斷手段，完全阻斷致病基因的遺傳，幫助患者及其家庭中的育齡親屬生育不攜帶致病基因的寶寶，共同築好遺傳性心血管病的防線，徹底解除患者的家族悲劇。

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編輯 岑聰┆美編 柴明霞┆製版 劉倩

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