2016年10月，廈門市婦幼保健院中心實驗室成為全市唯一具備資質利用高通量測序技術開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷和各種基因病產前宮內診斷的機構，負責廈門全市產前篩查診斷的組織管理、實驗室檢驗和臨床干預工作。

目前，全市產前篩查和產前診斷覆蓋率達到97%以上，每年開展近10萬例產前篩查和近萬例產前診斷業務，有效降低新生兒出生缺陷發生率。

截至2017年11月底，實驗室自成立起累計完成染色體病檢測近10萬例，染色體病的宮內產前診斷（羊水、臍帶血、絨毛）近3萬例，流產胚胎的遺傳學檢測2千餘例；分子遺傳基因診斷近7萬例，產前基因病宮內診斷350例，包括地中海貧血、進行性肌營養不良（DMD）、脊髓肌萎縮症（SMA）等基因病；無創產前DNA檢測胎兒非整倍體近4萬例。

工作人員對樣本進行檢測

與廈門大學加強資源整合

組建分子遺傳檢測與研究中心

廈門市婦幼保健院與廈門大學公共衛生學院聯合組建分子遺傳檢測與研究中心，由廈門市婦幼保健院副院長周裕林教授擔任研究中心主任。

中心旨在實現科研院所與醫療機構的資源整合，建設高水平的分子遺傳檢驗和研究平台，推進遺傳病精準醫療的發展與科技成果的轉化與應用。

同時，中心作為廈門大學公共衛生學院臨床檢驗教學、實習實踐基地，開展分子遺傳診斷技術的理論教學與臨床實踐技能培訓，為社會培養高素質的醫學遺傳檢驗人才。

中心擁有四名認證遺傳諮詢師，以及BGI-500高通量測序、基因晶片、實時螢光PCR等一系列先進完備的遺傳病檢測與研究平台，可進行專業科學的遺傳諮詢以及遺傳病相關單核苷酸突變、拷貝數變異、非整倍體等全面檢測。

尤其在罕見病的遺傳性診斷方面具有突出成績，目前已完成雄激素不敏感綜合徵、骨骺發育不全、輔酶Q10缺乏症、中樞性低通氣等多個遺傳病家系的精準診斷與遺傳諮詢，並輔助植入前診斷等手段及時有效地阻斷了遺傳缺陷的進一步傳遞。

目前，中心已獲得兩項國家自然科學基金、多項省市自然科學基金項目資助，在國際期刊發表精準醫療相關論文十餘篇，獲中國婦幼健康科技獎一項、福建省科技進步獎一項、廈門市科技進步獎兩項。

工作人員對樣本進行分析

案例

美少女竟是男兒身

雄激素受體基因突變引發美麗誤會

16歲的小甜（化名）是一名高二的學生，亭亭玉立，成績優異。

然而與其他女同學不同的是，她始終沒有來月經。

由於學習繁忙，不久前小甜才和家人一起到廈門市婦幼保健院婦科門診就診。

醫生初步為小甜進行了常規的超聲檢測和染色體分析，超聲檢測發現小甜的腹腔內沒有子宮，染色體分析結果更是出乎了小甜一家的意料——小甜的染色體組成居然是46,XY，即小甜的遺傳本質是一名男生。

廈門市婦幼保健院分子遺傳檢測與研究中心工作人員為小甜提供進一步深入的分析與診斷。

發現小甜的「雄激素受體基因」上發生了一個點突變，使其失去了與雄激素結合的功能。

因此，即便小甜的染色體組成是男性，也產生了足量的雄激素，但是外觀上卻是一位典型的女性。

最終，小甜被確診為雄激素不敏感綜合徵。

至此，小甜的身世之謎被徹底解開了，根據診斷結果，醫生為小甜進行了相應的治療，包括激素治療以及手術矯形。

考慮到由於小甜的「雄激素受體基因」存在於X染色體上，因此她的基因突變有極大可能遺傳自她的母親，這意味著其母親家族中仍有其他成員可能受到這個基因突變的影響，本著對他們的負責，廈門市婦幼保健院分子遺傳檢測與研究中心工作人員繼續對小甜的母親及其家族中可能受到影響的成員進行了基因檢測和遺傳諮詢，從而避免了該基因突變的進一步傳播。