12歲時打籃球碰撞失聰 一查竟是先天性耳聾

3月3日是第18個全國愛耳日，今年的主題是「防聾治聾，精準服務」。

杭州市一醫院耳鼻咽喉科主任醫師賈月芝說，她最近在做的一項工作，就是對耳聾患兒進行耳聾基因檢測，她發現，有將近20%的聽力異常患兒屬於易感耳聾基因突變導致的遺傳性耳聾。

「耳聾中遺傳因素占了60%，環境因素占了40%。

遺傳性耳聾患兒，有些是出生就聽不見，有些則是遲發性耳聾，也就是孩子能通過聽力篩查，但長大後一次外傷或者使用藥物，就會出現耳聾，等到這個時候再來干預治療，效果往往不如預期。

」賈月芝說，家長要注意孩子聽力，最好在3歲前能夠準確診斷，並加以干預治療。

打籃球時的一次碰撞讓少年雙耳失聰

12歲的小顧正在杭州某小學上五年級，如同大多數男孩一樣，小顧喜歡運動，尤其是打籃球。

之前的一次體育課上，小顧與同學在打籃球時撞到了一起。

雖然沒有被撞到在地，小顧也是一個踉蹌，瞬間覺得頭暈目眩。

勉強站穩後，他發現自己兩個耳朵似乎悶住了，什麼也聽不到。

「以為就是撞了一下，晚點會緩過來的，」小顧回憶道，誰知道到了晚上依然是聽不見任何聲音，小顧媽媽很擔心，於是第二天一早，母子倆就來到了杭州市一醫院耳鼻咽喉科賈月芝主任醫師這兒求診。

接診後，賈月芝安排小顧做了一系列精細的耳部檢查後，問小顧媽媽：「是不是以前聽力就不怎麼好？」小顧媽媽點頭，之前確實不怎麼樣，有時候叫他要叫好幾遍。

「小顧其實是遲發性耳聾，屬於先天性遺傳性耳聾的一種，他有言語能力，耳聾具有隱蔽性，傳統的聽力診斷也未必檢查得出來，但受到外傷影響，就出現失聰了。

」賈月芝說，小顧耳聾的根本原因其實是他的細胞核DNA存在問題，這是屬於隱性遺傳的一種疾病。

有些耳聾患兒父母聽力完全正常，往上推三代也都正常，但是這樣的隱性基因卻傳給了孩子。

經過一段時間的治療後，小顧的聽力恢復到原先的水平，也只能恢復到這樣，因為錯過了幼兒時期的防範和最佳治療期，無法實現進一步的恢復。

遺傳性耳聾最好在3周歲前進行干預

從2016年6月份開始，賈月芝啟動了一項耳聾基因篩查工作。

「到目前大概8個月不到的時間，接診了250多例兒童聽力異常患者，其中有17%-18%的患兒明確是基因突變導致的耳聾。

」

賈月芝說，中國人群大部分遺傳性耳聾由4個基因的突變所引起：GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA。

常隱遺傳GJB2、SLC26A4比例較高，由於這種患兒需要父母各攜帶一個致病等位基因，因此通常表現為散發病例。

常顯遺傳-GJB3在一個大家系中可以有很多耳聾病人，耳聾就像一個幽靈一樣在這個家系中遊蕩。

12SrRNA是線粒體母系遺傳，指母親將基因傳給兒子或女兒，有些線粒體基因突變患兒可以出現氨基糖苷類藥物耳毒性，這種患兒即使使用正常劑量的藥物，有時一針就會導致俗稱的「一針致聾」。

如何發現孩子的聽力有問題呢？目前新生兒出生72小時內會進行一次聽力篩查，未能通過的，要在42天左右再次接受聽力復篩。

「如果兩次聽力篩查不能通過，兒童保健醫生會建議來我們醫院做聽力診斷，診斷結果聽力異常的，需要做耳聾基因檢測，進一步明確病因。

」賈月芝說，由於遲發性耳聾具有隱蔽性，傳統的聽力篩查方法難免會有所遺漏，而耳聾基因檢測則可以明確遺傳病因，從而預防和減少遲發性耳聾的發生，或保護殘留聽力，避免聽力損傷加重。

「新生兒也可以做耳聾易感基因檢測，費用大約在600多元，如果父母中有耳聾的家族史的，如藥物性耳聾等，建議早點做耳聾基因檢測。

平時家長要注意孩子的聽力情況，比如對叫喚反應遲鈍的，說話含含糊餬口齒不清的，都要考慮聽力障礙的可能性。

」

患兒根據檢測出來結果的不同，可選擇人工耳蝸手術、佩戴助聽器、用藥等等手段。

賈月芝提醒，對耳聾的干預治療越早越好，儘量在3周歲之前，否則會錯過最佳語言的發育期。

助聽器或人工耳蝸能幫助患者聽到聲音，要聽懂話，還要經過聽覺技能訓練（專業術語又稱聽覺康復）才行。

（每日商報）