技術與民眾的鴻溝：缺位的遺傳諮詢師

在還未來得及問出「基因檢測到底是什麼」之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。

人們急需遺傳諮詢師能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什麼用、是否需要做、檢測結果如何看。

然而實際情況是，我國到現在為止還沒有一位真正的遺傳諮詢師。

不久前，在社交網絡上，一篇名為《華大癌變》的文章引起強烈反響。

一時間，基因檢測技術被推上風口浪尖。

從這件事不難看出，在基因產業飛速發展的今天，普通人仍然很難全然理解遺傳性疾病以及基因檢測技術的專業知識，而醫療和檢測機構也未能對患者進行有效告知，兩者之間存在著巨大的信息鴻溝。

如何填補這個信息鴻溝，讓基因檢測技術更好地為患者服務？遺傳諮詢或許會是一條解決之路。

技術與民眾的鴻溝

懷孕之後，邵女士才開始真正接觸到基因檢測技術。

今年6月，在北京某醫院建檔之後，邵女士從優生優育辦公室的護士那裡得到了一張脆性X綜合徵和脊肌萎縮症產前篩查表。

護士告訴邵女士，這兩種疾病都會對孩子造成嚴重後果，而孕期篩查是目前的有效預防手段。

邵女士進一步了解得知，這兩項產前篩查並不是產檢必查項目，費用兩三千元，需自費，而且樣本要寄送到另一家醫院進行檢測。

自懷孕後，邵女士也了解了一些產檢項目，包括唐氏綜合徵產前篩查，但對於護士介紹的這兩項檢查，她卻沒聽說過。

回到家後，邵女士越想心中的疑問越多，比如沒有這兩種疾病家族史的人群是否需要做檢測、檢查結果是最終診斷還是風險判斷、如果得到高風險的結果該採取怎樣的進一步措施、這些措施能夠起到什麼效果。

同事和朋友都沒有聽說過這兩項產前篩查項目，邵女士只得在網上搜索。

一番搜索下來，邵女士發現與自己一樣糾結的孕婦不少，「大家都沒能在醫院得到詳細的解答，只能在一些育兒網站社區里互相詢問」。

像邵女士一樣面對各種產前篩查項目「暈頭暈腦」的人並不少，有些還因此導致了嚴重的後果。

今年7月，《南方周末》記者在《無創基因篩查：上百家長哭訴失靈，華大基因緊急喊冤》報導中寫道，不少產婦起初都認為無創產前檢測和羊水穿刺檢查的效果一樣甚至更好，因此選擇了無創產前檢測。

然而，與人們對基因檢測技術知之甚少的局面相對的是，近年來全球基因產業卻駛入了「超摩爾定律」的發展快車道，成本和價格不斷下降，基因測序的概念越來越火。

2003年以前，僅一個人的基因測序就要天價花費，而在2010年後價格拉低至1000美元左右，美國有的企業甚至推出99美元遺傳基因掃描「冰點價」。

在國內，基因檢測與服務企業也異軍突起，包括華大基因、博奧生物在內的千餘家公司紛紛在各個細分領域推出價格親民的基因檢測服務項目。

基因檢測技術也在遺傳性疾病的診斷、預防和治療中發揮著越來越重要的作用。

在人們還未來得及問出「基因檢測到底是什麼」之前，基因檢測技術已經來到了人們的身邊。

人們急需有人能明明白白地告訴他們，這些檢測到底有什麼用、是否需要做、檢測結果如何看。

這個人應當是一名遺傳諮詢師。

國內遺傳諮詢需求迫切

何為遺傳諮詢？2006年，美國遺傳諮詢協會為其下了定義：遺傳諮詢是為了幫助患者理解和適應相關疾病對患者本人及其家人身體、心理、生活的影響。

遺傳諮詢的過程一般包括：根據患者的個人疾病史和家族史來評估某種遺傳病發生或者再發的可能性；幫助患者理解不同的遺傳模式、基因檢測、遺傳疾病的治療和預防，整合有效資源並進行必要的研究；向患者提供諮詢，協助其作出知情合適的決定，並且適應疾病或者患病的風險。

在英、美等已開發國家，遺傳諮詢已經經歷了漫長的發展過程，並逐漸趨於成熟。

「遺傳諮詢是臨床遺傳學科中的一個分支。

在我國，目前整個臨床遺傳學科還沒有建立起來，更不用說遺傳諮詢這個分支了。

」中國醫學科學院北京協和醫學院教授黃尚志告訴《中國科學報》記者。

說到國內遺傳諮詢的最早開展，黃尚志介紹說，可以追溯到上世紀60年代。

那時檢測手段有限，遺傳諮詢主要由醫生承擔，提供疾病的診斷和給予家庭生育指導。

到了1980年，北京協和醫院兒科開設了遺傳諮詢門診，由兒科醫生為遺傳病患者提供診斷和諮詢。

到80年代末，地中海貧血的產前診斷首先在兩廣地區展開。

「但那時候的遺傳諮詢還相對簡單，與今天我們所說的專業的遺傳諮詢並不完全是一個概念，主要是優生諮詢，包括如何預防孩子的出生缺陷等，還有隨著技術應用而進行的一些宣傳。

」黃尚志說。

近年來，隨著疾病譜的改變，遺傳性疾病在國人疾病負擔中的比例逐漸上升，尤其是成為新生兒患病死亡的主要因素。

「雖然國內進行醫學遺傳研究已經有三四十年了，也有醫學遺傳工作人員，但並沒有在醫療體系上形成氣候，也沒有一支專業隊伍，這使得我們，包括醫生對遺傳性疾病的了解一直有所欠缺。

」黃尚志說道，「如今隨著基因檢測技術的發展，很多遺傳性疾病的診斷、治療和預防有了更好的手段。

但問題是什麼樣的疾病，應該採取何種手段來檢測、檢測的結果如何理解、是否能夠治療、如何預防等問題，還需要專業人員來向患者解釋，這就是遺傳諮詢師的工作。

」

而在國內，一直以來遺傳諮詢師的角色都是由醫生「兼職」承擔的。

「當前國內醫療資源緊張，遺傳諮詢的流程又比較複雜，醫生沒辦法花費太多時間來詳細解釋相關問題。

另外，專科醫生就像鐵路警察，各管一段，也缺乏系統的遺傳學知識。

」黃尚志解釋說。

「另外，近幾年來，國內育齡青年工作生活的壓力加大、二胎政策的放開等因素，導致高齡孕婦增多，胎兒遺傳病患病幾率升高，國內遺傳諮詢體系的建立變得越來越迫切和緊急；同時，國內基因檢測服務質量參差不齊，可能會提供不符合要求的遺傳診斷，這尤其需要遺傳諮詢的專門機構監管或者統一體系建立。

」浙江大學生命科學研究院研究員周青對《中國科學報》記者說。

「國內還沒有一位遺傳諮詢師」

早在上世紀90年代，國內一部分專家就認識到遺傳諮詢工作的重要性，開始開辦相關培訓班，黃尚志就是發起人之一。

作為海峽兩岸醫療衛生交流協會遺傳與生殖專業委員會主任委員，近兩年，黃尚志主導的遺傳諮詢培訓班已經舉辦了12期，培訓學員1000多人。

2015年，中國遺傳學會遺傳諮詢分會成立，先後與當時的國家衛生計生委能力建設和繼續教育中心合作開辦和單獨開辦培訓班十幾期。

從今年開始，浙江迪安診斷技術股份有限公司也與國家衛生健康委能力建設和繼續教育中心合作，開辦全國性的遺傳諮詢培訓，目前已經辦了三期。

「當前開展全國性遺傳諮詢培訓的就是這三大體系。

以前，華大基因也做過。

同時，醫師協會也會舉辦一些培訓班，但規模不大。

還有當時各地的衛計委和各地方城市，也有自己的培訓班。

」黃尚志介紹說，「各個培訓班的出發點不同，課程設計也有所區別，授課教師有重疊，現在國內大概有四五十位老師來給這些培訓班上課。

」

目前，各培訓班培訓內容側重於基因檢測技術介紹、遺傳性疾病的病例分析、遺傳學基本理論以及遺傳倫理學內容。

但遺傳諮詢中一個重要方面——心理撫慰和疏導，還有所欠缺。

「比如，孩子有出生缺陷時父母的負罪感，或者有過出生缺陷孩子的父母在第二次懷孕時的心理焦慮等，都需要遺傳諮詢師去排解和疏導，但目前的培訓中還少有嘗試。

國內遺傳諮詢還需要一個慢慢完善的過程。

」黃尚志說道。

與培訓課程體系有待完善相比，更讓黃尚志等專家著急的是遺傳諮詢職業編制的建立。

「我們現在所有的培訓班，只能給學員發放結業證，沒有上崗資格證。

因為在我國目前的衛生人員編制中，還沒有臨床遺傳學科，更談不上遺傳諮詢。

也就是說，我國到現在為止還沒有一位遺傳諮詢師。

」黃尚志說，「目前國內的遺傳諮詢培訓，也只能是技能和知識培訓，而不是職業培訓。

」

黃尚志至今還清楚地記得，2004年12月份，自己參加了中華醫學會醫學遺傳學分會的常委擴大會，當時大家就提出建議，應該在全國建立臨床遺傳學科，先從有條件的醫學院校附屬醫院開始試點，逐步形成會診網絡。

但在此後的幾年中，這一整套設想遲遲沒能推進下去。

「後來就變成了是雞生蛋還是蛋生雞的問題。

有人問『要建立編制，現在有相應的人才儲備嗎？』我們覺得，沒有編制，我們怎麼招收人才呢？無法繼續推進，我們只能是先做點實際的工作，將一批人培訓出來。

現在國內遺傳諮詢等於有了一批『游擊隊』，期待以後能夠將這支隊伍規範起來，編寫統一教材，組織全國性考試，使其擁有正式的執業資格。

」黃尚志說道。

學科建設亟待解決

相比之下，美國的遺傳諮詢體系和人才培養機制早已發展成熟。

2017年，周青從美國國立人類基因組研究所回國，從事遺傳病診斷和致病機理的研究，同時也參與一些國內遺傳病研究領域的宣教和知識普及工作。

周青介紹說，在美國，基因檢測機構都需要配備多名遺傳諮詢師，來解答醫生或者客戶的問題。

顯然，國內的基因檢測機構還遠未達到這個標準。

「在國外，要取得遺傳諮詢師資質，需要有人類遺傳學、基因組學、遺傳病、檢測方法等知識結構，要接受為期2年的碩士學位教育。

目前，我們不僅需要遺傳諮詢師，更為重要的是需要遺傳診斷師，能通過對檢測結果作出質量控制和權威的判斷。

在美國，要成為一個遺傳診斷師需要具有醫師或者博士學位，然後要進行為期2年的脫產學習與實踐，然後進行醫師資質考試，這些遺傳診斷師主要在醫院、基因檢測機構擔任主任醫師。

」周青介紹說。

「遺傳諮詢師在產科與兒科等臨床遺傳門診中起著非常重要的作用。

比如他們可以對普通人做好宣教與知識普及，合理選擇檢測項目，解答孕前婦女、患兒家庭的遺傳病專業問題，促進優生優育，避免患兒病急亂投醫等。

」周青說道，「近幾年，國內對遺傳諮詢還有遺傳診斷的認知有了很大的進步，但與美國相比還是存在一定的差距，跟不上我們的臨床需求。

在發達省市地區，臨床遺傳諮詢相對專業度和普及度比較高，普通人也容易理解與接收；但是廣大地區的產科兒科臨床遺傳普及度還比較底，認知度不高。

」

「目前我國遺傳諮詢學科系統尚未建立，還沒有遺傳諮詢標準化和職業化體系，沒有在學科建設和職業體系中設立遺傳諮詢師這樣一個目錄。

在這方面，我覺得可以借鑑歐美體系。

」周青說。

在周青看來，我國在遺傳諮詢和遺傳診斷的定義上是模糊的，遺傳諮詢的目標和倫理原則等問題已經開始討論，但這項工作主要是由幾個大醫院的臨床醫生、基因檢測公司的研究人員承擔了。

目前國內遺傳諮詢市場還很難做到統一規範。

「為了促進國內遺傳諮詢的發展，現在最亟待解決的問題就是遺傳諮詢師和遺傳診斷師的學科建設。

以學科發展、學科建設為首要任務，做好遺傳諮詢、遺傳診斷等標準培養制度、執業規範和任職標準，使其真正符合我國對遺傳諮詢師和遺傳診斷師的需求，切實解決廣大人民對遺傳病諮詢和診斷的需求。

」周青說道。