文章標籤：雙胞胎健康喜迎夫妻北京助產檢測基因

基因檢測"助產"北京夫妻喜迎健康雙胞胎

文章推薦指數： 80 %
投票人數：10人

兩次自然懷孕，兩次遭遇楓糖尿病寶寶；藉助基因檢測技術，在胚胎植入前診斷，一名38歲的女士終於在今年2月中旬迎來了兩個健康的寶寶。

這也是我國出生的首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒。

這對夫妻來自北京，他們兩人都攜帶有常染色體隱性遺傳楓糖尿病基因。

因此，兩人的孩子有四分之一的機率成為楓糖尿病患兒。

在短短的幾年間，媽媽歷經4次妊娠，終於在301醫院的幫助下迎來了一對健康的寶寶。

楓糖尿病又稱支鏈酮酸尿症，是一種遺傳性支鏈胺基酸代謝障礙疾病，在人群中很少見，新生兒發病率為1比185000。

由於支鏈胺基酸代謝障礙，患兒出生後就會發病，患兒的尿、汗和耵聹中有一種特殊的楓糖臭味；寶寶在嬰兒期就會出現餵食困難、中樞神經受損和代謝性酸中毒。

這位媽媽早在2010年曾經足月分娩了一個女兒，女兒出生後半年因表情遲滯、頸軟等症狀，被診斷為楓糖尿病。

2012年她自然懷孕，擔心孕育的寶寶不健康來301醫院進行遺傳諮詢。

產前診斷中心通過華大基因研究院技術平台找到了導致其女兒患病的原因：是分別來自夫妻雙方各自攜帶的突變隱性遺傳基因；羊水穿刺後再分別用兩種方法進行檢測，發現這個胎兒與患者女兒的基因譜相同，仍然是楓糖尿病患兒。

雖然當時胎兒已滿26周，但媽媽還是不得不傷心地引產。

下次懷孕是不是還會遭遇這四分之一的機率？301醫院婦產科專家想到了選擇健康胚胎植入媽媽的子宮內。

2014年，醫生給她做了試管嬰兒的胚胎檢測後，將健康胚胎植入子宮，但孕6周不幸胎停育。

2015年6月，醫生再次給她植入了胚胎，兩個胎兒發育正常。

懷孕22周，醫生又給她做了基因檢測，結果未見異常。

今年2月16日，一對健康的男寶寶呱呱墜地。

301醫院婦產科姚元慶教授介紹說，楓糖尿病屬於單基因遺傳疾病，大部分具有致畸、致殘或致死性。

雖然單基因遺傳疾病發病率低，但是種類多，目前人類已知的單基因病有7000多種，做試管嬰兒並進行植入前檢測，是目前已知最有效的可以阻斷疾病垂直傳播、出生缺陷發生的技術。

請為這篇文章評分？

相關文章　

胚胎診斷助試管嬰兒「逃脫」楓糖尿病遺傳

本報北京2月29日訊（記者丁佳通訊員羅國金、周紅輝）記者今天從中國人民解放軍總醫院獲悉，該醫院日前成功接生了一對雙胞胎男嬰。他們是我國首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒。這對新...

閱讀更多

楓糖尿病出生缺陷產前診斷獲突破

光明日報訊（通訊員羅國金、周紅輝）日前，解放軍總醫院手術室傳來雙胞胎新生兒的啼哭聲，北京的一對常染色體隱性遺傳楓糖尿病基因攜帶的正常夫婦，歷時5年，4次妊娠，終於迎來了他們家庭中一對正常的寶寶...

閱讀更多

泰國第三代試管嬰兒的優勢到底在哪裡？

說起試管嬰兒，現在泰國第三代試管嬰兒是最為火熱的話題了。那麼為什麼現在這麼多不孕不育的家庭選擇前往泰國做第三代試管嬰兒呢？泰國試管嬰兒技術在全球醫療水平上處於何種地位呢？我來幫你分析分析泰國試管...

閱讀更多

成功阻斷致病基因試管嬰兒誕生

近日，我國東北地區首例成功排除 III 型短肋骨多指（趾）畸形綜合徵致病基因突變的第三代試管嬰兒，在中國醫科大學附屬盛京醫院產科順利誕生。這是東北地區首次成功採用胚胎植入前篩查（PGS）及胚胎植...

閱讀更多

第三代泰國試管嬰兒到底貴在哪裡？來看這裡

第三代試管嬰兒為什麼更貴些？第三代泰國試管嬰兒因為比第一代、第二代試管嬰兒使用了更先進的檢測方式，可以給更多不孕的家庭帶去福音和實現更多個性化的生育需求，所以比第一代、第二代試管嬰兒費更貴一點。

閱讀更多

試管嬰兒不是一代更比一代強#真相來了# 陳大夫，我們因為老公精子質量不好，是重度少弱精，決定做試管嬰兒了，可以呀，那陳大夫成功率是多少呢？ @陳慶華大夫提示，對於不孕夫妻來說，做試管嬰兒最關心的就是成功率。試管嬰兒在早期剛開始那會兒成功率是非常低的，但是科學在發展進步，試管技術也越來越成熟，成

試管嬰兒不是一代更比一代強#真相來了# 陳大夫，我們因為老公精子質量不好，是重度少弱精，決定做試管嬰兒了，可以呀，那陳大夫成功率是多少呢？ @陳慶華大夫提示，對於不孕夫妻來說，做試管嬰兒最關心的...

閱讀更多

你知道什麼是PGS、PGD嗎？

據統計，2016年我國不孕不育平均發病率已達12.5%-15%，在極個別發達地區甚至已達到20%。《中國出生缺陷防治報告（2012） 》指出目前我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷...

閱讀更多