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去美國做試管嬰兒優生早知道：基因檢測對象及必要性分析

2020-10-04

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從不孕不育到優生優育再到個性化生育，簡單的兩個階段從中可以看出技術的發展。

尤其是第三代試管嬰兒的應用，大齡二胎、染色體異常、家族遺傳性疾病等難孕育患者可以通過該技術實現生子夢想。

據悉：我國難孕育人數已超過5000萬，面對如此龐大的人群基數與需求，個體差異在傳統的治療方式下並不是所有的家庭都能如願，如此試管技術可以說是他們生育健康寶寶理想的選擇。

基因檢測

知識點：PGS和PGD都是用於檢測評定胚胎健康狀況的技術。

PGS是對胚胎的全部染色體進行結構和數目的檢查;PGD則是針對基因突變點進行診斷，兩者的結合可以把優生把控在孕前。

而關於基因檢測，不少客人常問道以下問題：

·PGS篩查前，是要先把受精卵培育囊胚嗎？

·是篩查囊胚的46條染色體嗎?

·PGS篩查後會造成沒有合格的囊胚嗎?

·PGS基因篩查必須要做嗎?對胚胎質量有沒有影響?

對於以上的諸多困惑，相信不少人曾因此而彷徨過、放棄過，現在和未來，大家肯定也會因這樣那樣的顧慮而躊躇不前。

夢美生命希望懷揣優生夢的不孕不育家庭，不管您作何助孕選擇，都有必要先了解PGS基因篩查的那些事兒，以便更好的幫助到您。

1、PGS的檢測對象是什麼?

簡單地說，PGS檢測對象是囊胚(培育至第五天)的染色體數目、結構進行檢測，對比分析其是否存在染色體異常，進而篩選出真正健康的胚胎提高成功率。

檢測對象的個體是選擇第三天的胚胎還是第五天的囊胚？其實，二者在IVF妊娠結局中大相逕庭。

提取囊胚細胞切片

其一，第三天的早期胚胎是由8~12個細胞組成的實心細胞團，若對其進行PGS基因檢測，只能任意提取其中的1~2個細胞，但其中存在很大風險，即所提取的細胞將來的屬性無法判斷，若恰巧該細胞將來發育成器官，那便人為破壞了胚胎的完整性、損傷胚胎質量;而第五天的囊胚是明顯分化成由內細胞團(將來發育成胎兒的各種組織、器官)和外細胞層(將來演變為胎盤、臍帶)多達100+細胞組成的細胞，專家準確提取外圍細胞中的4~8個細胞進行基因檢測，不會對囊胚造成任何損傷。

移植

其二，就算早期胚胎經過檢測確定是健康的胚胎，可因其結構簡單、形態不穩定、活性不強，植入後不能快速適應母體環境，著床率也不會太高(30%左右);可囊胚不同，一般通過PGS篩查的都屬於高等級的胚胎，生命力旺盛，著床能力大大增強，符合子宮生理狀態，植入子宮腔後能與子宮內膜發育趨於同步，著床率可達70%+。

可見，將受精卵培育成囊胚後再進行PGS檢測，是在保障胚胎健康的基礎上實現IVF成功率的必然選擇。

2、PGS篩查的準確度有多高?

PGS技術的發展歷程分為三個階段：

1)FISH(較早的)：只能對第13、18、21、X、Y這五對染色體進行篩查，具有很大的局限性，不能確定胎兒是否健康。

該技術在美國基本淘汰，已經不再使用，只有泰國、國內等還在使用;

2)ACGH：可全面篩查23對染色體的數目、結構是否異常，美國普遍使用;

3)NGS(全新的)：新一代基因測序技術，具有通量大、準確度高、信息量豐富等優點，能在篩查全部染色體的基礎上精確到細小微缺失。

基因檢測

使用ACGH 技術和NGS技術在對囊胚篩查方面十分嚴格，篩查範圍包括染色體缺失、重複、易位、倒位、三倍體等畸變情況，基本上存在染色體異常的囊胚無一倖免。

當然，一些患者會想：篩查這麼嚴格，可能多個周期下來都沒有合格的囊胚，有必要嗎?對此夢美表示：沒有通過PGS篩查的囊胚是不具備移植資格的，即便強行移植也沒有意義，您將來還是會面臨移植失敗、胎停、流產、畸形兒等不良後果。

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