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「雙芯試管寶寶」誕生

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本報訊 （記者 王治）昨日，記者從鄭州大學第一附屬醫院獲悉，我國首例亨廷頓舞蹈症應用「核映射及SNP晶片」聯合診斷技術進行胚胎植入前遺傳學診斷「雙芯試管寶寶」，於9月13日20時在該院生殖醫學中心誕生，填補了國內又一項空白。

2015年5月，中華醫學會生殖醫學分會主任委員、鄭大一附院生殖醫學中心孫瑩璞教授接診了一對來自東北遼寧的夫婦，因女方具有家族性亨廷頓舞蹈症病史，該夫婦為了生育正常後代，來到鄭大一附院生殖中心就診。

經檢查，後代發病的機率為50%，子代男女發病機會均等，發病後病程可持續終生，給患者帶來巨大的身心痛苦與經濟負擔。

面對患者不遠千里的殷切期待，孫瑩璞帶領團隊決定攻克技術難關，應用國際上先進的單細胞「核映射（Karyomapping）」及「SNP晶片」技術對該夫婦進行單基因遺傳病胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）試管嬰兒技術，阻斷亨廷頓舞蹈症致病基因遺傳給後代。

經過一系列培養、切割、移植等複雜且精細的手術後，患者於孕18周在醫院進行產前診斷羊水穿刺遺傳學篩查，結果顯示患者胎兒不攜帶母親亨廷頓舞蹈症致病基因核苷酸變異，孕婦於9月13日20時成功分娩一健康女嬰，體重5.7斤，體徵一切正常，這標誌著鄭大一附院生殖中心採用 「核映射-SNP晶片」聯合技術精準阻斷複雜遺傳病垂直傳遞的成功。

據介紹，鄭大一附院生殖中心是國家衛生與計劃生育委員會2015年首批批准開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷（PGD）臨床試點的全國13家單位之一，經積極籌劃認真實施，系統比較多種單細胞擴增技術後，採用國際上報導全基因組覆蓋度較高的單細胞擴增方法，目前已經實施近300例，胚胎移植患者中已經有40餘例成功妊娠。

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