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廈門開展遺傳眼病基因診療，填補國內空白

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「遺傳性眼病患者都很絕望，常常千里迢迢輾轉多地，最後心灰意冷的來到這裡，希望找到一條明路。

」廈門眼科中心遺傳眼病諮詢門診龐繼景教授說。

遺傳性眼病種類繁多，傳統的方法難以治癒，「失明」、「遺傳給下一代」成了患者的心病，而基因檢測診療技術為他們帶來了新的希望。

據了解，廈門眼科中心遺傳眼病諮詢門診自開診以來，龐繼景教授的專家號已預約到10月份，且多位患者進行了基因檢測。

儘量提高基因診斷陽性率，多家基因檢測公司做後援

龐繼景教授說，眼睛是人體最重要的感覺器官之一，視覺損傷嚴重影響人的生活質量，眼遺傳病特別是視網膜遺傳病是造成不可逆性視覺損傷的重要原因之一。

遺傳性眼病的致病原因比較複雜，可能是單純的一種遺傳因素引起的，也可能是多種遺傳因素引起的，還可能和環境因素有關。

所以僅僅依靠臨床檢查是不能做出準確判斷的，需要通過遺傳檢測才能明確。

由於基因檢測公司眾多，各自擅長的領域也不盡相同，可能出現在一家基因公司無法檢測出治病基因的情況。

為此，龐繼景教授與國內外數十家知名基因檢測公司進行合作。

「一家基因檢測公司沒查出來，我們馬上送給下一家查。

這樣一來，患者查出治病基因的機會就大了，獲救的機會也就大了，同時也幫患者節省了時間、金錢、精力！」

折騰20年花費40萬無果，當天抽血做基因檢測

陳先生30多歲的時候發現視力下降，以為近視加深，重新配了眼鏡後仍然沒有改善，去醫院檢查，醫生告知，「你這不是眼鏡的問題，你是結晶樣視網膜色素變性，可惜了，目前沒有好的治療方法。

」

不服輸的陳先生輾轉去了不少醫院求治，2003年聽說有一種改善眼睛血液循環的搭橋手術效果不錯，於是前往北京手術，然而視力依然沒有起色。

2014年，陳先說打聽到菲律賓有一位博士可以做幹細胞治療，四次前往菲律賓，前後花了40多萬元，每次都是滿懷希望而去，失望而歸。

龐繼景教授稱，像陳先生這樣因為遺傳性眼病病急亂投醫的情況臨床並不少見。

結晶樣視網膜色素變性是一種常染色體隱性遺傳的視網膜變性疾病，本病在歐美發病率較低，而在我國和日本發病率相對較高。

近來研究發現，CYP4V2基因突變可以引起結晶樣視網膜色素變性。

基因治療臨床試驗順利開展，不久後將造福中國患者

目前，龐繼景教授已經開始了以廈門眼科中心為平台和國內外權威機構合作，從收集遺傳診斷明確的病人開始逐步在國內開展視網膜遺傳病的基因治療臨床試驗。

龐繼景教授稱，眼遺傳病以前尚未有可靠的臨床治療方法，而隨著分子遺傳學的進步，美歐等已開發國家和地區已經開展多種針對單一基因突變造成的視網膜遺傳病的基因治療臨床試驗。

到2017年，已有700多個導致眼病的突變基因以及近300個導致眼底病的突變基因被發現。

目前國外已針對十種以上的單基因突變的隱性遺傳性眼底病開始基因治療的臨床試驗，包括：

雷柏氏先天性黑曚2型（RPE65基因突變引起） 無脈絡膜症（REP1基因突變引起）
全色盲2型（CNGA3基因突變引起） 青少年黃斑變性（ABCA4基因突變引起）
視網膜劈裂症（RS1基因突變引起） 雷伯遺傳性視神經病變（ND4基因突變引起）
尤塞氏綜合症2A亞型（USH2A基因突變引起） 全色盲1型（CNGB3基因突變引起）
視網膜色素變性中的一種常染色體隱性遺傳 （MERTK基因突變引起）

龐繼景教授呼籲：希望已明確由上述突變基因，特別是由RPE65突變致病的患者，應在提前預約的前提下，攜帶全部臨床資料和遺傳檢測結果，儘快來廈門眼科中心每周三上午的遺傳門診，進行相應的遺傳諮詢，以確定患者疾病的進展程度，評估將來進行基因治療的可行性及可能的具體治療方法、療效及預後，以及必要時的遺傳檢測結果再確認。

然後根據病人的不同情況，在追蹤病人疾病發展軌跡的同時，將不同病人編入不同觀察小組，利用國內外合作，為儘快開展相應的臨床試驗及治療做好準備。

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