基因療法來了！眼盲患者將有希望得到治癒！

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你聽說過

視網膜遺傳病嗎？

你身邊有人

正在受視網膜遺傳病困擾嗎？

這是一類發生在

人眼視網膜上的疾病

難治、難愈

很大程度上不可逆

一旦發生

最終等待患者的

很可能就是失明

怎麼辦？

難題，要怎麼來解決？

眼科醫生和科學家們

努力了很久很久

終於，基因療法面世了！

基因療法進展

截止2018年5月，醫學研究已經發現了298種遺傳性視網膜疾病的致病基因，其中261種已完成功能鑑定。

臨床實驗結果證實，只要在隱性遺傳性視網膜疾病中，通過基因療法補充缺失的功能蛋白，就可以恢復原細胞相關蛋白的生理功能。

基於基因治療的較好效果和良好前景，去年（2017年）12月份美國FDA已批准視網膜遺傳病首個真正的基因治療藥物Luxturna（用於治療雷柏氏先天性黑矇2型）進入商業治療，在國際上引發巨大反響。

近年來視網膜遺傳病基因治療的迅猛發展，對數百萬患有遺傳性疾病但治療受限的患者而言無疑是福音。

基因治療的前提

是找出突變基因

作為視網膜基因療法技術在中國傳播的主要促進者之一，龐繼景教授介紹，視網膜遺傳病是一個統稱，它通常有兩種類型：

● 一類患者生下來就看不見了，即我們說的「先天盲童」，發病原因至少有一半是基因突變造成的，這種突變可能是遺傳自父母，也可能是新發突變；

● 另一類患者生下來時基本正常，但隨著年齡增長，開始出現夜盲、視野縮窄，最後夜間白天視力都不好，直至失明。

對這兩種情況，我們現在都可以通過基因檢測，來檢查致病的突變基因，為將來進行個性化基因治療做好準備。

這其中，最關鍵的就是：想要基因治療，首先要找到關鍵的致病性基因突變。

通過基因檢測，檢查出疾病是由哪個基因突變造成的，這時候眼科醫生才能評斷：

這種病目前能不能治，什麼時候能治，你目前眼睛的狀況治療以後效果如何。

基因治療是一種精準治療，或者說個性化治療，是根據每個人的突變基因針對性地給予治療。

針對檢測出的突變基因，應用或開發出相應的基因治療方法，這是有效基因治療的基礎。

應對疾病，須儘早

到醫院接受基因檢測！

然而，目前基因治療的

一個難點在於：

需要早期治療才能得到較好效果

如果病情已經非常重了

大部分視細胞都變性消失了

治療效果就會大打折扣

所以，應用基因治療，關鍵就是儘早到醫院、儘早接受基因檢測！

「儘快到醫院，留下臨床檢查的數據，知道你的基因突變以後，醫生才能相應地通過臨床檢查和突變基因分析，決定接下來運用哪種方法來進行治療，會根據每個人的情況詳細制定個性化治療方案。

」

基因治療是一項新生事物，美國今年3月20號才開始正式商業治療，中國如今也尚在起步階段。

但好消息是，我們趕在一個醫學進步的好時代，眼科專家會不斷把國際領先的基因治療技術帶到中國，和國內治療方法相結合，幫助眼疾患者保住視力，重獲光明。

「隨著基因診斷技術的快速發展，相信在不久的將來，基因治療將從根本上治癒很多遺傳性視網膜疾病，為人們帶來治癒曙光。

」

文：吳筱嵐

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