眼疾患者的福利來了，明天深圳將舉行眼科疾病義診活動

導讀

先天性失明就註定與光明和色彩斑斕的世界無緣了嗎？不，基因療法為遺傳性眼疾患者帶來了新的曙光。

2017年12月20日，美國基因治療先鋒生物公司Spark Therapeutics的RPE65突變相關視網膜疾病基因治療方案Luxturna於正式獲得美國FDA優先通道審批通過上市；同一天，華大基因宣布與何氏眼科聯手正式啟動中國首個遺傳性視網膜疾病基因治療計劃，為中國的遺傳性眼科患者帶來了光明的希望。

2018年1月5日 (本周五)，深圳市眼科醫院與光基金將聯手舉行中國•深圳首場基於基因檢測技術的眼科義診活動，讓光明行走遍深圳全城。

活動當天，深圳眼科醫院劉旭陽院長及主任們將親自坐診，為全城所有臨床確診或疑似遺傳性眼病的患者提供免費的臨床診斷和基因檢測，幫助眼科患者查明病因，提供輔助治療。

基因療法 · 新突破

世界衛生組織官網數據顯示，世界範圍內視力受損的人數約為2.85億，幾乎每20個人中就有1人視力受損，其中3900萬人患有盲症。

去年12月20日，美國基因治療先鋒生物公司Spark Therapeutics帶來的基因療法 Luxturna，經美國FDA審批上市，這是全球第一個針對遺傳病的基因療法，用於治療萊伯氏先天性黑矇症 (LCA) 患者。

LCA是一種在新生兒出生一年內就發病的罕見遺傳病，每10萬人中有2-3位不幸罹患[1]。

中國每2000名兒童中就有一位不幸失明[2]，其中20%為LCA患者[3]。

目前，LCA明確的致病基因為22個[4]，且致病基因研究較為清楚，超過70%的LCA確診患者可通過基因檢測明確病因[5]。

Luxturna針對由RPE65基因突變導致的LCA2型，通過利用腺相關病毒技術，將健康的RPE65基因直接引入到視網膜細胞中，讓它們產生正常的RPE65酶，恢復患者的視力[6-7]。

LCA基因療法上市當天，華大基因正式宣布，在遵循國家衛計委、國家食藥監總局、科技部在基因治療相關藥物臨床研究、質量控制、人類遺傳資源管理和生物醫學研究倫理審查辦法等法律法規文件要求下，與何氏眼科聯手就RPE65基因突變相關的遺傳性視網膜疾病基因治療方面展開深度合作。

在現有遺傳病基因組學、臨床診療研究以及基因編輯，視網膜幹細胞治療，SPF級的眼科動物模型、國家眼科專科藥物臨床試驗等平台及技術基礎上，雙方將共建開放性的國家基因庫眼基因庫基因編輯平台，通過自主創新及國際化合作加速CRISPR/Cas9、重組腺相關病毒 (AAV) 等載體的開發與優化，同時完成LCA和視網膜色素變性 (RP) 等遺傳性眼病細胞、動物模型水平功能驗證及安全性評估等臨床前研究。

此項合作將加速基因編輯在中國遺傳性眼科領域的應用。

全城義診助力精準防盲

為讓更多遺傳性眼病患者享受技術突破帶來的新機會，光基金攜手深圳市眼科醫院發起「精準防盲，大愛有光」首輪義診活動。

時間：2018年1月5日下午 (本周五)

地點：深圳市眼科醫院(廣東省 深圳市 澤田路18號)

受檢對象：遺傳性眼病、疑難眼病、罕見眼病患者等

活動當天，深圳眼科醫院劉旭陽院長及主任們親自坐診，經診斷為 (疑似) 遺傳性眼病的患者，將獲得華大基因提供免費的遺傳性眼病基因檢測 (425個基因)，為患者查明病因輔助治療。

「精準防盲，大愛有光」義診活動時間表

▲ 深圳市眼科醫院

深圳市眼科醫院是深圳市公立醫院管理中心直屬的唯一一家眼科專科醫院。

醫院開設設眼外傷科、葡萄膜眼底病科、青光眼防治科、白內障科、角膜移植中心、小兒斜弱視科、視光學科、小兒眼底病科、眼眶眼整形科、玻璃體視網膜病科等專業組，並成立了防盲治盲辦公室。

▲ 光基金

「光基金」由華大基因與深圳市關愛行動公益基金共同籌劃成立，免費為全球萊伯氏先天性黑矇患者提供基因檢測。

光基金已啟動第一期主題為「精準防盲，大愛有光」的公益活動，為全球範圍內14歲以下的LCA臨床確診或疑似患者免費提供基因檢測。

光基金的啟動資金來自華大基因7位女性高管的自發捐款。

拓展閱讀：

▲ 發病率清零！這7個女超人向先天性盲發起宣戰！

▲ 中國首個遺傳性視網膜疾病基因治療計劃宣布啟動！

參考文獻：

[1] Genetics Home Reference.

[2] Gilbert C. Changing challenges in the control of blindness in children. Eye (2007) 21, 1338–1343.

[3] Genereview. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1298/)

(https://ghr.nlm.nih.gov/condition/leber-congenital-amaurosis#)

[4] OMIM.(http://www.omim.org)

[5] 統計自華大LCA Panel檢出率

[6] Russell S, Bennett J, Wellman JA, et al. Efficacy and safety of voretigene neparvovec (AAV2-hRPE65v2) in patients with RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial. Lancet. 2017 Aug 26; 390(10097): 849-860. doi: 10.1016/S0140-6736(17)31868-8. Epub 2017 Jul 14.

[7] http://www.marketwatch.com/story/spark-therapeutics-submits-marketing-authorization-application-to-european-medicines-agency-for-investigational-luxturnatm-voretigene-neparvovec-2017-07-31-71953036