龐繼景教授談遺傳病眼病，前沿知識與互動問答集錦（第1期）

遺傳性眼病專家龐繼景教授在廈門大學附屬眼科中心開診後，收到不少患者的提問，熱心的患者家長及病友們根據龐繼景教授的答覆語音做了文字整理，然後龐繼景教授和其團隊成員又對這些文字做了多次的修改，並添加了一些新的內容。

龐繼景教授稱，我願意和病友們一起伴著基因治療的曙光，在希望的田野上穩步前進，共同見證那陽光燦爛的美好時光。

患者提問：基因治療臨床實驗多久後能在國內參加，基因治療還要區分基因類型嗎？

龐繼景教授回答：現在基因治療有兩大類：第一類的代表，就是我們現在已經完成3期臨床試驗，可能很快就要進入商業治療的RPE65基因替代療法，基因替代療法需要知道某一個確切的，致病的突變基因，然後把相應的正常基因轉入相關細胞，彌補原來缺失的相應功能蛋白。

目前的基因治療大部分是需要知道確切的突變基因的基因替代療法。

第二種，就是針對所有突變的晚期病人的光遺傳學療法，現在剛開始進行臨床實驗，效果還需要四年左右才能知道。

這種療法是不需要知道確切的突變基因的，只要視神經沒有萎縮或沒有嚴重的視神經萎縮都可以進行。

因為都是視細胞基本消失的晚期病人，治療效果不如基因代替療法，但基本可以讓晚期患者獲得生活自理能力。

現在我們知道國外有十個不同的突變基因造成的視網膜遺傳病已經進入臨床實驗了，最快得到治療的是rpe65突變患者，最近我和相關公司一直在保持密切的聯繫，在討論這個基因突變的病人如何能儘快得到治療。

如果FDA能按預期在年底批准該藥上市，一個辦法是可以把進展期的病人介紹到美國去治療，以免耽誤治療的最佳時間。

另外對靜止型病人可以再等一段，將來在國內進行治療，但前提是這些病人趕快到我這來報導，需要查清楚病情到什麼程度了，採取什麼方式進行治療，包括愈後情況分析等。

這些有關治療的判斷都很重要，所以希望rpe65的病患一定儘快來我這裡進行遺傳諮詢，聯繫我以後，我可以幫助加號的！

患者提問：國外已經有基因治療的臨床試驗，教授能幫我們聯繫去參加嗎？

龐繼景教授回答：我在國外主要是搞視網膜遺傳病的基因治療臨床實驗，和國外有關眼科的基因治療公司，也有業務上的聯繫。

我回國之前，和他們進行了充分的交流，也有一定的默契。

如果美國的臨床實驗已經通過，或者同意外國志願者的加入，我們是有合作意向把合適的病人，介紹到國外進行基因治療或參與臨床試驗。

但是，前提是這些病人是經過嚴格的篩選，符合治療適應症或達到進入臨床實驗標準的病人。

所以說這就是為什麼，從現在就開始搜集病人的原因。

先弄清這些病人是什麼突變基因造成的，觀察是屬於靜止性的還是進展性的，目前處於疾病的早，中還是晚期？因為同一種疾病，不同時期的治療方法也是不同的。

在同一個基因治療臨床試驗中，早期/中期/晚期不同病人有可能是進入不同期的臨床試驗的，這個希望患者們知道。

患者提問：RPE65基因藥物就快要上市了，預計藥效時間多久，上市後香港、美國治療費用有什麼區別？這個藥價下降速度快嗎？

龐繼景教授回答：RPE65這個基因我還是比較了解的，今年五月份把三期臨床結果及商業治療申請遞交到FDA。

七月份的時候，FDA已經正式接受了申請材料並進入孤兒藥審批綠色通道。

如果一切順利的話，有可能在今年年內就獲得批准。

獲批後，根據這個疾病的病人數，載體成本及和研發費用均攤估算，一隻眼應該是十萬美元左右吧，但是具體價格要到申請得到批准以後才能定。

考慮到市場比較成熟，國外基因治療公司一般會首先推向歐美市場。

但是我目前也在積極推動他們儘快把中國納入他們的市場範圍。

這樣的話呢，就不需要上美國去治病，可以直接在中國治療。

但是如果著急的話還是可以先到美國治療，或者經過我們評估值得進行治療的患者，我們也會介紹過去。

至於價錢的話，如果病人非常少的話，一般不會降太多。

況且中國現在也就幾百個病人，而美國病人已經在多個臨床試驗中治療的差不多了。

將來如果要在中國生產基因治療藥物，我們大致推算要一次十五萬到二十萬人民幣一隻眼睛。

患者提問：RPE65在國內治療大概還要等多久，目前技術成熟嗎？有沒有副作用？如果是基因治療的話。

是單純靠基因治療還是要配合其他方式呢

龐繼景教授回答：這個RPE65基因替代療法預計美國FDA年底就會通過。

通過以後我們才能討論中國病人什麼時候能得到治療，我們正在就這個問題和相關公司協商。

但是，正式治療之前，要對病情做評估，處於不同時期的黑曚2型病人，預後完全不一樣，甚至治療方法也可能完全不一樣。

有些早期病人用現在的RPE65基因替代療法比較好，有些晚期的話，就只能通過光遺傳學基因療法治療。

這些都要通過每個病人的個體評估，最後由專業大夫確定。

雖然將來可能將基因替代療法和神經營養因子或抗凋亡因子聯合應用，但目前一段應該只是單純的基因治療。

龐繼景

廈門眼科中心眼科研究所常務副所長，廈門眼科中心遺傳性眼病門診專家，門診時間周三上午，視網膜基因療法技術在中國傳播的主要促進者，美國佛羅里達大學眼科研究系教授，中國海外學者視覺和眼科研究聯合會理事兼秘書長，

多年來，龐教授及其美國研究小組的工作一直站在世界視網膜遺傳性疾病基因治療領域的前沿。

龐教授是包括雷柏氏先天性黑蒙，視網膜色素變性，全色盲，藍色單色視在內的多個基因治療臨床前期及臨床試驗項目組負責人或成員。

希望在下個月我們微信公眾號及病友會初步完善後，會有定期的相關遺傳諮詢及問題解答。