女研究生遭遇情感危機，半夜眼睛劇痛，查出兩種致盲眼病

十二月，寒冬來臨，暖陽相伴。

早上七點半，開診時間未到，廈門眼科中心1號樓五樓5號(遺傳眼病門診)診室門口，早已人滿為患，一束燈光正好打在女主人公馬晶晶的臉上。

馬晶晶坐在靠椅的最後一排，看起來滿臉憔悴，卻又掩飾不住眉宇間的興奮與緊張，不時張望著電梯口。

「來了。

是他嗎?」隨著父母的提醒，馬晶晶的臉頓時變得生動起來。

不遠處，一位身穿白大褂的醫者向患者走來。

他就是世界眼遺傳病基因治療專家、華廈眼科醫院集團暨廈門眼科中心遺傳眼病診療中心的龐繼景教授。

圖示：龐教授正在為患者講解生活注意事項

馬晶晶顯然也看到了他，站起身，小心翼翼的探入人群。

今天她沒能掛到最早的號，但卻是來的最早的一個。

「找了半年了，終於找到了您，終於見到了您……」馬晶晶坐在龐教授到面前，當一沓病例遞到龐教授手中時，馬晶晶和父母的眼裡都閃現出淚光……

自2017年7月廈門眼科中心開設遺傳性眼病諮詢門診正式開診以來，除了廈門和福建本地以及一線城市和沿海大城市的患者外、更有台灣、香港、西藏、貴州、湖南、陝西、遼寧、吉林、黑龍江、河北、河南、四川、雲南、寧夏、甘肅、甚至新加坡、菲律賓等地的幾百位眼遺傳病患者慕名前來，尋求龐教授做遺傳檢測、診斷、諮詢及疾病管理和疾病預防，其中200餘位患者目前已經在廈門眼科中心得到了診療。

更有兩千多名患者通過廈門眼科中心預約系統、龐繼景遺傳諮詢微信公眾號和龐教授私人微信號在龐教授處得到了初步諮詢或指導，目前正在等待有序地來廈門就診的機會。

沒等來真愛的召喚，卻等來失明的危機

正值青春美好年華的馬晶晶，曾計劃在學業完成後，和心愛的他牽手走進婚姻殿堂，婚後夫妻恩愛，把日子過成詩。

不想，6月的一個晚上，卻被隱患蟄伏的情感危機，打了個措手不及。

「當晚吵完架，睡覺時眼睛不舒服，頭還疼。

一覺醒來，情況嚴重了，眼睛脹痛，還有點噁心想吐。

」連跑了多家醫院，最後經廈門眼科中心確診：「雙眼原發性急性閉角型青光眼、雙眼視網膜色素變性」。

她回憶：「聽說要失明的，當時就感覺好絕望!」。

隨後，醫生緊急給她做了雙眼雷射周邊虹膜成形術，才暫時脫離了失明的危險。

兩種致盲眼病 一朝雪上加霜

急性青光眼總算緩解了，可意外查出的視網膜色素變性卻讓馬晶晶一家倍感無奈，全國各地求診半年後，馬晶晶終於被確診是由CRB1基因突變引起的視網膜色素變性。

「後來，就一直輾轉在各地，尋求治癒視網膜色素變性的良方，意外聽聞世界眼遺傳病基因治療專家龐繼景教授歸國加盟廈門眼科中心，我們立馬打了預約電話。

可是，預約龐教授的患者實在太多了，排號排到了兩個月後的今天」，馬晶晶的媽媽說道。

有望通過基因治療恢復光明重獲愛情

深切體會到患者的痛苦和希望，接診後，龐教授耐心的詢問情況、分析病情，力求掌握關乎患者命運的每個細微變化。

經檢查，馬晶晶目前雙眼視野縮窄明顯，但雙眼中心視力只有輕度下降，大部分錐細胞仍在。

龐繼景教授表示，「眼部進行基因治療的條件還可以，而且這麼年輕，如果注意保護眼睛，控制住青光眼的發作及可能的損害，將來就有得到基因治療的希望」。

圖示：龐繼景教授門診出診中

什麼是視網膜色素變性（RP）

症狀表現有哪些

20 多年來專注研究視網膜色素變性的臨床，病理及基因治療研究的龐教授對此了如指掌：

「這是一種由原發或繼發的視網膜光感受器變性（視細胞凋亡）所引起的致盲性遺傳性眼病，發病率約為1:3500，中國有些地區發病率高達1: 1000。

RP 的遺傳學機制複雜，有多種遺傳方式，除具有常染色隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、性連鎖遺傳外，還有雙基因遺傳、線粒體遺傳及不完全顯性遺傳等。

部分無家族遺傳者，為散發性RP。

患者多表現為開始時的夜盲、進行性視野縮小和白天中心視力下降，最終因視網膜感光細胞凋亡而導致視功能嚴重障礙，甚至完全喪失。

視網膜色素變性除了原發性損害，還常伴發眼部甚至其他器官的疾病。

眼部最常見併發症是經常漸次發展的玻璃體混濁，白內障，青光眼。

其次是近視及黃斑囊樣變性等。

其中，青光眼的急性發作或慢性進展是RP併發症中使視力急劇惡化的主要危險因素之一。

RP患者可單眼合併青光眼，也可雙眼同時合併，可單眼急性發作，也可雙眼同時發作。

據龐教授的助手遺傳門診黃秋萍主治醫師介紹說，「RP患者當中，青光眼的發病率為2%~12%，在中國，合併閉角型青光眼占多數。

視網膜色素變性主要由基因突變所致，因此明確基因診斷是將來進行基因治療的基礎。

而對於視網膜色素變性合併青光眼的患者在基因治療之前，應注意治療青光眼、防止視力及視野的急劇惡化。

而且建議患者接受家系調查，並進行遺傳諮詢，這樣可以及時發現家族中潛在的患者，降低下一代的患病風險」。

「馬晶晶患的是一種隱性遺傳的視網膜色素變性。

她父母兩條CRB1等位基因中，各有一條能致病的突變，所以不發病。

但巧合的是她父母每人貢獻了一條帶有致病突變的CRB1基因給她。

結果馬晶晶的兩個CRB1等位基因都有致病突變，導致不能生成正常的相應功能蛋白而發病。

但查出了突變基因CRB1，意味著將來得到治療的幾率多了一分」， 龐繼景教授指出，像馬晶晶這樣有了明確的致病突變基因，就有希望在將來得到精準基因療法的治療，也可以避免盲目無效對症治療和醫療資源的浪費。

找出突變基因後，何時能得到治療

早在1個月前，美國FDA就已經批准了眼科界第一個真正意義上的基因治療藥物Luxturna，用於治療RPE65基因突變導致的Leber先天性黑曚2型(LCA2)疾病，除了此項基因療法，目前不少其他基因療法也正在積極研發之中。

其中就包括馬晶晶所患的視網膜色素變性。

另外的一個好消息是，2018年1月4號，華廈眼科已與兩家專注基因研究的公司簽署了三方戰略合作協議，三方強強聯合、深入合作，力求將龐教授近20年來的基礎研究轉化為基因治療藥物。

也就是說，我們國家要自己開始研發基因治療藥物了！

華廈眼科董事長蘇慶燦(中)，艾德生物醫藥董事長鄭立謀(左)，繼景生物創始人兼CEO龐繼景(右)簽署協議

「現在我先幫你做好遺傳登記，為將來針對由CRB1基因突變引起的視網膜色素變性的基因藥物上市後進行治療做好準備!」

「龐教授，真是太感謝您了，是您讓我對生活重新燃起了希望!也多虧了廈門眼科中心這個平台，聘請到了龐繼景教授這樣的光明使者!」 馬晶晶一家聽到後異常激動，連連稱讚不虛此行。

龐繼景教授指出，在這個比較長時間的等待中，患者在醫生指導下進行必要的個體化生活方式調整，建立一套適合自己的健康生活習慣，特別是用眼衛生習慣，盡最大可能延緩病情的發展速度，對患者將來能否得到較好的治療機會具有重要意義，也是龐教授目前進行的遺傳諮詢的重要內容之一。

遺傳眼病門診開展四大惠民舉措讓患者能看得起病、看得好病

隨著寒假及春節的臨近，越來越多的沒有預約上龐教授這段時間門診號的患者，希望龐教授能給與加號。

龐教授體諒患者的心情，現在每天出診加號也已經從以前的４位增加到８位，現在又增加到了12位。

2018年1月17日一天共看了16位病人。

因為遺傳病比較複雜，每個患者都要花費大約１小時的時間進行病史的詢問，眼科檢查及遺傳諮詢和預防保健知識的講授。

現在龐教授的診療速度和時間已經接近身體能夠承受的極限。

每次出診日都犧牲自己的中午吃飯及休息時間，從早晨開始一直工作到晚上才下班。

在這裡，龐教授特彆強調，為了不浪費目前稀缺的臨床資源，建議以下四類患者需掌握正確的挂號指南，希望每位患者能看得起病、看得好病。

第一類：對於首次就診無特殊狀況或者病情比較穩定的患者，如果是還不明確自己的致病突變基因的患者。

可以掛１３塊錢的普通號在每周的周一，周二全天及周四上午，免預約到黃秋萍主治醫生的遺傳門診就診，進行全面的遺傳檢測及臨床檢查。

第二類：對於未明確致病突變基因，但因病情發展較快等原因，仍然希望儘快見到龐教授的患者。

建議提前電話預約的方式掛龐教授專家門診號。

在進行全面的遺傳檢測及臨床檢查的同時，龐教授和助手會對你的生活方式及用眼衛生習慣做適當指導。

並進入龐教授臨床病人資料庫。

這類病人的挂號費為３００元。

等到相關基因檢測有明確結果後，再做進一步的遺傳諮詢。

第三類：如果已明確致病突變基因，並且很幸運還是在不遠的將來就能得到治療的基因突變。

如先天性黑矇２型（ＲＰＥ６５基因突變）、全色盲２型和1型（ＣＮＧＡ３及CNGB3基因突變）、無脈絡膜症（ＣＨＭ基因突變）、青少年黃斑變性(ＡＢＣＡ４基因突變)、雷柏氏遺傳性視神經病變(ＮＤ４基因突變)、尤塞氏綜合徵的（Ｍｙｏ７ａ）或（ＵＳＨ２Ａ基因突變），先天性視網膜劈裂症（ＲＳ－１突變），以及結晶樣視網膜變性（ＣＹＰ４Ｖ２突變）。

建議預約挂號到龐教授遺傳門診做以治療為目的的遺傳諮詢並進入龐教授基因治療候選病人資料庫。

遺傳諮詢內容包括：

01根據臨床檢查結果確定疾病的分期暨病情發展程度，並在未來的２－５年內做跟蹤隨訪，以確定疾病處於相對靜止期還是快速進展期，是否有自發改善現象；介紹適合患者本身病情的可能的基因治療方法；判斷基因治療後的可能療效。

02指導患者進行必要的個體化生活方式調整，建立一套適合每一個患者自己的健康生活習慣，特別是用眼衛生習慣，盡最大可能延緩病情的發展速度。

03患者遺傳報告解讀，明確致病突變基因，告知遺傳方式；根據患者基因突變類型為準備生二胎的患者家長進行優生遺傳指導。

04根據患者基因突變類型及臨床病情變化做全面的綜合評估，然後分別編入不同期臨床試驗候選小組。

第三類病人第一次的遺傳諮詢費為３０００元，包括將來進入廈門眼科中心組織的臨床試驗治療前進行的第三方致病基因突變再確認檢測費用。

某些其他致病突變基因明確的患者，或者因致病基因不明以及因病情已處於絕對晚期不適合做基因替代療法但可以應用光遺傳學基因療法的病人在自願的基礎上也可以提前預約進行這類以治療為目的的遺傳諮詢並進入龐教授基因治療候選病人資料庫。

第四類：如果已明確致病突變基因，但致病基因突變不在上述之列，目前國內外也沒有相關臨床試驗的報導，建議這類患者只做疾病預防觀察類定期遺傳諮詢和隨訪。

龐教授會通過諮詢親自指導患者進行必要的個體化生活方式調整，建立一套適合每一個患者自己的健康生活習慣，盡最大可能延緩病情的發展速度。

建議第四類病人預約挂號到龐教授遺傳門診做以延緩病情發展為目的的遺傳諮詢並進入龐教授基因診斷病人資料庫，這類病人的遺傳諮詢費目前為９００元（此費用不包括將來進入廈門眼科中心組織的臨床試驗治療前進行的第三方致病基因突變再確認檢測費用）。

等到相關臨床試驗開始後，再做以治療為目的的遺傳諮詢並進入龐教授基因治療候選病人資料庫。

已經進入龐教授基因治療候選病人資料庫的病人從第二次遺傳諮詢時開始收費也降為900元。

為生二胎而進行的單純優生遺傳諮詢或以單純遺傳報告解讀為目的的遺傳諮詢費用也是900元。