25%的卵巢癌患者都存在這個基因突變，現在有免費檢測的機會｜熱點

近日，由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國和燃石醫學支持，抗癌衛士作為官方宣傳單位的「檢愛∙遇見未知的自己」BRCA卵巢癌慈善關愛項目（以下稱「檢愛」項目）在中山大學腫瘤防治中心正式啟動。

該項目計劃在全國免費為1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因檢測。

作為項目指定醫院之一，中山大學腫瘤防治中心將招募50名上皮性卵巢癌患者加入該項目，同時為攜帶BRCA突變基因的患者及其親屬提供遺傳諮詢。

中國婦女發展基金會健康項目辦主任朱寶明、中山大學腫瘤防治中心婦科主任劉繼紅教授、馮艷玲醫生共同強調：部分卵巢癌的發生與BRCA突變有密切關係，實現卵巢癌的精準治療，BRCA基因檢測必不可少。

「檢愛」項目的啟動以及婦科腫瘤遺傳諮詢門診的建立，將有助於增強大眾對遺傳性卵巢癌的關注，提高患者及高危人群對BRCA基因檢測對於卵巢癌治療意義的認識。

卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤首位，BRCA基因突變與部分卵巢癌關係密切

劉繼紅教授介紹：「卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤首位，嚴重威脅婦女健康。

我國無準確的發病及死亡統計數據，癌症發病及死亡登記完善、經濟發達的美國的數據顯示，卵巢癌的年發病率為11.7/10萬女性，年死亡率為7.4/10萬女性。

卵巢癌早期沒有典型症狀，缺乏很好的篩查手段，早期診斷困難，七成患者診斷時已處於晚期。

」

研究發現，BRCA基因突變與部分卵巢癌的發生關係密切。

BRCA是抑癌基因，在DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用。

如果BRCA基因發生致病性突變，就喪失了抑制腫瘤發生的功能，導致癌細胞大量繁殖。

通常認為，如果一位女性的家族中無卵巢癌患者，那麼她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.4%(1/70)，如果有2個或以上的一級親屬患病，發生卵巢癌的機會上升到7%，如果確定攜帶BRCA基因致病性突變，則發生卵巢癌的機會增加到40%-50%。

「BRCA基因檢測對於卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤為重要，」 劉繼紅主任說，「它不僅能評估患者親屬發生遺傳性卵巢癌、乳腺癌的風險，對卵巢癌患者的治療也有臨床指導意義。

目前，針對BRCA基因突變的靶向藥物也已經證實可改善BRCA突變患者的預後。

另外，婦科腫瘤遺傳諮詢門診的醫師還可為BRCA基因突變患者的親屬提供諮詢，建議其在適當的年齡進行基因檢測，如果發現攜帶致病性突變基因，採取適當的體檢及預防措施，將有助於預防或及早檢出乳腺癌、卵巢癌、攝護腺癌、胰腺癌等，降低相關的癌症死亡風險。

」

好萊塢影星安吉麗娜朱莉也是BRCA突變基因攜帶者

我國BRCA基因檢測率偏低，卵巢癌慈善關愛項目和腫瘤遺傳諮詢將有助於提升檢測率和認知度

2016年，一項我國首個大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的數據顯示，我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%，其中BRCA1突變率20.82%，BRCA2突變率為7.63%。

劉繼紅主任強調：「數據表明，我國約1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突變，但BRCA基因檢測率卻遠遠低於國際水平，增強醫患雙方對BRCA基因檢測的意識十分必要。

」

為增強全社會對卵巢癌的關注，提升卵巢癌患者及高危人群對BRCA基因檢測的認識，提高我國女性的健康水平，「檢愛∙遇見未知的自己」卵巢癌慈善關愛項目應運而生。

項目與全國20家頂級醫院合作，免費為1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因檢測。

劉繼紅主任開設的婦科腫瘤遺傳諮詢門診，對於BRCA基因突變檢測和卵巢癌診治方面具有豐富經驗，患者及其親屬在接受檢測後可以在該婦科腫瘤遺傳諮詢門診進一步諮詢和診治。

朱寶明主任表示：「『檢愛』項目是中國婦女發展基金會對我國卵巢癌領域一次有意義的公益嘗試。

項目將廣東省頂級腫瘤領域的專家團隊、醫療機構和企業有機結合在了一起，在為廣東醫護工作者及卵巢癌患者提供教育、檢測等一條龍工作的同時，對進一步提高廣東省女性健康意識，樹立早防早治觀念，節約醫療資源有著重要意義。

」

「中腫」三大優勢為患者保駕護航：高超手術技巧、多學科會診、腫瘤遺傳諮詢

作為項目指定醫院，中山大學腫瘤防治中心具有三大優勢為卵巢癌患者和家屬以及高危人群保駕護航。

有症狀前來就診的卵巢癌患者多數為晚期，徹底的手術是提高卵巢癌患者生存率的關鍵環節之一。

卵巢癌手術難度大、風險高，手術醫師除了要掌握婦科的手術技巧外，還需有腹部外科、泌尿外科等手術基礎。

中山大學腫瘤防治中心婦科醫師堅韌不拔的「婦科精神」和膽大心細的「嶺南派」手術技巧大大提高了手術成功率，挽救了很多晚期和復發患者的生命。

為確保治療方案更加全面、細緻、個體化，中山大學腫瘤防治中心婦科每周都會進行多學科會診。

經該中心婦科診治的Ⅰ期卵巢癌5年生存率達 90%以上，Ⅱ、Ⅲ期卵巢癌按計劃完成治療者5年生存率達60%，明顯高於文獻報導的總的5年生存率30-40%。

隨著基因檢測技術的發展，腫瘤遺傳諮詢在中國開始被重視。

劉繼紅教授帶領的團隊在每周一下午開設的婦科腫瘤遺傳諮詢門診，為婦科腫瘤患者及親屬提供遺傳性或家族性婦科腫瘤的相關諮詢，受到越來越多的患者和患者家屬的信賴。

抗癌衛士作為官方合作媒體，在今後將持續報導，敬請關注。

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