BRCA卵巢癌慈善關愛項目患者關愛活動走進長沙

紅網長沙9月7日訊（通訊員 谷欣穎）9月6日，由中國婦女發展基金會主辦，阿斯利康中國、燃石醫學支持的「檢愛∙遇見未知的自己」BRCA卵巢癌慈善關愛項目（以下稱「檢愛」項目）患者關愛活動在湖南省腫瘤醫院召開。

中國婦女發展基金會健康項目辦主任朱寶明，湖南省腫瘤醫院院長劉湘國，湖南省腫瘤醫院副院長王靜，湖南省腫瘤醫院婦瘤科主任張克強，湖南省腫瘤醫院乳腺內科主任歐陽取長出席活動。

部分卵巢癌的發生與BRCA突變有密切關係，「檢愛」項目的啟動將通過BRCA基因檢測，篩查出胚系突變患者，幫助他們獲得更加精準的治療方式，也將提示其家屬發生BRCA基因突變和卵巢癌的可能性。

作為項目指定醫院之一，湖南省腫瘤醫院將招募50名上皮性卵巢癌患者加入該項目。

可指導治療，可提示風險，可預測預後：BRCA基因與卵巢癌關係密切

卵巢癌具有高死亡率，高復發率的特點，是嚴重威脅婦女健康的惡性腫瘤。

亞洲卵巢癌發病率為6.1/10萬。

我國卵巢癌死亡率居婦科惡性腫瘤之首，且呈上升趨勢。

研究發現，BRCA基因突變與部分卵巢癌的發生關係密切。

BRCA是抑癌基因，在DNA損傷修復、細胞正常生長方面有重要作用。

如果BRCA基因發生致病性突變，就喪失了抑制腫瘤發生的功能，導致癌細胞大量繁殖。

通常認為，如果一位女性的家族中無卵巢癌患者，那麼她一生中發生卵巢癌的幾率大約為1.3%，如果確定BRCA1基因突變，則發生卵巢癌的機會增加到39%，確定BRCA2基因突變，則發生卵巢癌的機會增加到11%。

「BRCA基因檢測對於卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤為重要。

」王靜說，「首先，它對卵巢癌患者的治療有臨床指導意義。

比如，BRCA基因檢測陽性的患者，化療效果好於陰性患者。

此外，有研究顯示，BRCA基因突變患者預後更好，BRCA1/2突變患者5年生存率、整體生存率和無進展生存期均優於BRCA野生型患者。

」針對BRCA基因突變的靶向藥物也已經證實可改善BRCA突變患者的預後。

在國際上，PARP抑制劑被推薦為BRCA1/2突變的鉑類敏感的復發卵巢癌患者進行靶向治療。

突變率高，檢測率低：全國20家頂級醫院聯合啟動千人免費基因檢測

王靜強調：「攜帶BRCA基因突變的人群，卵巢癌的發病風險遠高於常人。

此外，還有部分BRCA突變卵巢癌患者沒有家族史，所以，NCCN指南推薦所有上皮性卵巢癌患者都應接受BRCA檢測。

但我國BRCA基因檢測率卻遠遠低於國際水平，增強醫患雙方對BRCA基因檢測的意識十分必要。

」

為增強全社會對卵巢癌的關注，提升卵巢癌患者及高危人群對BRCA基因檢測的認識，提高我國女性的健康水平，「檢愛∙遇見未知的自己」卵巢癌慈善關愛項目應運而生。

張克強介紹：「項目與全國20家頂級醫院合作，免費為1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因檢測。

作為項目指定醫院之一，湖南省腫瘤醫院將招募50名符合條件的卵巢癌患者加入該項目。

」

由於BRCA1和BRCA2的突變屬「常染色體顯性遺傳」，包括數百種突變位點，且沒有突變機率特別高的熱點突變位點，在卵巢癌遺傳易感基因篩查方面，基因圖譜更為複雜，因此，如何全面覆蓋所有突變位點，避免漏檢是近年來卵巢癌篩查突破的方向之一。

此次「檢愛」項目提供的BRCA檢測採用高通量的二代測序技術（NGS），具有一次檢測即全面覆蓋所有突變位點的優勢，與一代測序和PCR相比，更能精準捕獲相關基因全外顯子區域DNA片段，高效檢出所有卵巢癌致病風險，為臨床醫生提供精準診斷依據。