發現基因突變，是否一定切除卵巢？

中國抗癌協會近日公布中國首個《精準診療下卵巢癌認知及患者生存現狀調研》結果顯示，56%卵巢癌患者了解BRCA基因突變會增加卵巢癌患病風險，但只有6%的患者及其家屬都接受過BRCA基因檢測。

為什麼卵巢癌早期症狀很難發現？患者及其直系親屬及時做基因檢測真的有必要嗎？

指導專家：中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科主任兼婦科腫瘤專科主任林仲秋教授、中山大學附屬腫瘤醫院婦科主任劉繼紅教授

Q：為什麼推薦卵巢癌患者做BRCA基因檢測？

A：卵巢癌近70%的患者初診時已為晚期，高達70%的復發率以及60%的五年死亡率，這樣一組數字無疑在告訴我們，卵巢癌惡性程度極高，是致死率最高的惡性婦科腫瘤。

卵巢癌之所以難發現，主要是卵巢深藏於盆腔內，發病位置隱匿，卵巢癌初期症狀主要有腹脹、胃腸不適、月經異常等，非常容易被忽略，因此錯過了早期診斷和治療的最佳時機。

而最新一項研究顯示，我國超過四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突變。

普通人群卵巢癌終生髮病風險僅為1.3%，而BRCA基因突變人群卵巢癌發病風險則上升 至11%-39%。

由此BRCA基因檢測對於新診斷的卵巢癌患者很有必要，對於患者而言，目前已經有專門針對BRCA基因變異的新型靶向藥物，一旦確診有突變可考慮用藥，並可評估預後；而對於直系親屬來說，儘快進行BRCA基因檢測可幫助醫生評估其患卵巢癌或乳腺癌的風險，有助於提前制定隨訪和預防策略。

Q：如果親屬檢測出BRCA基因突變，是否要像美國影星茱莉一樣要提前切除卵巢和乳腺？

A：一旦確定是BRCA基因突變，患卵巢癌和乳腺癌的風險就會變大，可以選擇提前切除卵巢或者乳腺預防發病，像安吉麗娜·茱莉，她的基因檢查出攜帶BRCA1突變基因，患卵巢癌的風險為50 %，患乳腺癌的風險更高達87%，現已預防性地切除了雙乳乳腺、卵巢和輸卵管，但具體情況還要醫生和患者的綜合評估來做決定。

首先要明確的是，一旦切除卵巢，患者本人將沒有生育功能，所以要看患者是否完成了生育。

年齡方面，因為切除卵巢會提早進入絕經期，年輕女性不建議切除，一般主張45歲以上接近絕經的女性可以考慮切除，最重要的是看患病風險有多大。

通過綜合分析後切除卵巢的患者，可以使用性激素替代治療，以緩解更年期症狀。

Q：如何早發現卵巢癌？

A：首先卵巢癌患者症狀不典型，早期患者缺乏特異性症狀，建議如果有乳腺癌和卵巢癌家族史的高危人群容易發生BRCA基因突變，最需要進行基因檢測，需要注意的是有30%的基因突變患者是沒有家族史的，所以，有的專家主張普通女性也要檢測。

其二，建議45歲以上的女性做定期的陰道超聲波檢查和相關腫瘤標誌物檢查；其三如果出現腹脹或腹痛等腹部不適症狀，不規則的陰道出血等是要考慮到是否卵巢出了問題，而不只是在消化科就診。

第四，到婦科腫瘤專科進行診治會更專業和準確。

采寫：南都記者 曾文瓊 實習生 江欣蔚