美國試管嬰兒:囊胚篩查的目的及安全性問題
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美國試管嬰兒成功率之所以可以達到80%以上,其主要原因是因為美國試管嬰兒做到了世界尖端的醫療設備、技術+胚胎培養技術+基因篩查+試管嬰兒治療方案四者的完美統一。
其中,技術的創新更是推動了美國試管嬰兒的發展。
基因篩查技術的臨床應用,可以有效避免所有的家族遺傳性疾病及125種染色體異常問題,起到優化寶寶基因的目的,保障胎兒的健康發育和寶寶出生後的健康。
美國試管嬰兒基因篩查的目的
第一代試管嬰兒主要針對的是女性生殖類問題,美國夢美HRC專家說,其操作環節是因為避免輸卵管疾病和宮頸問題造成的精卵不能順利結合,或無法將受精卵輸送到子宮內著床而造成的不孕症;
第二代試管嬰兒單精子注射技術主要針對的是男性精子問題,美國夢美HRC專家說,其操作環節是挑選單一健康的精子與卵子結合,在人為的協助下使卵子完成受精過程,如此也就避免了因少精、弱精、畸形精、甚至是無精症造成的不育症;
由上介紹的兩項試管嬰兒技術,可以說是解決了男女雙方因生殖類疾病而造成的不孕不育症,並且可以獲得很好的美國試管嬰兒成功率;然而,大齡生育的女性、或夫婦一方/雙方攜帶遺傳病基因,自然生育有很大可能會生出帶有遺傳性疾病的寶寶,為了解決這個難題,第三代美國試管嬰兒技術應運而生。
以隱形遺傳性疾病為例(即寶寶的染色體組成為aa時,發病),美國夢美HRC專家介紹說:父母雙方為隱形遺傳性疾病的攜帶者,他們自身的表現完全正常,但是生育後代則會有以下三種情況,有1/4的幾率生出患有先天性疾病的孩子,同時也有1/4的幾率生出完全健康的孩子,剩下的1/2為染色體攜帶致病基因的孩子。
美國試管嬰兒助孕周期中,能夠被培育至囊胚的受精卵並不一定都是健康的(或帶有隱形致病基因),所以,美國試管嬰兒基因篩查PGS/PGD或NGS技術要做的就是挑出這「完全健康的1/4」,做囊胚移植、完成孕育過程。
美國試管嬰兒基因篩查安全嗎?
基因篩查是美國試管嬰兒的核心技術,目前應用於臨床的是囊胚植入前基因篩查診斷PGS/PGD和新一代的PGS基因篩查技術——NGS(Next Generation Sequencing)基因測序技術兩種。
那麼,這兩種技術又是怎麼對囊胚基因進行檢測的呢?其操作過程是否安全呢?
PGS/PGD:PGS是對囊胚進行染色體數目和結構異常的檢測,通過檢測囊胚的23對染色體的結構、數目,通過比對來分析囊胚是否存在遺傳物質的異常(全基因篩查);PGD是針對PGS篩查後囊胚進行檢測,檢查囊胚是否攜帶有遺傳缺陷的基因或攜帶可能導致特定疾病的基因突變,從而杜絕新生兒患遺傳疾病。
美國夢美HRC專家說,受精卵被培育囊胚的第二天就可以知道每個囊胚的性別及健康情況;
NGS:新一代基因測序技術(NGS)主要包括全基因組重測序、全外顯子組測序和目標區域測序,它們同屬於新一代基因測序的範疇:
全基因測序:最新的基因測序技術可以達到同時檢測單基因病和染色體非整倍性的診斷目的,其準確率已經超過了99%;全外顯子組測序:外顯子組是單個個體的基因組DNA上所有蛋白質編碼序列的總合;而目標區域測序用的是基因晶片技術,測序所選定的目標區域可以是連續的DNA序列,也可以是分布在同一個染色體不同區域或不同染色體上的片段。
無論是PGS/PGD基因篩查技術還是新一代的基因測序技術NGS,它們都是針對囊胚切片的檢測。
那麼,試管專家在提取囊胚切片的時候是否會對囊胚本身的質量造成傷害呢?
囊胚是由受精卵發育至第五天形成的,由一百多個細胞組成,形態、結構都已相當穩定,且每一個細胞都是全能細胞,所以,夢美專家會在此時對囊胚進行提取囊胚切片(選擇囊胚將來發育成胎盤的細胞,不會對寶寶的發育造成任何影響)後將其冷凍起來,如此,就可以保障囊胚的絕對健康。
如果由於技術或設備的因素而取出的囊胚切片源於將來生成器官部位的細胞,就會對囊胚的質量造成不可逆的傷害,所以,提取囊胚切片這一環節非常關鍵;接下來就是將囊胚切片送往實驗室進行基因檢測,得檢查報告出來後就會根據患者的意願將固定性別的健康囊胚定量地移植到子宮內完成生長發育。
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